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No es tan raro tener una enfermedad rara (CARNE CRUDA #1627) · Carne Cruda Podcast

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Speaker 2: Irene
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Speaker 3: Valiente se ha colado en los ensayos de un concierto
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Speaker 3: en el Centro Cultural El Torito en el barrio madrileño
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Speaker 3: de Moratalaz. Irene, crudos días.
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Speaker 4: Crudos días. Y no es un concierto cualquiera. Lo ofrecen
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Speaker 4: 60 de los 100 músicos que componen la agrupación musical Ontinient.
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Speaker 4: Se han venido desde esa localidad valenciana porque los ha
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Speaker 4: invitado la asociación Charcot Meritud. Así se llama la enfermedad
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Speaker 4: rara que tiene el director de la orquesta, Álvaro Gómez.
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Speaker 2: Es una enfermedad neuromuscular degenerativa que afecta a los músculos,
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Speaker 2: sobre todo afecta a las extremidades del cuerpo y te
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Speaker 2: crea dificultades al caminar. o la sensibilidad de las manos,
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Speaker 2: de los dedos, etc. Va creando deformaciones, sobre todo en
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Speaker 2: las extremidades, y te va dificultando la vida con el
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Speaker 2: paso de los años.
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Speaker 4: Estuvimos hablando a las puertas del Centro Cultural justo entre
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Speaker 4: el ensayo y el concierto. A Álvaro lo define mucho
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Speaker 4: más su profesión que su enfermedad. Por eso, aunque se
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Speaker 4: la diagnosticaron hace casi 30 años, aún recuerda lo que
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Speaker 4: le dijo uno de los primeros médicos que le atendió
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Speaker 4: cuando todavía era un adolescente.
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Speaker 2: Recuerdo perfectamente que me dijo que dejara el mundo de
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Speaker 2: la música porque en el futuro iba a ser una
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Speaker 2: frustración para mí. no iba a tener sensibilidad en las
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Speaker 2: manos y yo eso lo cambié con mucha fuerza porque
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Speaker 2: era algo que me encantaba y de una gran frustración
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Speaker 2: se ha convertido en una gran rehabilitación. Seguramente si no
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Speaker 2: hubiera tocado el clarinete, pues la sensibilidad que tengo en
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Speaker 2: los dedos no la tendría, no podría manejar las manos,
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Speaker 2: probablemente no estaría de pie como estoy ahora. La música
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Speaker 2: se ha convertido en mi trabajo y mi pasión.
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Speaker 3: Llaman raras a las cerca de 7.000 enfermedades que afectan
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Speaker 3: a un número reducido de personas, una de cada 2.000.
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Speaker 3: Pero tener una no es nada raro. Ataxia de Friedreich.
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Speaker 4: Enfermedad de Goucher. Atrofia muscular espinal. Aceruloplasmine.
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Speaker 3: Se
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Speaker 4: estima que entre el 5 y el 10% de la
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Speaker 4: población tiene una. 300 millones de pacientes en todo el mundo,
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Speaker 4: tres de ellos en España.
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Speaker 3: Y el 80% tienen algún grado de discapacidad reconocida. Retinosis pigmentaria.
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Speaker 3: Síndrome 22Q11.
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Speaker 4: Progeria. Síndrome de Angelman.
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Speaker 3: La
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Speaker 4: mitad de los pacientes se ha sentido discriminado en alguna
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Speaker 4: ocasión por su enfermedad, sobre todo en las relaciones sociales,
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Speaker 4: actividades cotidianas y en la atención sanitaria. Síndrome de Prader-Willi.
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Speaker 4: Síndrome de Sanfilippo. Esclerosis tuberosa.
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Speaker 3: Enfermedad de Wilson. La mayoría no tienen cura y solo
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Speaker 3: un 5% cuenta con un tratamiento específico.
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Speaker 4: Por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar
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Speaker 4: la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes
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Speaker 3: El último día de febrero es el Día Mundial de
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Speaker 3: las Enfermedades Raras. Este año, el 28, un día raro
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Speaker 3: para hablar de lo que de raro no tiene nada.
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Speaker 7: Que me quiten lo que tengo, que me arranquen la visión,
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Speaker 7: que me tiren sus cuchillos, que me priven de mi voz,
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Speaker 7: que me quemen en la hoguera, que me claven en
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Speaker 7: la cruz. Que me impongan un destino, que no pueda
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Speaker 7: ver la luz. Que me rompan y me rompan, que
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Speaker 7: me envidian a rabiar. Que me aten con espinas y
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Speaker 7: que no pueda escapar. Que me claven siete espadas, que
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Speaker 7: me manden maldición. Hoy, eri, hoy. Hoy, eri, hoy.
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Speaker 3: Esto es Que me quiten, del nuevo disco de María Arnal. Ama.
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Speaker 7: Que me asusten con sus miedos, que me den solo
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Speaker 7: a deber, que me rompan...¡ Suscríbete al canal!
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Speaker 3: Un discazo, la verdad, que os recomiendo. Que me rompan
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Speaker 3: y me rompan. Que yo de aquí no me voy,
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Speaker 3: cantaba María Arnal. Y algo así tuvo que pensar Álvaro, Irene,
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Speaker 3: cuando le dijeron que era mejor que dejara la música.
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Speaker 4: Y al final terminó siendo su salvación, porque a diferencia
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Speaker 4: de lo que le ocurría con el deporte, era lo
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Speaker 4: único que sentía que podía hacer en las mismas condiciones
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Speaker 4: que sus compañeros. Y ahora... Le ha salido un sobrino músico, Guillem,
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Speaker 4: que toca unos cuantos instrumentos.
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Speaker 8: El trombón, el violín y un poco el saxo. También
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Speaker 8: el clarinete del tío.¿ Y qué tal lo tocas? Bien.
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Speaker 4: Tiene seis años y además de música, hablamos de la enfermedad,
5:14
Speaker 4: porque él también la ha heredado. Hay
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Speaker 8: enfermedades comunes, como el vómito. El dolor de barriga, el
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Speaker 8: dolor de tobillos y hay enfermedades raras, como por ejemplo
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Speaker 8: el Charcot-Maritus.
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Speaker 4: Y la ha entendido tan bien que de hecho da
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Speaker 4: charlas en su cole para explicar lo que les pasa.
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Speaker 8: No puede apoyar el pie sin calcetines, sin zapatos y
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Speaker 8: le duele mucho cuando lo apoyas. Entonces le hemos puesto...
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Speaker 8: Les hemos metido a mis amigos garbanzos en
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Speaker 3: los zapatos y algunos decían, ¡ah, qué daño! Qué bien
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Speaker 3: lo explica Guillem. Y ante las primeras señales, y claro,
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Speaker 3: con la cercanía del caso de su tío, entiendo que
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Speaker 3: sería mucho más fácil saber que el pequeño tenía
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Speaker 4: esa arcomaritud. Sí, desde muy pequeño está teniendo seguimiento. En
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Speaker 4: el caso de Álvaro, sus padres eran muy jóvenes y
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Speaker 4: había aún más desconocimiento que ahora. Así que simplemente se
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Speaker 4: acostumbró a convivir con los síntomas. Yo era
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Speaker 2: torpe para hacer algunas cosas, pero yo tenía que hacerlo todo.
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Speaker 2: Y lo hacía todo o lo intentaba hacer todo como
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Speaker 2: mis amigos. Evidentemente no era posible. Pues ellos me apuntaron
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Speaker 2: a tenis y en el tenis tenía que dar dos
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Speaker 2: botes la bola para poder llegar. Recuerdo la prueba esta
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Speaker 2: que hacíamos en el instituto de correr el kilómetro. Yo
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Speaker 2: estaba 10 minutos ahí, lo acababa exhausto y además a
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Speaker 2: lo mejor me caía dos o tres veces.
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Speaker 4: Se lo diagnosticaron a los 14 años, pero como la
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Speaker 4: mayoría de las enfermedades raras, Charcot-Méritud no tiene cura ni tratamiento.
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Speaker 4: En su caso, además de la música, precisamente es eso
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Speaker 4: que más le cuesta... el ejercicio, lo que más le
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Speaker 4: ayuda a abordar el día a día
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Speaker 2: La enfermedad está presente, claro... desde la primera hora de
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Speaker 2: la mañana, por ejemplo... yo sé que me levanto y
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Speaker 2: lo primero que hago es ir al gimnasio... pero no
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Speaker 2: voy al gimnasio para muscularme... porque eso es un imposible...
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Speaker 2: voy al gimnasio porque es una rehabilitación... que necesito diaria
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Speaker 2: para poder seguir caminando... la dificultad a la hora de
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Speaker 2: tocar el clarinete... el pulso te tiembla, la sensibilidad con
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Speaker 2: los dedos no es igual... de una parte para acá,
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Speaker 2: por ejemplo... El final de los conciertos yo me siento
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Speaker 2: un poco inestable de pie y hay muchas veces que
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Speaker 2: uso la tarima con una barandilla detrás y me agarro
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Speaker 2: o me intento sostener con la espalda o cosas así.
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Speaker 2: Ahora mismo, por ejemplo, estoy intentando buscar vivienda y tiene
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Speaker 2: que ser obligatoria con ascensor y eso encarece muchísimo.
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Speaker 4: En España, entre 18.000 y 20.000 personas conviven con esta enfermedad,
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Speaker 4: lo que la convierte en una de las menos raras
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Speaker 4: entre las raras. Y como produce malformaciones como dedos en
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Speaker 4: martillo o pie cabo, Además de hacer deporte para mantener
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Speaker 4: la estabilidad, muchos terminan pasando por quirófano.
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Speaker 2: Pero ahí tienes que esperar el momento justo para que
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Speaker 2: no sea demasiado pronto ni tampoco sea demasiado tarde porque
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Speaker 2: es una cirugía muy delicada, especialmente la de los pies.
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Speaker 2: También ver tú cómo te sientes, si puedes aguantar el
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Speaker 2: dolor que tienes. Yo tengo conocimiento de algunas personas que
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Speaker 2: las operaciones que han sufrido han sido algunos verdaderos desastres.
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Speaker 4: Por eso desde la asociación saben bien los médicos que
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Speaker 4: pueden tratarles y el desconocimiento no es solo sanitario sino
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Speaker 4: sobre todo social, algo que impacta en su día a día.
