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[REP] Enfermedades raras: no es tan raro tener una · Carne Cruda Podcast

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  Speaker 2: Irene Valiente se ha colado en los ensayos de un
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  Speaker 2: concierto en el Centro Cultural El Torito en el barrio
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  Speaker 2: madrileño de Moratalaz. Irene, crudos días.
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  Speaker 3: Crudos días. Y no es un concierto cualquiera. Lo ofrecen
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  Speaker 3: 60 de los 100 músicos que componen la agrupación musical Ontinient.
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  Speaker 3: Se han venido desde esa localidad valenciana porque los ha
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  Speaker 3: invitado la asociación Charcot Meritud. Así se llama la enfermedad
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  Speaker 3: rara que tiene el director de la orquesta, Álvaro Gómez.
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  Speaker 4: Es una enfermedad neuromuscular degenerativa que afecta a los músculos,
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  Speaker 4: sobre todo afecta a las extremidades del cuerpo y te
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  Speaker 4: crea dificultades al caminar. o la sensibilidad de las manos,
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  Speaker 4: de los dedos, etc. Va creando deformaciones, sobre todo en
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  Speaker 4: las extremidades, y te va dificultando la vida con el
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  Speaker 4: paso de los años
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  Speaker 3: Estuvimos hablando a las puertas del Centro Cultural justo entre
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  Speaker 3: el ensayo y el concierto. A Álvaro lo define mucho
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  Speaker 3: más su profesión que su enfermedad, por eso, aunque se
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  Speaker 3: la diagnosticaron hace casi 30 años, aún recuerda lo que
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  Speaker 3: le dijo uno de los primeros médicos que le atendió
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  Speaker 3: cuando todavía era un adolescente.
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  Speaker 4: Recuerdo perfectamente que me dijo que dejara el mundo de
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  Speaker 4: la música porque en el futuro iba a ser una
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  Speaker 4: frustración para mí. no iba a tener sensibilidad en las manos.
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  Speaker 4: Y yo eso lo cambié con mucha fuerza porque era
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  Speaker 4: algo que me encantaba y de una gran frustración se
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  Speaker 4: ha convertido en una gran rehabilitación. Seguramente si no hubiera
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  Speaker 4: tocado el clarinete, pues la sensibilidad que tengo en los
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  Speaker 4: dedos no la tendría, no podría manejar las manos, probablemente
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  Speaker 4: no estaría de pie como estoy ahora. La música se
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  Speaker 4: ha convertido en mi trabajo y mi pasión.
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  Speaker 2: Llaman raras a las cerca de 7.000 enfermedades que afectan
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  Speaker 2: a un número reducido de personas, una de cada 2.000.
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  Speaker 2: Pero tener una no es nada raro.
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  Speaker 6: Ataxia de Friedreich. Enfermedad de Goucher. Atrofia muscular espinal. Aceruloplasminemia
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  Speaker 3: Se estima que entre el 5 y el 10% de
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  Speaker 3: la población tiene una. 300 millones de pacientes en todo
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  Speaker 3: el mundo. Tres de ellos en España. Y el 80%
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  Speaker 3: tienen
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  Speaker 6: algún grado de discapacidad reconocida. Retinosis pigmentaria. Síndrome 22Q11. Progeria.
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  Speaker 6: Síndrome de Engelmann.
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  Speaker 3: La mitad de los pacientes se ha sentido discriminado en
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  Speaker 3: alguna ocasión por su enfermedad, sobre todo en las relaciones sociales,
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  Speaker 3: actividades cotidianas y en la atención sanitaria.
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  Speaker 6: Síndrome
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  Speaker 3: de Prader-Willi. Síndrome de Sanfilippo.
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  Speaker 6: Esclerosis tuberosa.
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  Speaker 2: Enfermedad de Wilson. La mayoría no tienen cura y solo
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  Speaker 2: un 5% cuenta con un tratamiento específico.
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  Speaker 3: Por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar
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  Speaker 3: la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
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  Speaker 2: El último día de febrero es el Día Mundial de
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  Speaker 2: las Enfermedades Raras, este año el 28º. Un día raro
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  Speaker 2: para hablar de lo que de raro no tiene nada.
