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La Ciencia de lo Singular
Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco…
Episodes
La Ciencia de lo SingularGenrare | La Ciencia de lo Singular
Un registro clínico es una herramienta que permite recopilar de forma organizada y estandarizada información sobre personas con una determinada enfermedad, y…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades endocrinas | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades endocrinas son un grupo muy amplio y diverso de patologías que afectan al sistema endocrino, el cuál esta formado por glándulas y órganos que…
La Ciencia de lo SingularÚnicas Hackathon | La Ciencia de lo Singular
La colaboración, la genómica y la innovación se dieron cita en el primer Únicas Hackathon, una iniciativa pionera que consiguió diagnosticar a 6 de 12…
La Ciencia de lo SingularEpilepsias raras | La Ciencia de lo Singular
Una epilepsia es una ccondición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas. Existen más de 60 síndromes epilépticos y…
La Ciencia de lo SingularErrores congénitos de la inmunidad | La Ciencia de lo Singular
Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades vasculares | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades renales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades hematológicas | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la…
La Ciencia de lo SingularCardiopatías genéticas | La Ciencia de lo Singular
Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el…
La Ciencia de lo SingularHipoacusias y Sordera | La Ciencia de lo Singular
La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy…
La Ciencia de lo SingularCánceres raros | La Ciencia de lo Singular
Cánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta…
La Ciencia de lo SingularDistrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular
En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del…
La Ciencia de lo SingularEnfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular
Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas…
La Ciencia de lo SingularCuidados paliativos: un enfoque integral | La Ciencia de lo Singular
La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de…
La Ciencia de lo SingularRehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Muchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos…
La Ciencia de lo SingularTrasplantes: cuando los órganos fallan | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría…
La Ciencia de lo SingularInvestigación en medicamentos huérfanos | La Ciencia de lo Singular
El desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su…
La Ciencia de lo SingularAsesoramiento Genético | La Ciencia de lo Singular
Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede…
La Ciencia de lo SingularCribado neonatal: adelantarse al futuro | La Ciencia de lo Singular
El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su…
La Ciencia de lo SingularLos pacientes como motor de la investigación | La Ciencia de lo Singular
Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada, que coincide…
La Ciencia de lo SingularNavegando en el mar de información sobre las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud…
La Ciencia de lo SingularModelos innovadores de investigación preclínica | La Ciencia de lo Singular
En este capítulo realizamos un recorrido por diversos modelos innovadores que se emplean en la actualidad para el estudio de las enfermedades raras, como los…
La Ciencia de lo SingularEl impacto emocional de las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Muchas enfermedades raras suelen manifestarse a una edad temprana, pueden causar algún tipo de discapacidad y en muchos casos presentan cronicidad, lo que…
La Ciencia de lo SingularCalidad de vida: reto de investigación | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para…
La Ciencia de lo SingularÉtica en la investigación de las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras debemos realizar estudios en seres humanos. Como ocurre en el caso de la experimentación con…
La Ciencia de lo SingularCambiar genes para cambiar vidas | La Ciencia de lo Singular
La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han…
La Ciencia de lo SingularModelos animales para estudiar las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Podemos investigar las enfermedades raras a través de diferentes modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales…
La Ciencia de lo SingularRegistros: el poder de la información | La Ciencia de lo Singular
Los registros recopilan datos de pacientes que son de gran utilidad para describir la historia natural de una enfermedad, conocer su prevalencia y…
La Ciencia de lo SingularBiobancos: aliados de la investigación | La Ciencia de lo Singular
Dado que las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, uno de los principales obstáculos para investigar estas patologías es la baja disponibilidad de…
La Ciencia de lo SingularSin diagnóstico: navegando en la incertidumbre | La Ciencia de lo Singular
En España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se…
La Ciencia de lo SingularEl camino hacia el diagnóstico | La Ciencia de lo Singular
A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar…