令和8年度診療報酬改定｜遺伝学的検査の対象疾患拡大をわかりやすく解説

岡大徳のポッドキャスト · May 28, 2026 · 5m

令和8年度診療報酬改定で、遺伝学的検査の対象疾患が拡大されました。背景には、国が指定する難病（指定難病）が新たに追加され、診断に遺伝学的検査が欠かせない疾患が増えている事情があります。ところが現行の診療報酬では、こうした新しい疾患の多くが検査の算定対象から漏れていました。そこで本稿は、今回の改定で何がどう変わったのかを、検査区分ごとに整理して解説します。

今回の改定の柱は、遺伝学的検査の対象疾患の拡大です。拡大の背景には、診断に遺伝学的検査が必須となる指定難病の追加があります。この追加を受けて、検査区分のエと区分オを中心に、20を超える疾患が新たに対象へ加わりました。あわせて、一部の疾患では名称の変更や区分の整理も行われています。

改定の背景：指定難病の追加が出発点

今回の改定は、指定難病の追加という制度の動きを受けて行われました。指定難病とは、難病のうち、患者数や診断基準などの条件を満たし、国が医療費助成の対象として定めた疾患です。この指定難病は近年も追加が続いています。追加された疾患のなかには、確定診断に遺伝学的検査が必須となるものが含まれます。…