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  Speaker 7: Hola, perdona que te interrumpamos. Somos Irene y Andrea, guionistas
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  Speaker 7: de Carne Cruda. Vamos, que preparamos los temas. Y hacemos
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  Speaker 7: las preguntas de las entrevistas. Buscamos a las mejores invitadas.
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  Speaker 7: Y en general, escribimos los guiones de programas como este
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  Speaker 7: que estás viendo.
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  Speaker 3: Nuestro trabajo es posible gracias a las personas que donáis
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  Speaker 3: a Carne Cruda.
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  Speaker 7: Por eso, si queréis que sigamos haciendo un podcast tan
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  Speaker 7: incisivo e independiente como este, entrad a carnecruda.es, pinchad en
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  Speaker 7: hazte productor y dejadnos los monises.
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  Speaker 3: Disfruta del programa.
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  Speaker 2: Me pregunto qué tuvo que pensar Álvaro, Irene, cuando le
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  Speaker 2: dijeron que era mejor que dejara la
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  Speaker 3: música. Sí, porque al final terminó siendo su salvación. A
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  Speaker 3: diferencia de lo que le ocurría con el deporte, era
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  Speaker 3: lo único que sentía que podía hacer en las mismas
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  Speaker 3: condiciones que sus compañeros. Y ahora le ha salido un
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  Speaker 3: sobrino músico, Guille, que toca unos cuantos instrumentos. El
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  Speaker 9: trombón, el violín y un poco el saxo. También el
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  Speaker 9: clarinete del tío.¿ Y qué tal lo tocas?
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  Speaker 3: Tiene seis años y además de música, hablamos de la enfermedad,
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  Speaker 3: porque él también la ha heredado.
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  Speaker 9: Hay enfermedades comunes, como el vómito, el dolor de barriga,
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  Speaker 9: el dolor de tobillos. Y hay enfermedades raras, como por
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  Speaker 9: ejemplo el Charcot-Maritou.
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  Speaker 3: Y la ha entendido tan bien que de hecho da
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  Speaker 3: charlas en su cole para explicar lo que les pasa.
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  Speaker 9: No puede apoyar el pie sin calcetines, sin zapatos. Y
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  Speaker 9: le duele mucho cuando lo apoyas. Entonces les hemos metido
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  Speaker 9: a mis amigos garbanzos en los zapatos. Y algunos decían, ¡ah,
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  Speaker 9: qué daño!
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  Speaker 2: Qué bien lo explica Guillem. Y ante las primeras señales,
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  Speaker 2: y claro, con la cercanía del caso de su tío...
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  Speaker 2: Entiendo que sería mucho más fácil saber que el
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  Speaker 3: pequeño tenía sarcomaritud. Sí, desde muy pequeño está teniendo seguimiento.
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  Speaker 3: En el caso de Álvaro, sus padres eran muy jóvenes
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  Speaker 3: y había aún más desconocimiento que ahora. Así que simplemente
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  Speaker 3: se acostumbró a convivir con los síntomas. Yo
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  Speaker 4: era torpe para hacer algunas cosas, pero yo tenía que
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  Speaker 4: hacerlo todo. Y lo hacía todo o lo intentaba hacer
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  Speaker 4: todo como mis amigos. Evidentemente no era posible. Pues ellos
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  Speaker 4: me apuntaron a tenis y en el tenis tenía que
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  Speaker 4: dar dos botes la bola para poder llegar. Recuerdo la
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  Speaker 4: prueba esta que hacíamos en el instituto de correr el kilómetro.
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  Speaker 4: Yo estaba diez minutos ahí, lo acababa exhausto y además
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  Speaker 4: a lo mejor me caía dos o tres veces.
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  Speaker 3: Se lo diagnosticaron a los 14 años, pero como la
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  Speaker 3: mayoría de las enfermedades raras, Charcot-Méritud no tiene cura ni tratamiento.
