Shows / Sjeldenpodden
Sjeldenpodden
Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.
Episodes
SjeldenpoddenMarfans: To unge kvinner med klar beskjed til helsevesenet
To unge kvinner med Marfans syndrom deler sine erfaringer med å leve med en sjelden bindevevssykdom. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller de om…
SjeldenpoddenFlere skal få genetisk årsaksdiagnose
Mange mennesker med utviklingshemming eller andre funksjonsvariasjoner lever uten å kjenne den genetiske årsaken. Et nytt nasjonalt samarbeid mellom genetiske…
SjeldenpoddenAMC: Morsrollen i møte med helsevesenet
Å bli forelder innebærer usikkerhet for de fleste. For Lena, som lever med den sjeldne diagnosen AMC, ble tvilen forsterket av møter med et helsevesen som…
SjeldenpoddenØsofagusatresi - Født med delt spiserør
Hvert år fødes det rundt 12–15 barn i Norge med øsofagusatresi, en sjelden diagnose der spiserøret er delt i to. Tilstanden oppdages som regel rett etter…
SjeldenpoddenNår epilepsi ikke lar seg stoppe – Kan det være pyridoksinavhengig epilepsi?
En sjelden epilepsitype hos nyfødte kan behandles, men tidlig diagnose er avgjørende. Når bør helsepersonell mistenke pyridoksinavhengig epilepsi? I denne…
SjeldenpoddenDysmeli: Hvordan kan helsevesenet møte voksne med dysmeli?
I denne episoden snakker overlege Dela Daub ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser med Sebastian Tjørstad (41) om hvordan helsevesenet best kan møte voksne…
SjeldenpoddenNår et friskt barn blir alvorlig sykt - Dravets syndrom
I denne episoden møter vi Marit Bjørnvold, overlege ved Spesialsykehuset for epilepsi, og Anne, mamma til Finn som har Dravets syndrom. Sammen gir de innsikt i…
SjeldenpoddenHvordan startet og utviklet sjeldenfeltet i Norge seg?
I den nyeste episoden av Sjeldenpodden snakker Kari Hagen fra Frambu med Lisbeth Myhre og Arvid Heiberg om hvordan sjeldenfeltet i Norge startet og utviklet…
SjeldenpoddenEt valg for livet – ketogen diett som medisin
Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfallene gjennom barneårene. I denne episoden av…
SjeldenpoddenBardet-Biedl syndrom, fra diagnose til hverdag
Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen retinitis pigmentosa og ofte andre utfordringer? I…
SjeldenpoddenHvordan snakker vi om variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?
De aller fleste får tildelt et kjønn rett etter fødsel. Men noen ganger blir barn født med uklart kjønn. Line Mediå har intervjuet både ungdom og voksne som…
SjeldenpoddenEpidermolysis bullosa – Når huden ikke tåler livet
Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB og deler hvordan hun…
Sjeldenpodden22q11 - De forsiktige barna
22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to av dem. Diagnosen…
SjeldenpoddenOverdreven søvnighet kan være sjelden sykdom
Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært…
SjeldenpoddenKan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?
For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som…
SjeldenpoddenSpeilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?
I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende…
SjeldenpoddenBarna i skyggen av Huntingtons sykdom
Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan…
SjeldenpoddenHar slagpasienten min moyamoya?
Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke…
SjeldenpoddenNår én genforandring fører til Huntingtons sykdom
En dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller…
SjeldenpoddenNår byller og eksem kan være Jobs syndrom
Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og…
SjeldenpoddenUreasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første…
SjeldenpoddenNyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?
I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt…
SjeldenpoddenNår neseblod kan være sjelden sykdom
Denne episoden av Sjeldenpodden handler om når neseblod kan være symptom på Oslers sykdom. Vi snakker med Thomas, som forteller at han kan blø et stort…
SjeldenpoddenMastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer
Hudkløe, diare, kvalme, halsbrann, oppkast, hjertebank, flushing, fatigue, depresjon, hodepine, allergiske reaksjoner og smerter i både muskulatur, nerver og…
SjeldenpoddenManglende tenner kan være tegn på den sjeldne hud-diagnosen ektodermal dysplasi
Kristoffer var mye plaget med sykdom de første årene av sitt liv. Det var problemer med lungene, ørene, pusten og han var varm og svært utilpass. Men det var…
SjeldenpoddenKan det være cystisk fibrose?
Ann-Kathrin ble født før cystisk fibrose var en del av nyfødtscreening og gikk i mange år med symptomer uten at noen skjønte hva som feilte henne. I denne…
SjeldenpoddenHva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?
De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin. Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte…
SjeldenpoddenJakten på GLUT1-mangelsykdom
"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk…
SjeldenpoddenINTRODUKSJONSEPISODE: Hva er en sjelden diagnose?
For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for…
SjeldenpoddenÅ leve som ung med blæreekstrofi og epispadi
Hvert år fødes det fra 1 til 3 barn med blæreekstrofi og epispadi i Norge. Thea er en av disse, og deler i denne podkasten sine erfaringer om hvordan det er å…
SjeldenpoddenÅ leve som ung med narkolepsi
Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Og hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne…
SjeldenpoddenÅ leve som ung med PKU
Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva…
SjeldenpoddenÅ leve som ung med Aicardi syndrom
Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en…
SjeldenpoddenSPESIALEPISODE II: Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt
Snart ett år etter at Coronaviruset kom til Norge, ser vi lys i enden av tunnelen. Vaksinering med to ulike typer vaksiner er kommet i gang, og det gir håp om…
SjeldenpoddenSPESIALEPISODE I: Covid-19 i møte med primær immunsvikt
Hva vet vi egentlig om Covid-19 og hvordan dette viruset påvirker personer med primær immunsvikt? Ekspertene og overlegene ved Oslo universitetssykehus, Børre…