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Speaker 2: Llegué a salir en su día de una entrevista que
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Speaker 2: conocía en mi currículum y estaba muy abierto a comenzar
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Speaker 2: un proyecto y el día que aparecía allí en la
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Speaker 2: entrevista y me vieron entrar caminando aquellas caras cambiaron y
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Speaker 2: aquello se estropeó.
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Speaker 3: Estaron muy abiertos a estar discriminados, claro,¿ la sufrió también
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Speaker 3: esa discriminación siendo adolescente?
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Speaker 4: Pues desgraciadamente te puedes imaginar la respuesta. Me habló del
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Speaker 4: bullying que le hizo algún compañero, incluso tirándolo al suelo,
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Speaker 4: del que no podía levantarse solo, pero sobre todo hay
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Speaker 4: un día que se le grabó en la piel, cuando
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Speaker 4: lo llevaron con sus compañeros de clase al programa Humor
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Speaker 4: se escribe con H, que dirigía José Luis Moreno.
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Speaker 2: En aquella época yo estaba con un corsé en la
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Speaker 2: espalda y ese fue en dos años enteros el único
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Speaker 2: día que yo me quité el corsé porque solo me
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Speaker 2: lo quitaba para ducharme. De hecho me llevaron al Corte
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Speaker 2: Inglés a comprarme ropa para ir al programa. Llegamos allí
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Speaker 2: a Madrid y nos estuvieron observando. Y entonces desde la
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Speaker 2: dirección del programa se dio la información de que podían
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Speaker 2: entrar todos al programa excepto yo porque yo no cumplía
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Speaker 2: los estándares como para salir en la televisión. Hubo un
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Speaker 2: compañero que dijo que si yo no entraba, él no
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Speaker 2: entraba tampoco. Nos quedamos fuera esperando durante cinco horas en
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Speaker 2: las que nos llovió y todo. Puedo decir que es
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Speaker 2: uno de los recuerdos en los que más me avergonzaba
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Speaker 2: de mí mismo. Porque eres un adolescente, porque no te
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Speaker 2: dejan entrar.¿ Por qué? Porque eres raro, porque andas mal,
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Speaker 2: porque eres bajito, porque eres feo. Y no lo llego
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Speaker 2: a entender.
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Speaker 3: Nadie puede entender eso. Precisamente hoy queremos entender, desmontar estereotipos,
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Speaker 3: asomándonos a la vida con una enfermedad rara y en
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Speaker 3: eso nuestra primera invitada
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Speaker 4: es una experta. Sí, quizás os suene. Esto decía hace
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Speaker 4: siete años en una comisión en el Congreso.
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Speaker 10: Yo nací en una época en la que las personas
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Speaker 10: con discapacidad... éramos consideradas, si no tengo que leer porque
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Speaker 10: soy incapaz de memorizar estas palabras porque me duelen, inválidas, deformes,
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Speaker 10: anormales o deficientes. Suprimir la palabra disminuido y reformular el
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Speaker 10: artículo 49... Supone para las personas con discapacidad
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Speaker 4: darnos el lugar que merecemos en la sociedad. Vicky Bendito
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Speaker 4: es periodista y activista por los derechos de las personas
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Speaker 4: con discapacidad y enfermedades raras. Ella tiene una, el síndrome Tricher-Collins,
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Speaker 4: y en 2018 lanzó una campaña para reformar el artículo
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Speaker 4: 49 de la Constitución que utilizaba, como escuchabais, el término
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Speaker 4: disminuidos para referirse a las personas con discapacidad. Consiguió 80.000
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Speaker 4: firmas y en 2024 por fin la reforma salió adelante. Vicky,
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Speaker 4: crudos días.
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Speaker 3: Crudos días,¿ qué tal?¿ Qué se siente al tocar la
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Speaker 3: intocable Carta Magna?
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Speaker 10: Pues, hombre, yo no la toqué, la tocó el Parlamento,
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Speaker 10: el Congreso
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Speaker 3: y el Senado,
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Speaker 10: pero fue un día muy emocionante. Yo lo recuerdo con sentimientos, además,
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Speaker 10: de alegría, tenía ganas de llorar, también quería abrazar a
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Speaker 10: todo el mundo, fueron unos sentimientos así porque... Sí que
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Speaker 10: fueron unos años bastante difíciles porque no todo el mundo
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Speaker 10: entendía el empeño.
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Speaker 3: La utilidad, ¿no?¿ De qué una palabra
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Speaker 10: Efectivamente. Y claro, había que explicar también cómo las palabras marcan.
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Speaker 10: Y sobre todo es que no es cambiar una palabra
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Speaker 10: por otra porque sí, no. Se trata también de ser
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Speaker 10: precisos con el lenguaje. Es súper importante, ¿no? Porque el lenguaje,
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Speaker 10: según cómo lo utilizas, puedes usarlo para herir, puedes usarlo
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Speaker 10: para ensalzar, puedes ser paternalista, buenista, puedes ser al contrario
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Speaker 10: dañino o puedes ser preciso
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Speaker 3: y
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Speaker 10: contar las cosas como tienen que ser, en su justa medida.
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Speaker 3: Tú crees que¿ Cosas como las que contaba Álvaro en
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Speaker 3: ese programa de televisión en el que no le dejaron
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Speaker 3: entrar como público siguen pasando hoy o similares?
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Speaker 10: Yo creo... Pues es que no te puedo decir. Yo
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Speaker 10: creo que algo sí.¿
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Speaker 3: Cuáles son las discriminaciones mayores? Yo te
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Speaker 10: pongo un ejemplo.¿ Cuántos periodistas con discapacidad ves en televisión?
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Speaker 3: Muy pocos. Casi ninguno, vaya. Como no sea en un espacio,
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Speaker 3: efectivamente hablando de discapacidad, ¿no?
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Speaker 10: Efectivamente. Específico. O sea, yo...¿ Cuál es mi sueño? Mi
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Speaker 10: sueño es poder ver periodistas, actores, abogados, cualquier profesión en
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Speaker 10: la que haya una persona con discapacidad y también aquellas
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Speaker 10: personas que tienen una discapacidad visible.¿ Me entiendes? Porque sí
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Speaker 10: que hay personas que tienen una discapacidad visible que no
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Speaker 10: se ve a simple vista, ¿no? Y entonces parece como
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Speaker 10: que esos pasan el filtro, ¿no? Pero luego están las
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Speaker 10: personas que visiblemente se ve que nos pasa algo, no
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Speaker 10: entramos en los cánones y entonces ahí ya no podemos
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Speaker 10: ser modelos, no podemos ser, por lo menos ejercer profesiones
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Speaker 10: que se nos vean, ¿sabes?
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Speaker 3: En tu caso, en tu carrera,¿ cómo te ha afectado?
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Speaker 10: En mi carrera, pues yo tengo que decir que yo
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Speaker 10: de pequeña, bueno, de pequeña, perdón, de jovencita, cuando salí
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Speaker 10: de la facultad, pues yo eché el currículum y pedí
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Speaker 10: prácticas en mogollón de sitios. Pedí con este renombre y
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Speaker 10: iba a hacer las prácticas y según me veían, hay
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Speaker 10: un microsegundo que... siempre lo pillas, aunque la persona trate
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Speaker 10: de disimularlo, lo ves. Ese microsegundo de...¿ Qué le ha
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Speaker 10: pasado a esta chica? Y tú ya sabes que no
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Speaker 10: te van a llamar. ¿Entiendes? Y yo, afortunadamente, tuve la
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Speaker 10: inmensa suerte de caer en Servimedia de la Fundación 11,
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Speaker 10: que gracias a esa agencia pude ejercer el periodismo. Hice
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Speaker 10: periodismo parlamentario, periodismo de tribunales... Hice también Sociedad, que me encantó.
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Speaker 10: Y luego pasé también al otro lado, a lo de
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Speaker 10: la comunicación, también un mundo muy apasionante, pero he de
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Speaker 10: decir que con toda la gratitud, porque estoy muy agradecida
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Speaker 10: y siempre lo voy a estar, ¿no? Pero qué triste
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Speaker 10: que solo se me abrió
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Speaker 3: esa puerta. O sea, qué bien y qué pena. Tienen
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Speaker 3: que existir programas y formas de entrar como esa, pero
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Speaker 3: el triste que tenga que ser por ahí, ¿no?
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Speaker 10: No que tenga que ser por ahí porque es necesario.
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Speaker 10: Es necesario, claro. Es necesario. O sea, lo triste es
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Speaker 10: que un gran periódico, un gran medio, porque si no
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Speaker 10: es por las cuotas también de discapacidad, tampoco entras.¿ Me entiendes?
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Speaker 10: Y que por eso son necesarias. Hay veces que te dicen, no,
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Speaker 10: es que vaya morro que tenéis las personas con discapacidad
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Speaker 10: porque es que tenéis una cuota y entonces entráis. No,
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Speaker 10: pero es que las cuotas son necesarias porque por el
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Speaker 10: mero hecho de tener una discapacidad, Lo invierto por el
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Speaker 10: merecho de que tú no tienes discapacidad, tú ya tienes
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Speaker 10: el camino bastante allanado.
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Speaker 3: Por supuesto, está ahí con una cuota negativa que hay
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Speaker 3: que compensar,
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Speaker 4: efectivamente
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Speaker 4: Vicky, tú tienes el síndrome de Tricher-Collins, cuéntanos qué es
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Speaker 4: y háblanos de tu bucle magnético y ese cacharrillo que
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Speaker 4: te has traído.
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Speaker 10: Pues mira, el síndrome de Tricher-Collins es una enfermedad rara
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Speaker 10: que afecta a dos de cada cien mil nacimientos quienes
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Speaker 10: nacemos con este síndrome. nacemos sin pómulos, con una o
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Speaker 10: sin las dos orejas, con las cobanas muy estrechas, no
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Speaker 10: siempre tenemos todo, y luego dentro del síndrome la mandíbula
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Speaker 10: no nos crece y la faringe muy estrecha.¿ Eso qué conlleva?