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  Speaker 3: En su caso, además de la música, precisamente es eso
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  Speaker 3: que más le cuesta... el ejercicio, lo que más le
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  Speaker 3: ayuda a abordar el día a
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  Speaker 4: día. La enfermedad está presente, claro... desde la primera hora
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  Speaker 4: de la mañana, por ejemplo... yo sé que me levanto
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  Speaker 4: y lo primero que hago es ir al gimnasio... pero
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  Speaker 4: no voy al gimnasio para muscularme... porque eso es un imposible...
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  Speaker 4: voy al gimnasio porque es una rehabilitación... que necesito diaria
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  Speaker 4: para poder seguir caminando... la dificultad a la hora de
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  Speaker 4: tocar el clarinete... el pulso te tiembla, la sensibilidad con
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  Speaker 4: los dedos no es igual... de una parte para acá,
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  Speaker 4: por ejemplo... El final de los conciertos yo me siento
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  Speaker 4: un poco inestable de pie y hay muchas veces que
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  Speaker 4: uso la tarima con una barandilla detrás y me agarro
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  Speaker 4: o me intento sostener con la espalda o cosas así.
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  Speaker 4: Ahora mismo, por ejemplo, estoy intentando buscar vivienda y tiene
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  Speaker 4: que ser obligatoria con ascensor y eso encarece muchísimo.
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  Speaker 3: En España, entre 18.000 y 20.000 personas conviven con esta enfermedad,
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  Speaker 3: lo que la convierte en una de las menos raras
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  Speaker 3: entre las raras. Y como produce malformaciones como dedos en
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  Speaker 3: martillo o pie cabo, Además de hacer deporte para mantener
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  Speaker 3: la estabilidad, muchos terminan pasando por quirófano.
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  Speaker 4: Pero ahí tienes que esperar el momento justo para que
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  Speaker 4: no sea demasiado pronto ni tampoco sea demasiado tarde porque
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  Speaker 4: es una cirugía muy delicada, especialmente la de los pies.
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  Speaker 4: También ver tú cómo te sientes, si puedes aguantar el
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  Speaker 4: dolor que tienes. Yo tengo conocimiento de algunas personas que
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  Speaker 4: las operaciones que han sufrido han sido algunos verdaderos
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  Speaker 3: desastres. Por eso desde la asociación saben bien los médicos
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  Speaker 3: que pueden tratarles y el desconocimiento no es solo sanitario
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  Speaker 3: sino sobre todo social, algo que impacta en su día
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  Speaker 3: a día.
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  Speaker 4: Llegué a salir en su día de una entrevista que
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  Speaker 4: conocía en mi currículum y estaba muy abierto a comenzar
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  Speaker 4: un proyecto y el día que aparecía allí en la
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  Speaker 4: entrevista y me vieron entrar caminando aquellas caras cambiaron y
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  Speaker 4: aquello se estropeó.
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  Speaker 2: Claro, muy abierto a estar discriminado.¿ La sufrió también esa
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  Speaker 2: discriminación siendo adolescente?
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  Speaker 3: Pues desgraciadamente te puedes imaginar la respuesta. Me habló del
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  Speaker 3: bullying que le hizo algún compañero, incluso tirándolo al suelo,
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  Speaker 3: del que no podía levantarse solo. Pero sobre todo hay
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  Speaker 3: un día que se le grabó en la piel. Cuando
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  Speaker 3: lo llevaron con sus compañeros de clase al programa Humor
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  Speaker 3: se escribe con H, que dirigía José Luis Moreno.
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  Speaker 4: En aquella época yo estaba con un corsé en la espalda...
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  Speaker 4: y ese fue en dos años enteros... el único día
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  Speaker 4: que yo me quité el corsé... porque solo me lo
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  Speaker 4: quitaba para ducharme... de hecho me llevaron al Corte Inglés
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  Speaker 4: a comprarme ropa... para ir al programa... llegamos allí a
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  Speaker 4: Madrid y nos estuvieron observando... Y entonces desde la dirección
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  Speaker 4: del programa se dio la información de que podían entrar
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  Speaker 4: todos al programa excepto yo porque yo no cumplía los
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  Speaker 4: estándares como para salir en la televisión. Hubo un compañero
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  Speaker 4: que dijo que si yo no entraba, él no entraba tampoco.
