1677-结节性硬化症中mTORC1驱动的星形胶质细胞反应异常

聊聊Sci · Oct 15, 2026 · 15m

研究表明结节性硬化症（TSC）是由基因突变引发的神经发育障碍，其中大脑皮质结节和难治性癫痫是其核心特征。通过构建人脑类器官模型与单细胞测序技术，科学家们得以追踪突变祖细胞的发育轨迹，并在排除了持续性癫痫干扰的情况下进行观察。研究发现，缺失TSC2基因会促使神经祖细胞偏向分化，并独立自主地转化为肿大的促炎性反应性星形胶质细胞。这些异常细胞表现出谷氨酸转运蛋白表达下降以及神经退行性疾病风险基因水平升高的特征。最终，该研究证明了胶质细胞功能障碍是驱动TSC病理发生的主要原因，这为治疗相关神经病变指明了全新的潜在治疗靶点。

References:

Li T L, Blair J D, Yoo T, et al. mTORC1 drives cell-autonomous astrocyte reactivity in tuberous sclerosis[J]. Nature, 2026: 1-12.

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