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Speaker 10: Conlleva que tenemos sequedad en los ojos, conlleva que somos sordos,
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Speaker 10: conlleva que no respiramos bien... Y luego, físicamente, nos otorga
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Speaker 10: un rostro muy llamativo. Entonces, por un lado, nuestra calidad
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Speaker 10: de vida no es especialmente maravillosa y estupenda. Y por otro,
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Speaker 10: también tenemos un físico que llama mucho la atención. Entonces,
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Speaker 10: cuando eres pequeñito o pequeñita... Pues te señalan mucho con
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Speaker 10: el dedo y tal. Sí, es verdad que las cosas
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Speaker 10: han avanzado mucho porque cuando yo nací no existía internet,
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Speaker 10: no existía nada y mis padres les dijeron que yo
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Speaker 10: era retrasada, eso fue el diagnóstico.
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Speaker 3: Con
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Speaker 10: esa
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Speaker 3: palabra.
17:05
Speaker 10: Con esa palabra. Entonces, afortunadamente, pues mis padres dijeron, nos
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Speaker 10: da que no, nos
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Speaker 9: da que no
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Speaker 10: vamos a seguir mirando. Y hasta quedaron con el diagnóstico,
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Speaker 10: pero imaginad por un momento que mis padres se conforman
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Speaker 10: con ese, de ahí también tan importante, ¿no? Las
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Speaker 9: palabras
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Speaker 10: que se quedan con la copla de, no, esta niña
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Speaker 10: es retrasada, que eran los términos que se usaban en
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Speaker 10: aquellos años, ¿no? Y me hubieran tratado en consecuencia. Hace
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Speaker 10: unos años yo recuerdo que nos llamaron unas abuelas porque
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Speaker 10: su nieta acaba de nacer y por lo que se
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Speaker 10: habían puesto a investigar tenía mi síndrome. Porque había nacido
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Speaker 10: en un hospital donde no tenían ni idea. Es más,
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Speaker 10: pensaban fijaos en que para que pudiera respirar coserle la lengua.
18:01
Speaker 4: Me
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Speaker 10: entiendes? Gracias a que se ponen en contacto Los especialistas
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Speaker 10: del 12 de octubre con ese hospital trasladan a la
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Speaker 10: niña y afortunadamente sale adelante. Quiero aprovechar también para hablar
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Speaker 10: de la importancia del asociacionismo.
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Speaker 11: Es
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Speaker 10: verdad que los médicos no saben, pero es que no
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Speaker 10: puedes saber de todo. Es tan amplio que es imposible.
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Speaker 10: Muchas veces somos nosotros quienes tenemos el doctorado en nuestra
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Speaker 10: propia enfermedad. Somos nosotros quienes más sabemos. En cuanto a
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Speaker 10: esto que me dices, el bucle magnético, ¿vale? Esto es
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Speaker 10: un accesorio de accesibilidad. Transforma mis implantes en unos auriculares.
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Speaker 10: De hecho, vosotros lleváis ahí los cascos, que os quedan
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Speaker 10: ideales de la muerte. Y tú
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Speaker 3: ya lo tienes
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Speaker 10: aquí incorporado más fácilmente
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Speaker 3: Exactamente. Yo lo
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Speaker 10: llevo puesto. Sí, 24-7. Entonces, yo activo aquí mi posición.
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Speaker 10: En este caso, aquí bucle no hay, pero... Activo esto
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Speaker 10: por Bluetooth y maravilloso. Pero que quiero ir al cine
19:11
Speaker 10: y resulta que hay una oreja con la posición T.
19:17
Speaker 10: Para mí eso es maravilloso, llegar a un cine y
19:19
Speaker 10: que haya posición T y no tener que estar oyendo
19:22
Speaker 10: el crujido de la bolsita de patatas. La otra que
19:27
Speaker 10: me comenta en voz alta toda la película, me la
19:29
Speaker 10: estás retransmitiendo y enterarme solo del cine. Para mí eso
19:32
Speaker 10: es maravilla. Ya
19:33
Speaker 4: te digo.
19:34
Speaker 10: Tú tienes experiencia
19:36
Speaker 3: Dolby Surround, pero nivel Dios, como no haya esta conexión, claro.
19:39
Speaker 3: Nivel
19:40
Speaker 10: Dios sabiosa.
19:40
Speaker 3: queremos saludar a otra persona experta en pelear por los
19:44
Speaker 3: derechos de las personas con enfermedades de
19:47
Speaker 4: rada
19:49
Speaker 4: Daniel de Vicente es farmacéutico, miembro de la Junta Directiva
19:52
Speaker 4: de la Federación Española de Enfermedades Raras y de su
19:55
Speaker 4: versión europea, Eurordis. También es presidente de la asociación ASMD,
20:00
Speaker 4: una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años. Daniel,
20:02
Speaker 4: crudos días. Gracias
20:04
Speaker 12: por venir. Crudos días.
20:06
Speaker 3: La ASMD implica la falta de una enzima, la esfingomielinasa ácida.¿
20:11
Speaker 3: Qué es y qué supone no tenerla?
20:13
Speaker 12: Bueno, pues en nuestro caso es una enfermedad ultra rara
20:16
Speaker 12: que afecta a muy poquitas personas. En España apenas somos
20:19
Speaker 12: en torno a los 40 y pocos pacientes. Sí, es
20:22
Speaker 12: ultra rara.¿ Y en qué consiste? Pues bien, como bien
20:25
Speaker 12: has dicho, nos falta una enzima. Esta proteína lo que hace, digamos,
20:33
Speaker 12: en una persona normal que dispone de esta enzima, pues bueno,
20:36
Speaker 12: puede eliminar de una forma normal y habitual las sustancias
20:41
Speaker 12: de desecho de un celular. En nuestro caso, como no
20:43
Speaker 12: la tenemos, pues ciertas sustancias de desecho que se deberían
20:46
Speaker 12: de eliminar se quedan acumuladas en órganos, en células de
20:51
Speaker 12: diferentes órganos del cuerpo. ¿Cuáles? En el pulmón, en el bazo,
20:55
Speaker 12: en el hígado y en los casos más graves en
20:57
Speaker 12: el cerebro. Con lo cual, pues al final, esos órganos
21:00
Speaker 12: se acaban deteriorando y no funcionan. Es decir, sufres un
21:02
Speaker 12: daño hepático, un daño pulmonar y en los casos más
21:05
Speaker 12: graves también un daño cerebral. Entonces, La sintomatología es progresiva.
21:13
Speaker 12: Hay en muchos pacientes mucha variabilidad, también como has comentado
21:15
Speaker 12: tú con el tema de tu enfermedad, eso pasa mucho
21:17
Speaker 12: en las raras, que dentro ya de que son poco conocidas,
21:21
Speaker 12: que afectan a pocos pacientes, dentro de los poquitos pacientes
21:23
Speaker 12: que somos, tienen una variabilidad enorme. Entonces, por eso también
21:26
Speaker 12: la dificultad muchas veces del diagnóstico. Entonces, pues hay pacientes
21:30
Speaker 12: que están muy afectados a nivel pulmonar, perdiendo casi toda
21:33
Speaker 12: la capacidad y necesitando soporte de oxígeno. En otros casos,
21:37
Speaker 12: pues afecta mucho más al hígado. provocando al final una
21:40
Speaker 12: cirrosis hepática y en los casos más graves al cerebro
21:45
Speaker 12: produciendo problemas neuromotores del lenguaje, del habla y del desarrollo.
21:51
Speaker 12: Esa es un poco la sintomatología en general.
21:53
Speaker 4: La mayoría de las enfermedades raras se suelen diagnosticar en
21:56
Speaker 4: la infancia, pero en tu caso te la diagnosticaron cuando
21:59
Speaker 4: tenías mi edad, 33 años.¿ Por qué tan tarde y
22:03
Speaker 4: qué supone eso
22:05
Speaker 12: Ella también lo ha comentado antes, ese desconocimiento que hay
22:09
Speaker 12: Es verdad que ha aumentado ahora, vamos a mejor, la
22:13
Speaker 12: comunidad médica está muy concienciada sobre las enfermedades raras, se
22:17
Speaker 12: trabaja mucho en red, el conocimiento se comparte, entonces eso
22:21
Speaker 12: sí que ha mejorado mucho el diagnóstico, pero cuando éramos,
22:24
Speaker 12: yo que nací en el año 76 y hasta casi
22:28
Speaker 12: los años 90 largos, 2000, no se ha tenido conciencia
22:31
Speaker 12: muchas veces de este tipo de enfermedades, entonces al final,
22:35
Speaker 12: siendo muy poquitos pacientes, son enfermedades que se dan en
22:40
Speaker 12: la carrera de forma puntual no se les dedica mucho
22:44
Speaker 12: tiempo hay médicos que no llegan a ver un paciente
22:47
Speaker 12: en su vida entonces al final eso también depende un
22:51
Speaker 12: poco de la enfermedad en mi caso empieza a dar
22:52
Speaker 12: una sintomatología muy leve como me pasaba a mí sí
22:56
Speaker 12: que es verdad que aumentó luego de forma progresiva y
22:59
Speaker 12: a mí me llegó a decir un médico y esto
23:00
Speaker 12: lo cuento muchas veces que me decía bueno usted está
23:06
Speaker 12: bien hecho pero está mal rematado Vaya
23:09
Speaker 12: una terminología así como de zapatero, ¿no?¿ En serio? Porque
23:30
Speaker 12: ya
23:30
Speaker 3: tenía experiencia con
23:31
Speaker 12: esa enfermedad. Exactamente, porque ya tiene experiencia con esta enfermedad.
23:34
Speaker 12: Y fijaros, yo por ejemplo que vivo en Madrid, en
23:36
Speaker 12: una ciudad grande, que hay hospitales de referencia a nivel mundial,
23:41
Speaker 12: pero una persona de provincias, de otra comunidad autónoma más pequeña,
23:45
Speaker 12: municipios más pequeños, es increíble muchas veces cómo se tiene
23:48
Speaker 12: que mover para conseguir un diagnóstico.
23:50
Speaker 10: Y luego está también el tema de las enfermedades raras
23:54
Speaker 10: sin diagnóstico. Correcto
23:57
Speaker 10: Ese es otro melón.
