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Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
🧬 Thema der FolgeKlassische angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels:• Glykogenosen• Störungen des Galactosestoffwechsels• Störungen des FructosestoffwechselsGemeinsames Prinzip: Enzymdefekt → Substratanstau, Produktmangel, typische klinische Muster.⚠️ Wann daran denken?Bei Kindern mit:• Hypoglykämien• Hepatomegalie• Erbrechen• Gedeihstörung• muskulären SymptomenBesonders verdächtig bei Zusammenhang mit:• Fasten• Nahrungsaufnahme• InfektenKernaussage: früh erkennen, früh ernähren, Stoffwechselentgleisung verhindern.🍞 Glykogenosen – die wichtigsten TypenTyp I – Von GierkeDefekt der…
The skinny
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