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  Speaker 4: Nos quedamos fuera esperando durante cinco horas en las que
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  Speaker 4: nos llovió y todo. Puedo decir que es uno de
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  Speaker 4: los recuerdos en los que más me avergonzaba de mí mismo.
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  Speaker 4: Porque eres un adolescente, porque no te dejan entrar.¿ Por qué?
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  Speaker 4: Porque eres raro, porque andas mal, porque eres bajito, porque
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  Speaker 4: eres feo. No lo sé y no lo llego a entender.
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  Speaker 2: Nadie puede entender eso. Precisamente hoy queremos entender, desmontar estereotipos,
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  Speaker 2: asomándonos a la vida con una enfermedad rara y en
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  Speaker 2: eso nuestra primera invitada
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  Speaker 3: es una experta. Sí, quizás os suene. Esto decía hace
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  Speaker 3: siete años en una comisión en el Congreso.
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  Speaker 10: Yo nací en una época en la que las personas
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  Speaker 10: con discapacidad éramos consideradas, si no tengo que leer porque
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  Speaker 10: soy incapaz de memorizar estas palabras porque me duelen, inválidas, deformes,
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  Speaker 10: anormales o deficientes. Suprimir La palabra disminuido y reformular el
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  Speaker 10: artículo 49 supone para las personas con discapacidad darnos el
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  Speaker 10: lugar que merecemos en la sociedad
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  Speaker 3: Vicky Bendito es periodista y activista por los derechos de
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  Speaker 3: las personas con discapacidad y enfermedades raras. Ella tiene una,
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  Speaker 3: el síndrome Tricher-Collins, y en 2018 lanzó una campaña para
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  Speaker 3: reformar el artículo 49 de la Constitución que utilizaba, como escuchabais,
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  Speaker 3: el término disminuidos para referirse a las personas con discapacidad.
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  Speaker 3: Consiguió 80.000 firmas y en 2024, por fin, la reforma
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  Speaker 3: salió adelante. Vicky, crudos días
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  Speaker 10: Crudos días,¿ qué tal
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  Speaker 2: Qué se siente alto? la intocable Carta Magna?
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  Speaker 10: Pues, hombre, yo no la toqué, la tocó el Parlamento,
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  Speaker 10: el Congreso
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  Speaker 2: y el Senado
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  Speaker 10: Pero fue un día muy emocionante. Yo no recuerdo... con
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  Speaker 10: sentimientos además de alegría, tenía ganas de llorar, también quería
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  Speaker 10: abrazar a todo el mundo, fueron unos sentimientos así porque
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  Speaker 10: sí que fueron unos años bastante difíciles porque no todo
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  Speaker 10: el mundo entendía el empeño.
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  Speaker 2: La utilidad, ¿no?¿ De qué una palabra?
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  Speaker 10: Efectivamente. Y claro, había que explicar también cómo las palabras
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  Speaker 10: marcan y sobre todo es que No es que me
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  Speaker 10: haga una palabra por otra porque sí, no. Se trata
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  Speaker 10: también de ser precisos con el lenguaje. Es súper importante, ¿no?
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  Speaker 10: Porque el lenguaje, según cómo lo utilizas, puedes usarlo para herir,
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  Speaker 10: puedes usarlo para ensalzar, puedes ser paternalista, buenista, puedes ser
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  Speaker 10: al contrario dañino o puedes ser preciso
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  Speaker 2: y
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  Speaker 10: contar las cosas como tienen que ser, en su justa medida.
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  Speaker 2: Tú crees que cosas como las que contaba Álvaro en
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  Speaker 2: ese programa de televisión en el que no le dejaron
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  Speaker 2: entrar como público siguen pasando hoy o similares?
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  Speaker 10: Yo creo... Pues es que no te puedo decir. Yo
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  Speaker 10: creo que algo sí.