23:58
Speaker 12: Exacto, exacto. Hay muchos pacientes todavía no diagnosticados. Ese es
24:02
Speaker 12: un melón que iremos
24:03
Speaker 3: tratando en el día de hoy. Como tú estabas comentando,
24:07
Speaker 3: precisamente por ese desconocimiento que existe, casi la mitad de
24:09
Speaker 3: los pacientes tienen que viajar fuera de su provincia por
24:12
Speaker 3: su enfermedad para encontrar un diagnóstico o un tratamiento. Y
24:15
Speaker 3: ahí es donde las familias juegan un papel fundamental.
24:19
Speaker 4: Sí, ese fue el caso de Álvaro, que nació
24:21
Speaker 2: en Olmedo, Valladolid. Yo tenía padres que eran muy jóvenes,
24:23
Speaker 2: ellos tenían 23 años. Cuando yo nací no caminaban y
24:27
Speaker 2: se empezaron a preocupar. Me llevaron al hospital. En el
24:28
Speaker 2: hospital a mi madre siempre dice que le decían que
24:31
Speaker 2: era cosa de madre. Hasta que por suerte me trajo
24:33
Speaker 2: a Madrid y fue cuando descubrieron que padecía de esta enfermedad.
24:37
Speaker 2: Ahí empezó un poco el tratamiento a la enfermedad.
24:40
Speaker 4: De esas cosas de madre también sabe Laura Moreno, que
24:43
Speaker 4: nos escucha desde Talavera de la Reina. Ella es la
24:45
Speaker 4: madre de Aarón y Nerea, de 17 y 14 años.
24:49
Speaker 4: Ambos tienen una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que causa
24:53
Speaker 4: discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo
24:59
Speaker 4: de cáncer. Laura
25:01
Speaker 3: crudos días. Crudos días, buenos días. Gracias por sumarte a
25:04
Speaker 3: esta mesa.¿ Tú cuándo escuchaste por primera vez las palabras ataxia, telangictasia, ATE?¿
25:10
Speaker 3: Qué pensaste?¿ Qué sentiste?
25:12
Speaker 13: Más que nada es lo que lees. Al final te
25:14
Speaker 13: pones a leer y es lo peor que puedes. Lo
25:17
Speaker 13: que tienes que hacer es seguir el día a día
25:20
Speaker 13: e ir viendo cómo va evolucionando porque no todos los
25:23
Speaker 13: pacientes los afecta igual, ¿sabes? Algunos los afecta mejor más
25:28
Speaker 13: el habla, otros más de movilidad, ¿sabes? Todo depende de
25:33
Speaker 13: los niños, realmente.
25:36
Speaker 3: Qué les pasa a tus niños?¿ Qué les pasó primero
25:37
Speaker 3: a Aarón y qué les fue pasando después a Nerea
25:40
Speaker 3: y cómo, bueno, hasta este cabo, de que podría estar
25:42
Speaker 3: afectado por la misma enfermedad?
25:43
Speaker 13: Pues lo que les suele pasar a todos, empiezan con
25:47
Speaker 13: el equilibrio, se llama la enfermedad del borracho, por eso,
25:50
Speaker 13: porque ellos van haciendo heces, muchas caídas.
25:54
Speaker 3: Cuéntanos cómo es un día en vuestra vida hoy, qué
25:58
Speaker 3: dificultades tienes, bueno, pues de movilidad, como nos estás contando
26:00
Speaker 3: con ellos...¿ Y si tenéis ayuda externa o recursos públicos
26:03
Speaker 3: para llevar ese día a día?
26:05
Speaker 13: Pues Sarón se defiende muy bien en andador. Y Nerea
26:09
Speaker 13: en el cole también, pero luego es un poquito vaguita
26:12
Speaker 13: y utiliza más la silla para ello. Pero bueno, intentamos
26:16
Speaker 13: que hagan cosas también ellos en comer, aunque los cuesta mucho,
26:21
Speaker 13: pues lo intentan. Y cuando ya están cansados, pues se
26:23
Speaker 13: lo damos nosotros. La cuchara esa es muy complicada. Pero
26:27
Speaker 13: el tenedor sí que intentan pinchar y Y todo eso,
26:30
Speaker 13: son unos niños que hacen mucho deporte y eso los
26:33
Speaker 13: beneficia muchísimo, ¿sabes? Y eso, pues ayudas, pues al final
26:40
Speaker 13: las que tenemos, como digo yo, entre las asociaciones, terapias,
26:44
Speaker 13: que sigan un ritmo y no paren. Porque una vez
26:48
Speaker 13: que se paren, como dice Aaron, él no quiere dejar
26:50
Speaker 13: el andador porque una vez que se siente en la
26:51
Speaker 13: silla de ruedas, la ha cagado.
26:54
Speaker 4: Laura, y en vuestro entorno, en el cole, entre vuestros amigos,¿
26:58
Speaker 4: tenéis apoyo? No sé si te suena algo esa discriminación
27:02
Speaker 4: de la que hablaba Álvaro, nuestro director de orquesta.
27:05
Speaker 13: Pues a ver, una vez Arón terminó cuarto de la ESO,
27:11
Speaker 13: y la verdad que súper bien, dentro del instituto se
27:14
Speaker 13: portaron genial, y los amigos, los compañeros igual, pero a
27:18
Speaker 13: la hora de fuera, ¿sabéis? Una vez que se acaba
27:22
Speaker 13: el colegio, o el instituto, pues es diferente. Ahí no
27:25
Speaker 13: hay inclusión aunque la queramos. Y gracias a que se
27:29
Speaker 13: fueron al colegio especial, además cada uno eligió un colegio,
27:34
Speaker 13: son así de chulos mis hijos, en colegios especiales diferentes están.
27:39
Speaker 13: Pues ahí ya fue diferente. Ellos ya se sienten iguales
27:45
Speaker 13: con todos los demás. Tienen buenos amigos, salen en ocio,
27:49
Speaker 13: luego salen con otra fundación que se los llevan también
27:53
Speaker 13: fin de semana cada cierto tiempo y nos dejará a
27:55
Speaker 13: los padres un respiro.
27:57
Speaker 4: De eso te quería preguntar, yo te agradezco mucho que
27:59
Speaker 4: estés aquí porque te he insistido mucho, hemos hablado mucho
28:02
Speaker 4: estas semanas y has tenido que cancelar tu ratito para
28:05
Speaker 4: ti de hoy que me habías dicho.¿ Cómo os cuidáis?¿
28:08
Speaker 4: Quién os cuida
28:08
Speaker 13: Voy a ir un poco más tarde. Pues yo me aficioné,
28:12
Speaker 13: me operaron de la espalda, yo estoy operada de la
28:13
Speaker 13: espalda hace tres años y la rehabilitación no me hacía
28:17
Speaker 13: mucho que digamos y empecé con un entrenador personal y
28:20
Speaker 13: empecé a ver mejoría Y cuando vi que ya estaba
28:23
Speaker 13: un poquito mejor, pues fui a hacer profi. Y hago
28:27
Speaker 13: profi en mi ratito de paz, de terapia. Me olvido
28:31
Speaker 13: de todo y el día que puedo, allá voy. Y
28:35
Speaker 13: hoy no va a ser tarde, me va a dar
28:38
Speaker 13: tiempo de ir un rato. Te vamos a liberar, te
28:39
Speaker 13: vamos a
28:40
Speaker 3: liberar. Casi la mitad de los pacientes con una enfermedad
28:43
Speaker 3: minoritaria no se siente satisfecho con la atención médica que
28:45
Speaker 3: recibe y uno de cada tres... requiere más de seis
28:48
Speaker 3: horas diarias de apoyo externo, Irene.
28:50
Speaker 4: Sí, por eso nos sorprende que de media las familias
28:53
Speaker 4: destinen el 20% de sus ingresos anuales a tratamientos, asistencia
28:58
Speaker 4: o a adaptar su vivienda. Y la mitad de ellas
29:00
Speaker 4: tiene problemas para acceder a medicamentos.
29:02
Speaker 3: Y hablando de estos problemas y hablando de madres que
29:05
Speaker 3: tiran para adelante, no podía yo dejar de llamar a
29:07
Speaker 3: una paisana mía. Victoria Ropero, Vicky, para los amigos, que
29:12
Speaker 3: es maestra de audición y lenguaje y madre de Leo,
29:16
Speaker 3: el niño con la sonrisa más bonita de Sevilla y
29:17
Speaker 3: parte del extranjero. Vicky, crudos días.
29:20
Speaker 14: Hola, crudos días.
29:22
Speaker 3: Oye, yo conozco a Leo, pero para quien no lo conozca,¿
29:25
Speaker 3: cómo es, desde que diagnosticaron el síndrome de Leigh, cómo
29:28
Speaker 3: ha cambiado vuestra vida?
29:30
Speaker 14: Bueno, pues un niño de nueve meses normal, desarrollo bien,
29:37
Speaker 14: incluso precoz a nivel motórico, que de repente cae malo
29:41
Speaker 14: con unas fiebres y se para el mundo. Ahí empieza
29:46
Speaker 14: una carrera de fondo increíble. Sobre todo la sensación de
29:53
Speaker 14: vacío y de vértigo. que es la que entras cuando
29:58
Speaker 14: no sabes por qué, tienes un hijo sano y de repente, boom,
30:02
Speaker 14: la bomba mayor atómica que te ha podido caer encima. Nada,
30:06
Speaker 14: un par de meses en el hospital, ya llegan las noticias,
30:10
Speaker 14: los diagnósticos y esa sensación de vacío, de... Perdida, necesito
30:18
Speaker 14: saber qué hacer.
30:20
Speaker 3: Y cómo lo hiciste? Porque yo lo conozco desde que
30:23
Speaker 3: hubo ese diagnóstico, te he estado siguiendo a ti, he
30:26
Speaker 3: estado siguiendo todo lo que cuentas de Leo, sé cómo
30:30
Speaker 3: ha cambiado tu vida, cómo has tenido que, porque además
30:32
Speaker 3: tú decidiste ser madre soltera y bueno, estás tú
30:34
Speaker 14: al frente
30:35
Speaker 3: del carro sola, aunque muy bien acompañada por familia y amigos. Pero,¿
30:39
Speaker 3: cómo lo hiciste?¿ Cómo encontraste el camino?
