Enfermedades renales | La Ciencia de lo Singular

La Ciencia de lo Singular · Mar 2, 2026 · 32m

Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además de hablar de este grupo de enfermedades, nos adentramos a conocer más a fondo la hiperoxaluria primaria y el síndrome de Gitelman, de la mano de una investigadora, un nefrólogo pediátrico y dos madres, una de ellas presidenta de la asociación APHES. Además, en este capítulo destacamos especialmente la investigación, con ejemplos de proyectos como…