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  Speaker 2: Cuál es la discriminación en mayores? Yo te
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  Speaker 10: pongo un ejemplo.¿ Cuántos periodistas con discapacidad ves en televisión?
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  Speaker 2: Muy pocos. Casi ninguno. Vaya, como no sea en un espacio,
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  Speaker 2: efectivamente hablando de discapacidad.
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  Speaker 10: Efectivamente. Específico. O sea, yo...¿ Mi sueño cuál es? Mi
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  Speaker 10: sueño es poder ver periodistas, actores, abogados, cualquier profesión en
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  Speaker 10: la que haya una persona con discapacidad y que además...
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  Speaker 10: Y también aquellas personas que tienen una discapacidad visible,¿ me entiendes?
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  Speaker 10: Porque sí que hay personas que tienen una discapacidad que
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  Speaker 10: no se ve a simple vista, ¿no? Y entonces parece
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  Speaker 10: como que esos pasan el filtro, ¿no? Pero luego están
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  Speaker 10: las personas que visiblemente se ve que nos pasa algo,
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  Speaker 10: no entramos en los cánones y entonces ahí ya no
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  Speaker 10: podemos ser modelos, no podemos ser, por lo menos ejercer
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  Speaker 10: profesiones que se nos vean, ¿sabes?
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  Speaker 2: En tu caso, en tu carrera,¿ cómo te ha afectado?
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  Speaker 10: En mi carrera, pues yo tengo que decir que yo
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  Speaker 10: de pequeña, bueno, de pequeña, perdón, perdón, de jovencita, de jovencita,
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  Speaker 10: cuando salí de la facultad, pues yo eché el currículum
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  Speaker 10: y pedí prácticas en mogollón de sitios, ¿no? Pedí con
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  Speaker 10: este renombre y iba a hacer las prácticas y según
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  Speaker 10: me veían, hay un microsegundo que es Siempre lo pillas, ¿no?
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  Speaker 10: Aunque la persona trate de disimularlo, lo ves. Ese microsegundo de...¿
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  Speaker 10: Qué le ha pasado a esta chica? Y tú ya
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  Speaker 10: sabes que no te van a llamar. ¿Entiendes? Y yo, afortunadamente,
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  Speaker 10: tuve la inmensa suerte de caer en Servimedia, de la
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  Speaker 10: Fundación 11, que gracias a esa agencia pude ejercer el periodismo.
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  Speaker 10: Hice periodismo parlamentario, periodismo de tribunales... Hice también Sociedad, que
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  Speaker 10: me encantó. Y luego pasé también al otro lado, a
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  Speaker 10: lo de la comunicación. También un mundo muy apasionante, pero
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  Speaker 10: he de decir que con toda la gratitud, porque estoy
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  Speaker 10: muy agradecida y siempre lo voy a estar, ¿no? Pero
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  Speaker 10: qué triste que solo se me abrió esa puerta. O sea,
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  Speaker 10: qué bien y qué pena.
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  Speaker 2: Tienen que existir programas y formas de entrar como esa, pero...
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  Speaker 2: El triste que tenga que ser por ahí, ¿no?
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  Speaker 10: No que tenga que ser por ahí porque es necesario.
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  Speaker 10: Es necesario
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  Speaker 10: claro. Es necesario. O sea, lo triste es que un
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  Speaker 10: gran periódico, un gran medio, porque si no están por
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  Speaker 10: las cuotas también de discapacidad, tampoco entras.¿ Me entiendes? Y
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  Speaker 10: que por eso son necesarias. Hay veces que te dicen, no,
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  Speaker 10: es que pues vaya morro que tenéis las personas con
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  Speaker 10: discapacidad porque es que tenéis una cuota y entonces entráis. No,
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  Speaker 10: pero es que las cuotas son necesarias porque Por el
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  Speaker 10: mero hecho de tener una discapacidad, no invierto, por el
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  Speaker 10: mero hecho de que tú no tienes discapacidad, tú ya
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  Speaker 10: tienes el camino bastante allanado.