30:42
Speaker 14: Bueno, pues por suerte el Hospital Virgen del Rocío en
30:47
Speaker 14: Sevilla cuenta con un equipo de paliativos que en nuestro
30:51
Speaker 14: caso fue muy competente. El servicio de psicología a mí
30:56
Speaker 14: me ayudó muchísimo y de trabajo social. Ellos empezaron a
30:59
Speaker 14: dar un poco de luz. orientándote pide esta ayuda pide
31:04
Speaker 14: esto la discapacidad nosotros te tramitamos los papeles para agilizar
31:08
Speaker 14: todo la dependencia también nos pusimos a pedirla porque claro
31:16
Speaker 14: como tú dices yo decidí ser mamá soltera por suerte
31:19
Speaker 14: soy maestra soy funcionaria pero cuento con un sueldo entonces
31:27
Speaker 14: esa importancia de esa orientación Al principio, que aún así
31:32
Speaker 14: te sientes muy desorientada y te sientes muy sola. Y
31:35
Speaker 14: el sentimiento de darte chocazos contra la pared para todo.
31:40
Speaker 14: Buscar farmacias que quieran pedir tus fórmulas magistrales, darse de
31:47
Speaker 14: alta en laboratorios... te van a facilitar a ti productos alimenticios.
31:52
Speaker 14: Yo teniendo una farmacia justo debajo de casa, me tengo
31:56
Speaker 14: que ir a una farmacia que está en mi mismo barrio.
31:58
Speaker 14: Tengo que moverme porque la farmacia debajo de casa no
32:01
Speaker 14: quiso responsabilizarse de ciertas cosas, por ejemplo. También pedimos la
32:05
Speaker 14: ayuda de dependencia por ley al menos aquí en Andalucía,
32:10
Speaker 14: supongo que en el resto de España también, cuando el
32:14
Speaker 14: niño es menor de tres años, la situación de dependencia
32:17
Speaker 14: tiene que quedar resuelta en 30 días.
32:20
Speaker 3: Cuánto tardó en tu caso?
32:22
Speaker 14: Seis meses. Pero seis meses porque yo me moví, fui
32:26
Speaker 14: a la oficina de dependencia aquí en Sevilla, no me
32:29
Speaker 14: querían atender en persona porque no había citas, tardaron dos
32:33
Speaker 14: meses en darme una cita telefónica para yo poder preguntar
32:36
Speaker 14: cómo iba la tramitación de mi situación de dependencia, bueno,
32:39
Speaker 14: de mi situación de dependencia, no, de la situación de
32:42
Speaker 14: dependencia de mi bebé, que en ese caso tenía, en
32:45
Speaker 14: ese momento tenía un año. Porque no lo hemos contado
32:48
Speaker 3: Vicky, cómo vive, cuál es la situación, cuál es la
32:52
Speaker 3: vida de Leo, qué asistencia necesita.
32:54
Speaker 14: Pues mira, Leo tiene terapias todos los días, de lunes, miércoles,
33:01
Speaker 14: jueves y viernes. Tenemos fisioterapia a primera hora de la mañana,
33:05
Speaker 14: a las 9, para que a las 10 y cuarto
33:08
Speaker 14: él pueda ir a su escuela infantil y estar con
33:11
Speaker 14: sus compañeros y disfrutar de lo que es la vida
33:14
Speaker 14: lo más normal posible. Porque él tiene dificultades motoras, sobre
33:18
Speaker 3: todo.
33:18
Speaker 14: Él tiene una discapacidad del 75% física, sí. A nivel cognitivo...
33:26
Speaker 14: está muy bien, no hay de momento, tiene dos años
33:29
Speaker 14: recién cumplidos, a nivel cognitivo él aparentemente de momento no
33:33
Speaker 14: parece que haya ningún déficit, él es consciente de todo,
33:36
Speaker 14: él está súper conectado y cada vez más. Y bueno,
33:41
Speaker 14: por la mañana primera hora vamos a fisio para él
33:44
Speaker 14: tener su momento de su escuela infantil, de su cole,
33:48
Speaker 14: con sus seños, con sus compañeros y yo, como decía
33:53
Speaker 14: la compañera de antes, Laura creo que se llamaba, y
33:57
Speaker 14: yo tener mi momento para mí, mi gimnasio, porque yo
34:00
Speaker 14: tengo que estar fuerte.
34:01
Speaker 3: Tú estás 24-7 cuidándole, Vicky. Eso es, sí.
34:05
Speaker 14: Y por las tardes, dos días a la semana, luego peda.
34:09
Speaker 14: E ir a hidroterapia también, un día a la semana,
34:13
Speaker 14: porque le encanta el agua y nos dijeron que iba
34:15
Speaker 14: a ser muy beneficioso y también por darle el capricho
34:19
Speaker 14: a él, hacer algo que a él también le guste, claro.
34:22
Speaker 3: Bueno, Vicky, yo flipo cada vez que veo algo tuyo
34:26
Speaker 3: o de tu hijo. A todo el mundo que pueda
34:28
Speaker 3: echar una mano, le invito a pasarse por JuntosPorLeo.org. Es
34:33
Speaker 3: la plataforma que Vicky ha creado porque, como ella está contando,
34:36
Speaker 3: solo con su sueldo, solo con lo que ella tiene
34:38
Speaker 3: a mano, no puede tirar para adelante con todo lo
34:40
Speaker 3: que Leo necesita. Y, bueno, futura vecina, que tú y
34:43
Speaker 3: yo sabemos dónde va a ser eso, muchas gracias por
34:46
Speaker 3: estar hoy con nosotras y un abrazo gigante para ti
34:48
Speaker 3: y para tu niño. Muchísimas gracias por
34:51
Speaker 14: darnos voz y suerte y ánimo a todas las familias
34:55
Speaker 14: que nos están escuchando.
34:56
Speaker 3: Un abrazo, guapa.
34:57
Speaker 14: Gracias.
34:59
Speaker 3: Daniel,¿ qué pasa con las personas con enfermedades raras que
35:01
Speaker 3: no tienen apoyo?¿ Qué casos te ha encontrado en la federación?
35:06
Speaker 12: Bueno, el caso de no tener apoyo es muy normal,
35:09
Speaker 12: sobre todo cuando se realiza un primer diagnóstico. Y si
35:14
Speaker 12: os fijáis un poco en todos los testimonios que ha
35:15
Speaker 12: habido hoy, no es esa sensación de estar perdidos las familias.
35:19
Speaker 12: te cae como un jarro de agua fría y no
35:22
Speaker 12: sabes por dónde empezar, ¿no? Hoy en día, a pesar
35:24
Speaker 12: de que hay más información, la información todavía que encontramos
35:27
Speaker 12: en las redes es muy...
35:30
Speaker 3: Muy difusa
35:31
Speaker 3: muy difícil de entender.
35:32
Speaker 12: Sí, hay muchos casos que es muy difusa, muy difícil
35:35
Speaker 12: de entender, se pueden confundir unas enfermedades con otras, ¿no?
35:40
Speaker 12: Y entonces es cuando empieza ese periplo, que empiezas a
35:42
Speaker 12: buscar apoyo, por eso es tan importante lo que ha
35:44
Speaker 12: dicho ella, ¿no? Buscar también en las asociaciones que al final...
35:47
Speaker 12: En el caso de Rada somos nosotros los mejores conocedores, ¿no?
35:50
Speaker 12: Que lo has estado comentando. Lo doctorando en
35:53
Speaker 3: vuestra propia enfermedad
35:54
Speaker 12: Yo es lo que primero recomendaría para empezar ese camino
35:57
Speaker 12: y no sentir esa sensación de estar perdidos. Porque es
36:00
Speaker 12: verdad que muchas veces los trámites con la administración, dependiendo
36:04
Speaker 12: también de la comunidad autónoma donde vivas, pues la atención
36:07
Speaker 12: no es igual, los tiempos no son iguales. Hay muchas
36:10
Speaker 12: veces que el médico se dedica a diagnosticar, pero luego
36:14
Speaker 12: no sabe también derivarte a un apoyo autónomo. social, a
36:17
Speaker 12: un trabajador social, a un apoyo psicológico, que yo creo
36:21
Speaker 12: que todo eso encauzaría muy bien y es lo que
36:23
Speaker 12: determina a nosotros una atención integral para encauzar al paciente
36:26
Speaker 12: en un camino que va a ser largo desde que
36:30
Speaker 12: existe ese diagnóstico. Yo por eso digo a los médicos
36:32
Speaker 12: que prescriban asociaciones, porque la asociación específica de cada una
36:36
Speaker 12: de las patologías raras es al final la que te
36:38
Speaker 12: va a facilitar el acceso a ese tipo de De
36:41
Speaker 12: atención y de orientación y de ponerte un poco en
36:45
Speaker 12: el camino y de empatizar contigo y presentarte a iguales
36:48
Speaker 12: y vivir experiencias o conocer experiencias de gente que ha
36:52
Speaker 12: pasado por ello.
36:54
Speaker 10: Hay que tener en cuenta además, como decía Isantes, la
36:58
Speaker 10: mayoría de las enfermedades raras son discapacitantes.
37:01
Speaker 12: Exacto.
37:02
Speaker 10: Y la discapacidad es un factor de empobrecimiento.
37:05
Speaker 12: Total.
37:06
Speaker 10: Porque necesitas una serie de adaptaciones que no siempre llegan. Imagínate,
37:13
Speaker 10: tú te sumas primero el tema de la enfermedad rara,
37:16
Speaker 10: que no saben ni qué tratamiento es, te tienes que
37:19
Speaker 10: ir de la CEC a la MECA, con todo lo
37:21
Speaker 10: que eso supone también de transporte, de viajes, de pedir
37:24
Speaker 10: permisos en el trabajo para poder llevar a tu hijo
37:26
Speaker 10: o a tu hija a un médico que te han
37:29
Speaker 10: dicho que tal vez pueda... Es un gasto tras otro,
37:33
Speaker 10: tras otro, tras otro.
37:34
Speaker 12: Además, normalmente, alguno de los progenitores, que suele ser la
37:37
Speaker 12: mujer en la mayoría de los casos, tiene que dejar
37:40
Speaker 12: de trabajar.
37:41
Speaker 3: Efectivamente. Laura, en tu caso,¿ cómo ha sido Chayinkana para ti?
37:44
Speaker 3: Y esa pérdida de ingreso, evidente,¿ qué sucede?
37:47
Speaker 13: Yo hasta hace dos años, va a ser, trabajaba, ¿sabes?
