Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka.
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med.
Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt…
The skinny
The skinny isn't ready yet — notes appear once the transcript is processed.