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  Speaker 2: Por supuesto, está ahí con una cuota negativa que hay
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  Speaker 2: que compensar, efectivamente.
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  Speaker 3: Vicky, tú tienes el síndrome de Tricher-Collins, cuéntanos qué es
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  Speaker 3: y háblanos de tu bucle magnético y ese cacharrillo que
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  Speaker 3: te has traído.
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  Speaker 10: Pues mira, el síndrome de Treacher Collins es una enfermedad
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  Speaker 10: rara que afecta a dos de cada cien mil nacimientos.
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  Speaker 10: Quienes nacemos con este síndrome, nacemos sin pómulos, con una
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  Speaker 10: o sin las dos orejas, con las cobanas muy estrechas.
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  Speaker 10: No siempre tenemos todo. Luego dentro del síndrome la mandíbula
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  Speaker 10: no nos crece y la faringe muy estrecha.¿ Eso qué conlleva?
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  Speaker 10: Conlleva que tenemos sequedad en los ojos, conlleva que somos sordos,
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  Speaker 10: conlleva que no respiramos bien, entonces respiramos mucho por la boca,
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  Speaker 10: con todo lo que eso también conlleva. Y luego físicamente
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  Speaker 10: nos otorga un rostro muy llamativo. Entonces, por un lado
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  Speaker 10: nuestra calidad de vida no es especialmente maravillosa y estupenda,
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  Speaker 10: Y por otro también, tenemos un físico que llama mucho
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  Speaker 10: la atención. Entonces, cuando eres pequeñito o pequeñita, pues te
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  Speaker 10: señalan mucho con el dedo y tal. Sí, es verdad
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  Speaker 10: que las cosas han avanzado mucho, porque cuando yo nací
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  Speaker 10: no existía internet, no existía nada. Y era, o sea,
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  Speaker 10: mis padres les dijeron que yo era retrasada. Eso fue
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  Speaker 10: el diagnóstico.
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  Speaker 2: Con
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  Speaker 10: esa palabra. Con esa palabra. Entonces, afortunadamente, pues mis padres dijeron,
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  Speaker 10: nos da que no, nos da
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  Speaker 8: que no
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  Speaker 10: vamos a seguir mirando. Y hasta que dieron con el diagnóstico,
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  Speaker 10: pero imaginad por un momento que mis padres se conforman
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  Speaker 10: con ese, de ahí también tan importante, ¿no? Las
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  Speaker 5: palabras
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  Speaker 10: que se quedan con la copla de, no, esta niña
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  Speaker 10: es retrasada, que eran los términos que se usaban en
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  Speaker 10: aquellos años, ¿no? Y me hubieran tratado en consecuencia.¿ Me explico? Entonces,
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  Speaker 10: por eso es tan importante. No le echo la culpa
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  Speaker 10: tampoco a los médicos. Es decir, había el conocimiento que había.
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  Speaker 10: De hecho, hoy en día sigue pasando lo mismo. Hace
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  Speaker 10: unos años yo recuerdo que nos llamaron unas abuelas porque
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  Speaker 10: su nieta acaba de nacer y por lo que se
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  Speaker 10: habían puesto a investigar tenía mi síndrome. El síndrome de
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  Speaker 10: la asociación. De él. Esto. Total, que
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  Speaker 11: gracias
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  Speaker 10: a que nos llaman y nosotros les ponemos en contacto
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  Speaker 10: con la asociación, la asociación pone en contacto a los
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  Speaker 10: dos hospitales, porque había nacido un hospital donde no tenían
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  Speaker 10: ni idea. Es más, pensaban, fijaos, que para que pudieran respirar,
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  Speaker 10: coserle la lengua. Me entiendes? Entonces, gracias a que se
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  Speaker 10: ponen en contacto Los especialistas del 12 de octubre con
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  Speaker 10: ese hospital trasladan a la niña y afortunadamente sale adelante.
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  Speaker 10: Quiero aprovechar también para hablar de la importancia del asociacionismo.
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  Speaker 10: Es verdad que los médicos no saben, pero es que
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  Speaker 10: no puedes saber de todo. Es tan amplio que es imposible.