37:53
Speaker 13: Y me prejubilaron y la verdad es que me ha
37:56
Speaker 13: venido bien para atender todo el tema de ellos, ¿sabes?
38:01
Speaker 13: Y como según está la cosa que vamos muchísimo al hospital,
38:07
Speaker 13: yo estoy cada tres semanas, los niños los ponen cada
38:10
Speaker 13: tres semanas con vulvinas en Madrid. Además de que estaban
38:16
Speaker 13: en un ensayo clínico desde hace diez años y se
38:20
Speaker 13: ha cerrado el ensayo.¿ Por qué, Laura? Pues porque según ellos,
38:27
Speaker 13: cuando lo valoraron, no tenían los resultados necesarios. que ellos
38:31
Speaker 13: esperaban a corto plazo, claro, porque ellos lo miran en
38:34
Speaker 13: seis meses. Pero claro, nosotros lo hemos visto y a
38:39
Speaker 13: la larga, lo poco que hayamos notado, la enfermedad ha avanzado,
38:43
Speaker 13: pero ha avanzado más despacio de lo que a lo
38:45
Speaker 13: mejor debería haber. Lo bueno que tenemos es que esta
38:48
Speaker 13: asociación pelea mucho por conseguir becas, para investigaciones y todo. Además, cuento,
38:56
Speaker 13: voy a aprovechar ahora, que que tenemos una... Bueno, en
39:02
Speaker 13: las redes sociales sabéis que es donde más se conoce todo.
39:06
Speaker 13: Pues ahora mismo hay un team, por así llamarlo, para
39:11
Speaker 13: que la gente done, ¿vale? Y es entrando en team.net
39:15
Speaker 13: y escribir la palabra IFAD, ¿vale? En el buscador y
39:19
Speaker 13: ya sale.
39:21
Speaker 4: Repito, tenéis que entrar en www.teaming.net, una plataforma de micromecenazgo,
39:27
Speaker 4: Y ahí buscáis en el buscador iFat.
39:30
Speaker 3: la investigación es la esperanza, Laura?
39:32
Speaker 13: Sí, claro. Para todos, aunque la veamos lejana o no,
39:36
Speaker 13: con lo poquito que se investigue y encuentren alguna cosita,
39:41
Speaker 13: aunque sea mínima, para nosotros es muchísimo. Sobre todo para
39:45
Speaker 13: la calidad de vida. Para que ellos puedan disfrutar lo
39:48
Speaker 13: más posible Según están, que no vayan a peor, no
39:52
Speaker 13: tengan muchos ingresos,
39:53
Speaker 3: ¿no? Mejorar el día a día.
39:54
Speaker 13: Eso es. Oye
39:55
Speaker 3: Laura, te agradezco muchísimo que hayas estado aquí con nosotros
39:58
Speaker 3: en tu ratito, Pati, que lo empieza un poco más tarde,
40:00
Speaker 3: pero te dejamos libre y te mandamos un abrazo enorme
40:03
Speaker 3: para ti y para Aarón y Nerea.
40:05
Speaker 13: Muchísimas, muchísimas gracias a vosotros. Un abrazo. Un besito,
40:10
Speaker 3: hasta luego. El 80% de las enfermedades raras tienen una
40:12
Speaker 3: base genética y son congénitas, es decir, que naces y
40:15
Speaker 3: estás con ellas... Vamos a escuchar a quienes mejor las
40:18
Speaker 3: conocen porque las estudian muy de cerca cada día, como
40:21
Speaker 3: ha comprobado Irene
40:22
Speaker 9: Esto que está aquí dentro es nivel de bioseguridad. En
40:25
Speaker 9: estas cajas que hay aquí son incubadores. Aquí es donde
40:28
Speaker 9: crecen las células, están a 37 grados con el oxígeno
40:32
Speaker 9: y el CO2 necesario.
40:34
Speaker 4: Me he acercado al campus de la Universidad Autónoma de
40:36
Speaker 4: Madrid para visitar el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC.
40:41
Speaker 4: Allí su vicedirector, Lluís Montoliu, está al frente de uno
40:44
Speaker 4: de los laboratorios de genética que investigan en España las
40:48
Speaker 4: causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Él lleva
40:51
Speaker 4: más de 30 años en ello, pero Europa y España
40:54
Speaker 4: no las empezó a nombrar como tal hasta hace 20
40:57
Speaker 9: Lo que hicimos fue unirnos todos aquellos que trabajábamos en
41:01
Speaker 9: alguna enfermedad rara, en cualquier universidad, en cualquier institución. La
41:06
Speaker 9: suma de nuestros laboratorios constituían el ciber de enfermedades raras.
41:11
Speaker 9: Y así tenemos una cincuentena de laboratorios que están por
41:14
Speaker 9: toda la península y por Canarias y por Baleares. en
41:17
Speaker 9: los cuales cada uno de nosotros trabajamos con un grupo
41:20
Speaker 9: de enfermedades.
41:21
Speaker 4: En su caso, el albinismo, que no solo implica una
41:24
Speaker 4: falta de pigmentación en la piel, sino también una discapacidad
41:27
Speaker 4: visual grave. Han diagnosticado a unas 700 personas, que no
41:30
Speaker 4: es cualquier cosa porque existen 22 tipos de albinismo.
41:33
Speaker 3: Y cómo lo hacen?
41:34
Speaker 4: Pues las familias que creen que sus hijos lo tienen
41:36
Speaker 4: los contactan y allí entra en juego Gema, una de
41:39
Speaker 4: las 12 personas que trabajan en el laboratorio.
41:42
Speaker 15: Lo que hacemos es enviar el kit de saliva para
41:44
Speaker 15: que ellos extraigan muestra de saliva y extraemos el DNA.
41:47
Speaker 15: Entonces intentamos buscar la causa genética de su albinismo, intentamos
41:52
Speaker 15: buscar las mutaciones en esos genes. Y cuando tenemos resultados concluyentes,
41:56
Speaker 15: pues ya les mandamos un informe genético. Y hay otros
41:59
Speaker 15: casos que tenemos que están en estudio. Podemos estar años
42:01
Speaker 15: buscando esas mutaciones porque a lo mejor están en genes
42:05
Speaker 15: que todavía no conocemos. Porque aunque nuestros
42:07
Speaker 4: genomas son idénticos en un 99,9%, ese 0,1% suponen millones
42:13
Speaker 4: de letras distintas de nuestro ADN. Y una de ellas
42:16
Speaker 4: puede ser la causa de la enfermedad. Por eso utilizan
42:19
Speaker 4: lo que se conoce como herramienta CRISPR, una especie de
42:22
Speaker 4: TPEX molecular, por cierto, premio Nobel de Química en 2020,
42:27
Speaker 4: que les permite borrar una letra de esas células de
42:29
Speaker 4: la incubadora y sustituirla. Cuando lo han diagnosticado, entran en
42:33
Speaker 4: juego los ratones.
42:34
Speaker 9: El ratón y nosotros tenemos prácticamente los mismos genes y
42:38
Speaker 9: en el mismo gen del ratón que está afectada en
42:41
Speaker 9: esa persona, le introducimos esa mutación. Ese ratón le llamamos
42:44
Speaker 9: el avatar. Manifiesta la misma enfermedad, los mismos síntomas que
42:48
Speaker 9: tiene esa persona y podemos aplicar las mismas herramientas CRISPR
42:52
Speaker 9: para lo contrario, corregir esa mutación y para restaurar la
42:55
Speaker 9: secuencia correcta.
42:57
Speaker 4: En el laboratorio también están investigando con otros mecanismos para
43:00
Speaker 4: conseguir un diagnóstico temprano. Y sí, la inteligencia artificial puede
43:04
Speaker 4: hacer el bien aquí. Menos mal. Ayudándoles a encontrar esa mutación,
43:08
Speaker 4: esa letra importante del ADN mucho antes.¿ Por qué existe
43:11
Speaker 4: algún tratamiento
43:12
Speaker 3: para enfermedades raras que se haya desarrollado gracias a esa herramienta?
43:15
Speaker 4: Uno, para la anemia falciforme, una enfermedad grave de la
43:19
Speaker 4: sangre con la que nacen 400.000 personas al año. 300.000
43:22
Speaker 4: de ellas en África
43:24
Speaker 9: Es una terapia curativa, es decir, se administra y la
43:27
Speaker 9: persona queda curada de por vida. Es un milagro científico.
43:31
Speaker 9: Pues el coste es de 2,2 millones de dólares.¿ Alguien
43:36
Speaker 9: cree que alguna de estas 400.000 personas, y en particular
43:39
Speaker 9: alguna de las 300.000 personas en África,¿ Tiene alguna posibilidad
43:45
Speaker 9: de acceder a esta terapia? Tenemos un problema que es
43:48
Speaker 9: de accesibilidad.
43:50
Speaker 3: Pero el equipo de Lluís no es el único que
43:51
Speaker 3: se dedica a encontrar caminos para mejorar la vida de
43:54
Speaker 3: estos pacientes y su familia. Sí, en el
43:56
Speaker 4: Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona,
43:58
Speaker 4: la neuróloga Elena Muiño investiga una enfermedad rara hereditaria que
44:03
Speaker 4: produce la ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro. Se
44:06
Speaker 4: llama cadasil.
44:07
Speaker 16: Acepta... Históricamente se ha dicho que a 3 de cada 100.000 individuos,
44:12
Speaker 16: pero sin embargo... El estudio en biobancos, que son como
44:17
Speaker 16: bibliotecas de ADN de individuos que voluntariamente han donado su
44:22
Speaker 16: sangre para analizar, se ha visto que hasta 3 de
44:24
Speaker 16: cada 1.000 podrían tener las mutaciones que dan lugar a
44:28
Speaker 16: cada círculo, lo cual incluso dejaría de ser una enfermedad rara.
44:32
Speaker 4: Sus síntomas son migrañas fuertes, un aura transitoria que produce
44:35
Speaker 4: alteraciones visuales, apatía, ansiedad, depresión, ictus recurrentes y finalmente demencia.
44:41
Speaker 4: Y en cuanto a si es difícil diagnosticarla...
44:44
Speaker 16: Más que difícil de diagnosticar es que hay que tenerlo
44:47
Speaker 16: en mente, como cualquier enfermedad minoritaria, porque si no la
44:50
Speaker 16: tienes en mente no la diagnosticas. Antiguamente era muy fácil
44:55
Speaker 16: confundirla con la esclerosis múltiple e incluso... Hay pacientes que
44:59
Speaker 16: a día de hoy de la consulta que han recibido
45:02
Speaker 16: tratamientos previos.
45:04
Speaker 4: Porque la enfermedad hoy solo tiene tratamientos sintomáticos. Tomar aspirina
45:07
Speaker 4: para el oítus, por ejemplo. Por eso hoy quieren encontrar
45:10
Speaker 4: dos cosas. Esa letra que les permita saber cómo va
45:13
Speaker 4: a evolucionar el paciente para ayudarle antes de que desarrolle
45:16
Speaker 4: un ictus y, por supuesto, ese tratamiento.
45:18
Speaker 16: Un estudio que nos parece muy prometedor es el que
45:21
Speaker 16: realizamos en la biopsia de piel de varios pacientes con
45:24
Speaker 16: cadasil y pacientes sin la enfermedad. Entonces, como el cadasil
45:27
Speaker 16: afecta las arterias de todo el cuerpo, pudimos identificar las
45:31
Speaker 16: células que forman parte de ese vaso sanguíneo y estudiar
45:36
Speaker 16: las moléculas que se expresan en estas células y compararlas
45:40
Speaker 16: con las de personas que no tienen la enfermedad y
45:42
Speaker 16: con herramientas bioinformáticas es posible identificar qué fármacos modulan esas
45:48
Speaker 16: moléculas y hemos encontrado uno que puede ser
45:52
Speaker 4: Por eso van a presentar este estudio a la convocatoria
45:54
Speaker 4: de ensayos clínicos independientes del Instituto de Salud Carlos III,
45:58
Speaker 4: un organismo público del que dependen esos ciber de los
46:01
Speaker 4: que nos hablaba Lluís. Importante porque el 90% de los
46:05
Speaker 4: 200 ensayos sobre enfermedades raras que se han puesto en
46:07
Speaker 4: marcha en España en el último año... Los han promovido
46:09
Speaker 4: las farmacéuticas. Pero volvemos a lo mismo. Cuando por fin
46:12
Speaker 4: encuentran tratamiento, muchas veces son tratamiento inasumible. Por eso ambos
46:16
Speaker 4: investigadores coinciden. Falta conocimiento y tiempo en las consultas médicas
46:20
Speaker 4: para facilitar el diagnóstico temprano, pero por supuesto falta investigación.
46:25
Speaker 9: Estamos todavía lejos de ese fantástico 2% del producto de
46:29
Speaker 9: terer bruto. que parece que nunca vamos a llegar. E
46:31
Speaker 9: incluso cuando lleguemos nos quedaremos lejos de la media del
46:35
Speaker 9: 3% europeo. Se dice que los países ricos son ricos
46:40
Speaker 9: porque investigan. No, el investigar les hace ricos.
46:43
Speaker 16: Qué pasa? Que es una faena, un esfuerzo muy interesante,
46:49
Speaker 16: porque cuando tienes pocos pacientes que están muy dispersos geográficamente,
46:53
Speaker 16: conseguir reunir a todos los pacientes para hacer pruebas de sangre, resonancia, etc.,
46:59
Speaker 16: es muy complicado. O sea, tienes que tener una vocación
47:03
Speaker 16: y un interés por las enfermedades minoritarias y querer aportar.¿
47:07
Speaker 16: Qué pasa con los pacientes con discapacidad?
47:11
Speaker 3: Lo decíamos al principio, las enfermedades raras no tienen cura,
47:14
Speaker 3: la mayoría carecen de tratamiento farmacológico y se calcula que
47:17
Speaker 3: el 80% sigue sin investigación activa. Todo lo que estamos escuchando, Daniel, Vicky,
47:22
Speaker 3: es un panorama como muy complejo. Hay miles de enfermedades
47:25
Speaker 3: muy raras, la población que las sufre está muy dispersa,
47:29
Speaker 3: es difícil ponerla en contacto.¿ Qué es lo que hay
47:31
Speaker 3: que hacer y qué es lo que se está haciendo
47:33
Speaker 3: y en qué se puede mejorar? Empiezo por ti, Daniel.
47:35
Speaker 12: Bueno, yo creo que al final lo que hay que
47:37
Speaker 12: hacer y hay que impulsar es el trabajo en red,
47:39
Speaker 12: que creo que se está haciendo en los últimos años
47:41
Speaker 12: un gran trabajo, como nos ha comentado también Lluís, no
47:44
Speaker 12: solo a nivel nacional, sino también a nivel europeo e internacional.
47:48
Speaker 12: Al final yo creo que compartir esos datos, tanto para
47:52
Speaker 12: bien o para mal, de las investigaciones, de lo que
47:53
Speaker 12: se va haciendo y es positivo o es negativo, también
47:56
Speaker 12: comunicarlo para evitar duplicidades en esas investigaciones. Es importante también
48:00
Speaker 12: invertir muchísimo en investigación internacional Porque todo lo que vayamos
48:03
Speaker 12: conociendo a nivel genético de este grupo de enfermedades denominadas raras,
48:10
Speaker 12: al final esto impacta en otras patologías crónicas, con lo
48:13
Speaker 12: cual es un beneficio global hacia la población. Eso es
48:16
Speaker 12: un poco lo que hay que trabajar en red. También
48:20
Speaker 12: impulsar la creación de registros, impulsar la donación de muestras
48:24
Speaker 12: a los biobancos para que los investigadores puedan también seguir
48:29
Speaker 12: trabajando con muestras directamente de los pacientes. Y al final
48:32
Speaker 12: crear también un poco de conciencia y visibilización para que
48:34
Speaker 12: toda la comunidad científica y médica siga apostando por seguir
48:39
Speaker 12: estudiando este tipo de enfermedades.
48:41
Speaker 3: Vicky,¿ qué le pides tú a las instituciones en este sentido?
48:45
Speaker 10: Yo creo que, por ejemplo, a mí se me abren
48:50
Speaker 10: las carnes de pensar en el retraso burocrático. Hay determinadas
48:57
Speaker 10: situaciones que debe haber una prioridad.
49:00
Speaker 9: O sea, no
49:00
Speaker 10: puede ser Que una madre con un bebé pequeño con
49:05
Speaker 10: una enfermedad tan discapacitante tenga que estar detrás y llamar
49:12
Speaker 10: y preguntar. Eso es tortura. Es inconcebible. Es verdad que...
49:20
Speaker 10: faltan trabajadores públicos... convoquen más plazas señores... esto es así
49:26
Speaker 10: de fácil... no podemos ir estrangulando también... el cuerpo del Estado...
49:30
Speaker 10: porque es también un servicio público... una de las madres decía...
49:35
Speaker 10: que llevaba a sus hijos... a un colegio de educación especial...
49:39
Speaker 10: Lo entiendo, lo entiendo, pero creo que también es muy
49:43
Speaker 10: importante trabajar en una educación inclusiva, es decir, porque creo
49:48
Speaker 10: que a veces la educación especial crea guetos, entonces si
49:53
Speaker 10: creas guetos a islas y a islas, Ni tu hijo...
49:58
Speaker 10: Yo estuve en un colegio de educación especial. O sea,
50:03
Speaker 10: tu hijo está muy a gusto, pero también está protegido
50:07
Speaker 10: de una burbuja y tarde o temprano vas a tener
50:09
Speaker 10: que salir al mundo.
50:10
Speaker 3: Cómo fue en tu caso cuando saliste de esa burbuja?
50:13
Speaker 10: Bueno, es verdad que ahí me pusieron mi audífono a
50:16
Speaker 10: los cuatro años. Mi madre siempre dice que yo... no
50:20
Speaker 10: hablé hasta los cuatro años, me pusieron el audífono y
50:23
Speaker 10: no he parado de hablar hasta el día de hoy. Entonces,
50:28
Speaker 10: una madre sí que le indicó a mis padres, que
50:31
Speaker 10: bueno que la veía, me veía muy espabilada, como para
50:34
Speaker 10: estar en ese colegio que fue muy bueno, pero ahí
50:38
Speaker 10: que me enseñaban, pues hacer ganchillo, alfombras, arcilla, a pintar
50:43
Speaker 10: y luego lo básico. Sumar, restar, escribir y leer.
50:47
Speaker 3: Como una cosa muy ocupacional, ¿no? Claro,
50:49
Speaker 10: efectivamente. Bueno, pues tuvieron que mover Roma con Santiago porque
50:53
Speaker 10: yo no había recibido una educación reglada. Y yo siempre
50:57
Speaker 10: recuerdo el primer día que me llevaron a una clase
51:01
Speaker 10: y estaban todas mis compañeras con los brazos así cruzados
51:05
Speaker 10: y muy sonrientes, así, como si les hubieran grafado la sonrisa.
51:10
Speaker 10: Era como una película de terror. Estaban todas seleccionadas.
51:12
Speaker 3: Esperándote
51:13
Speaker 10: Me puse al lado de una compañera que además coge
51:17
Speaker 10: y comparte el libro. Entonces para mí era como... Increíble. Hostia,
51:21
Speaker 10: está compartiendo el libro conmigo. Y me dice, estamos en
51:25
Speaker 10: clase de lectura y vamos por aquí. Yo no daba crédito, digo...
51:30
Speaker 10: pero yo me quería ir de
51:31
Speaker 9: ahí, digo,
51:32
Speaker 10: dónde me han
51:32
Speaker 9: metido? Esto es muy raro,
51:33
Speaker 3: esto sí que es raro. Esto es muy
51:33
Speaker 10: raro, esto es muy raro. Y bien, o sea, la
51:35
Speaker 10: verdad que yo siempre digo que mis compañeras sí me
51:40
Speaker 10: incluyeron y el colegio me integró, que no es lo
51:43
Speaker 10: mismo integración que inclusión.
51:44
Speaker 3: Bueno, y desde entonces sigues normalizando situaciones, eres ya experta
51:48
Speaker 3: en eso.