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  Speaker 10: Muchas veces somos nosotros quienes tenemos el doctorado en nuestra
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  Speaker 10: propia enfermedad. Somos nosotros quienes más sabemos. En cuanto a
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  Speaker 10: esto que me dices, el bucle magnético, ¿vale? Esto es
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  Speaker 10: un accesorio de accesibilidad. El bucle magnético es una... Esa accesibilidad. Esto,
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  Speaker 10: el bucle magnético que hace, transforma mis implantes en unos auriculares.
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  Speaker 10: De hecho, vosotros lleváis ahí los cascos, que os quedan
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  Speaker 10: ideales de la muerte. Y tú
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  Speaker 2: ya lo tienes
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  Speaker 10: aquí incorporado más fácilmente
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  Speaker 2: Exactamente. Yo lo
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  Speaker 10: llevo puesto. Sí, 24-7. Entonces, yo activo aquí mi posición.
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  Speaker 10: En este caso, aquí bucle no hay, pero activo esto
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  Speaker 10: por Bluetooth. Y te llega
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  Speaker 11: Y maravilloso
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  Speaker 10: Pero que quiero ir al cine y resulta que hay
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  Speaker 10: una oreja con la oposición T, para mí eso es maravilloso,
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  Speaker 10: llegar a un cine y que haya oposición T y
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  Speaker 10: no tener que estar oyendo el crujido de la bolsita
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  Speaker 10: de patatas. la otra que me comenta... en voz alta
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  Speaker 10: toda la película... me la está retransmitiendo... y entrarme solo
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  Speaker 10: del cine... o sea para mí eso es maravilla...
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  Speaker 6: ya te digo...
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  Speaker 10: sabes
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  Speaker 2: tú tienes experiencia Dolby Surround... pero nivel Dios... como no haya...
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  Speaker 2: esta conexión claro... nivel
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  Speaker 10: Dios sabiosa...
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  Speaker 2: queremos saludar a otra persona... experta en pelear... por los
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  Speaker 2: derechos de las personas... con enfermedades raras
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  Speaker 3: Daniel de Vicente es farmacéutico... miembro de la Junta Directiva...
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  Speaker 3: de la Federación Española de Enfermedades Raras... y de su
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  Speaker 3: versión europea, Eurordis. También es presidente de la asociación ASMD,
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  Speaker 3: una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años. Daniel,
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  Speaker 3: crudos días. Crudos días.
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  Speaker 2: La ASMD implica la falta de una enzima, la esfingomielinasa ácida.¿
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  Speaker 2: Qué es y qué supone no tenerla?
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  Speaker 13: Bueno, pues en nuestro caso es una enfermedad ultra rara
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  Speaker 13: que afecta a muy poquitas personas. En España apenas somos
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  Speaker 13: en torno a los 40 y pocos
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  Speaker 2: pacientes
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  Speaker 13: Sí, es ultra rara.¿ Y en qué consiste? Pues bien,
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  Speaker 13: como bien has dicho, nos falta una enzima. Esta proteína
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  Speaker 13: lo que hace, digamos, en una persona normal que dispone
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  Speaker 13: de esta enzima, pues bueno, puede eliminar de una forma
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  Speaker 13: normal y habitual las sustancias de desecho naturales. celular. En
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  Speaker 13: nuestro caso, como no la tenemos, pues ciertas sustancias de
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  Speaker 13: desecho que se deberían de eliminar se quedan acumuladas en órganos,
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  Speaker 13: en células de diferentes órganos del cuerpo. ¿Cuáles? En el pulmón,
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  Speaker 13: en el bazo, en el hígado y en los casos
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  Speaker 13: más graves en el cerebro. Con lo cual, pues al final,
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  Speaker 13: esos órganos se acaban deteriorando y no funcionan. Es decir,
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  Speaker 13: sufres un daño hepático, un daño pulmonar y en los
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  Speaker 13: casos más graves también un daño cerebral. Entonces, La sintomatología
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  Speaker 13: es progresiva. Hay en muchos pacientes mucha variabilidad, también como
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  Speaker 13: has comentado tú con el tema de tu enfermedad, eso
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  Speaker 13: pasa mucho, las raras, que dentro ya de que son
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  Speaker 13: poco conocidas, que afectan a pocos pacientes, dentro de los
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  Speaker 13: poquitos pacientes que somos, tienen una variabilidad enorme. Entonces, por
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  Speaker 13: eso también la dificultad muchas veces del diagnóstico. Hay pacientes
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  Speaker 13: que están muy afectados a nivel pulmonar, perdiendo casi toda
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  Speaker 13: la capacidad y necesitando soporte de oxígeno. En otros casos
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  Speaker 13: afecta mucho más al hígado. provocando al final una cirrosis
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  Speaker 13: hepática y en los casos más graves al cerebro produciendo
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  Speaker 13: problemas neuromotores del lenguaje, del habla y del desarrollo. Entonces,
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  Speaker 13: eso es un poco la sintomatología en general.