51:48
Speaker 10: Sí, lo intento, lo intento. Es verdad que he tenido
51:51
Speaker 10: la suerte también de trabajar en un grupo como ese,
51:58
Speaker 10: y en una empresa como Silunion, la Fundación 11, Grupo
52:02
Speaker 10: Social 11, que a mí me sirvió también para conocer
52:07
Speaker 10: otras discapacidades, para conocer otras realidades y tomar conciencia de
52:12
Speaker 10: mi condición como persona con discapacidad. Yo estoy segura de
52:17
Speaker 10: que si yo no hubiera trabajado en Servilmedia y después
52:19
Speaker 10: en Ilunion, probablemente yo no hubiera lanzado la campaña para
52:25
Speaker 10: reformar el artículo 49 de la Constitución.¿ Por qué? porque
52:29
Speaker 10: me empapé de todo lo que era la discapacidad, de
52:32
Speaker 10: todo lo que suponía también la accesibilidad para nosotros, que
52:35
Speaker 10: según la ONU es un derecho fundamental, porque sin accesibilidad
52:39
Speaker 10: no hay inclusión, y sin inclusión no podemos ser ciudadanía
52:42
Speaker 10: de pleno derecho,¿ me entiendes? Y esa accesibilidad tiene que
52:46
Speaker 10: pasar por todo, o sea, desde la guardería hasta la universidad.
52:51
Speaker 10: No puede ser que una persona que quiera estudiar fisioterapia
52:56
Speaker 10: Y en una universidad no puede hacerlo porque esa universidad
53:00
Speaker 10: no es accesible. O sea, no puede ser.
53:03
Speaker 3: No puede ser. Vuelvo con Daniel en el tema de
53:06
Speaker 3: la investigación porque los 200 ensayos de los que hablábamos
53:09
Speaker 3: que hay actualmente, ensayos clínicos,¿ son suficientes?¿ Quién los financia?
53:16
Speaker 12: Bueno, el 95% alrededor de los ensayos clínicos que hay
53:21
Speaker 12: ahora mismo aquí en España están financiados por la industria.
53:24
Speaker 12: Pues eso es un hecho de la falta de apoyo
53:26
Speaker 12: de otras instituciones a este tipo de acciones de ensayos
53:30
Speaker 12: clínicos para enfermedades. Hablamos de enfermedades raras en torno a
53:33
Speaker 12: ese número. Y hay otros muy poquitos que empiezan desde
53:36
Speaker 12: el inicio de la investigación básica que incluso son financiados
53:38
Speaker 12: por las propias organizaciones.
53:40
Speaker 3: Las propias asociaciones
53:41
Speaker 12: de familiares de enfermos. Exactamente, sí. Recaudan fondos y otras muchas...
53:45
Speaker 12: Y al final esos fondos van destinados a investigaciones básicas
53:49
Speaker 12: de equipos de investigadores que se dedican a determinadas enfermedades
53:52
Speaker 12: raras y de ahí pueden partir futuros tratamientos que puedan
53:56
Speaker 12: interesar o no. Que normalmente no suelen interesar a las industrias,
53:59
Speaker 12: por eso es verdad que en este caso hay que
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Speaker 12: defender porque realmente son las que están apoyando y que
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Speaker 12: hacen que esas investigaciones básicas puedan llegar a término y
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Speaker 12: esa investigación se convierta en un tratamiento efectivo y real.
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Speaker 12: Otra cosa ya estaríamos hablando de si son asequibles o
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Speaker 12: hay un acceso luego... en real, una vez que ya
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Speaker 12: está comercializado. Claro, porque... Esa es otra fase.
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Speaker 3: Qué luces
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Speaker 12: y qué
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Speaker 3: sombras tiene que esos ensayos y esas investigaciones estén en
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Speaker 3: manos privadas, que no participen las entidades públicas, que se abandonen,
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Speaker 3: que se comiencen nuevas? Es un poco difícil
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Speaker 12: Es un tema amplio. Abrir esto... Por un lado, tenemos
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Speaker 12: las expectativas que tiene el paciente cuando participan en los
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Speaker 12: ensayos clínicos, como estaba comentando ella, que luego pueden llegar
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Speaker 12: a una finalización.¿ Por qué? Porque desde el punto de
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Speaker 12: vista de valoración del ensayo, esos indicadores que se marcan
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Speaker 12: la efectividad o no, no pueden a lo mejor a
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Speaker 12: lo largo del tiempo considerarse, consideran que no son efectivos
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Speaker 12: porque no se llegan a ciertos valores marcados, pero para
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Speaker 12: el paciente sí que supone, como nos ha contado ella,
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Speaker 12: un incremento en su calidad de vida y de la familia.
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Speaker 12: Y eso muchas veces no se tiene en cuenta. Por
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Speaker 12: eso nosotros sí que pedimos que se incorpore la voz
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Speaker 12: del paciente, pero de forma vinculante. Y al final, fíjate
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Speaker 12: qué cosas tan banales del día a día. Para nosotros
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Speaker 12: es importante esa calidad de vida. Yo me acuerdo cuando
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Speaker 12: empecé a poner el tratamiento, yo no tenía una mejoría
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Speaker 12: bárbara a nivel pulmonar, Yo tan solo el hecho de
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Speaker 12: darme una vuelta en bici con mi hijo, que era pequeño,
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Speaker 12: para mí eso suponía, yo digo, pero madre mía, yo
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Speaker 12: no lo he podido hacer en la vida. Por otro lado,
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Speaker 12: para facilitar esa accesibilidad, pues quizás es cierto que a
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Speaker 12: lo mejor si hubiese una financiación pública de esa investigación,
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Speaker 12: de esos tratamientos, que no fuese todo privado, pues sí
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Speaker 12: que se podían llegar a abaratar los costes. También yo
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Speaker 12: creo que el desarrollo que hemos comentado alguna vez por
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Speaker 12: parte de de los gobiernos, de algún laboratorio que tenga
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Speaker 12: fondos públicos y pueda investigar este tipo de terapias. Pero
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Speaker 12: estamos hablando de que es muy complicado porque tenemos tan
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Speaker 12: pocos pacientes de tantas enfermedades que por dónde empezamos o
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Speaker 12: a quién dejamos fuera de la investigación. Entonces, al final,¿
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Speaker 12: qué tratamos de buscar? Sistemas de financiación que estén todos cómodos,
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Speaker 12: tanto las compañías farmacéuticas como la administración con el pago
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Speaker 12: de esos medicamentos. Y no siempre es fácil y hay
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Speaker 12: grandes diferencias, no solo en los diferentes países de Europa,
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Speaker 12: sino dentro también de... de España también nos encontramos que
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Speaker 12: en función de la comunidad de residencia del paciente hay
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Speaker 12: diferencias también en ese acceso.
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Speaker 3: Es un sector inmensamente complejo, un asunto muy muy difícil
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Speaker 3: de abordar, pero hay que empezar por algún sitio y
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Speaker 3: yo agradezco muchísimo que hayáis estado aquí hoy los dos
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Speaker 3: dándonos una clase magistral de enfermedades raras y no tan raras.
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Speaker 3: Vicky Bendito, Daniel de Vicente, os agradezco mucho de verdad
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Speaker 3: que hayáis estado hoy aquí con nosotras.
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Speaker 10: Nada, a vosotros por dedicar un espacio a las enfermedades raras.
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Speaker 10: Cuando queráis también. Yo estoy dispuesta a hablar de discapacidad,
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Speaker 10: que me apasiona.
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Speaker 3: De discapacidad y otras cosas, porque tú eres periodista.
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Speaker 10: Ahora me dedico al maravilloso mundo
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Speaker 3: de la comunicación
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Speaker 10: en Illunion. Sí, sí, pero que también es muy interesante
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Speaker 3: y
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Speaker 10: tiene mala fama injustificada. Bueno, bueno, pues ya
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Speaker 3: hablaremos entonces. El trabajo que hay
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Speaker 10: detrás. Así que, bueno, un placer, un placer.
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Speaker 3: Un placer, gracias.
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Speaker 4: Qué le dirías a ese médico que te dijo que
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Speaker 4: dejaras la música?
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Speaker 2: Que nunca le diga a una persona que no puede
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Speaker 2: hacer algo en su vida. Y menos a una persona adolescente.
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Speaker 2: Que algo que le gusta tanto se lo deje porque
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Speaker 2: va a ser una frustración. Me parece un error gravísimo.
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Speaker 4: No sé si estáis nerviosos.¿ Vais a tocar ahora o
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Speaker 4: lo de los nervios ya se pasa con el tiempo?
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Speaker 2: No, yo creo que hemos venido a un día de fiesta. Vamos,
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Speaker 2: de hecho, ha sido una cosa que he dicho en
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Speaker 2: el autobús viniendo. Yo, por favor, el error está permitidísimo.
57:44
Speaker 2: Si nos equivocamos, ya está, paramos y volvemos a empezar.¿
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Speaker 2: Y tú, Guille, vas a
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Speaker 4: tocar algo o no? No.¿ Por qué? Porque me gusta
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Speaker 4: más elegir con el tío. Gracias a Guille, a Álvaro,
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Speaker 4: a la Asociación Charcot-Méritud y a todos los chicos y
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Speaker 4: chicas que forman la agrupación musical Ontinient y a Pablo,
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Speaker 4: su presidente. por la compañía y el conciertazo que disfrutamos.
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Speaker 11: Y
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Speaker 4: gracias a todas las personas y asociaciones que me han
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Speaker 4: ayudado estas semanas a intentar entender lo raro, que curiosamente
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Speaker 4: tiene más de normal que eso que llamamos normal.
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Speaker 3: Esperamos haberlo explicado lo mejor posible con la fuerza de
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Speaker 3: este Paso Doble. Pedimos desde aquí mucha atención a la
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Speaker 3: investigación y a la escucha desde las instituciones, desde la población,
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Speaker 3: desde el mundo privado. Queda mucho por hacer. Nos despedimos
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Speaker 3: con este Paso Doble que compuso Álvaro para sus padres
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Speaker 3: y que pudiste escuchar en directo,
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Speaker 4: Irene. Sí, las castañuelas, sin la alegría de la Mari,
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Speaker 4: marcando siempre el ritmo del hogar. Y el trombón representa
59:15
Speaker 4: a Fernando con ese sonido profundo y lleno de carácter.
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Speaker 4: La historia de una familia que se enfrentó a la
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Speaker 4: incertidumbre y salió adelante. Volvemos mañana. Salud y República. Y
59:33
Speaker 4: que la radio y la investigación os acompañen.