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  Speaker 3: La mayoría de las enfermedades raras se suelen diagnosticar en
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  Speaker 3: la infancia, pero en tu caso te la diagnosticaron cuando tenías,
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  Speaker 3: mi edad, 33 años.¿ Por qué tan tarde y qué
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  Speaker 3: supone
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  Speaker 13: eso? Pues mira, Ella también lo ha comentado antes, ese
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  Speaker 13: desconocimiento que hay, es verdad que ha aumentado ahora, vamos
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  Speaker 13: a mejor, la comunidad médica está muy concienciada sobre las
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  Speaker 13: enfermedades raras, se trabaja mucho en red, el conocimiento se comparte,
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  Speaker 13: entonces eso sí que ha mejorado mucho el diagnóstico, pero
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  Speaker 13: cuando éramos, yo que nací en el año 76 y
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  Speaker 13: hasta casi los años 90 largos, 2000, no se ha
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  Speaker 13: tenido conciencia muchas veces de este tipo de enfermedades, entonces
• 22:30
  Speaker 13: al final, siendo muy poquitos pacientes, son enfermedades que se
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  Speaker 13: dan en la carrera de forma puntual, no se les
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  Speaker 13: dedica mucho tiempo, hay médicos que no llegan a ver
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  Speaker 13: un paciente en su vida. Entonces al final eso también
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  Speaker 13: depende un poco de la enfermedad. En mi caso empieza
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  Speaker 13: a dar una sintomatología muy leve, como me pasaba a mí,
• 22:52
  Speaker 13: Sí que es verdad que aumentó luego de forma progresiva.
• 22:54
  Speaker 13: Y a mí me llegó a decir un médico, y
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  Speaker 13: esto lo cuento muchas veces, que me decía, bueno, usted
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  Speaker 13: está bien hecho, pero está mal rematado.
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  Speaker 2: Vaya.
• 23:05
  Speaker 13: Sí, sí,
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  Speaker 2: literal. Una terminología así como de zapatero,
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  Speaker 13: ¿no? Siempre lo comento porque es curioso. Entonces, al final,
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  Speaker 13: es un largo camino hacia el diagnóstico en el que
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  Speaker 13: tú te vas deteriorando, sabes que estás malito, que algo
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  Speaker 13: te pasa, hasta que das con el especialista adecuado, después
• 23:19
  Speaker 13: de treinta y tantos años, Como me pasó a mí,
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  Speaker 13: me diagnostico en un solo día.
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  Speaker 2: ¡Guau!¿ En serio? Porque ya tenía experiencia con esa enfermedad.
• 23:27
  Speaker 2: Exactamente
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  Speaker 13: porque ya tenía experiencia con esa enfermedad. Y fijaros, yo
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  Speaker 13: por ejemplo que vivo en Madrid, en una ciudad grande
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  Speaker 13: que hay hospitales de referencia a nivel mundial, pero una
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  Speaker 13: persona de provincias, de otra comunidad autónoma más pequeña, municipios
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  Speaker 13: más pequeños, es increíble muchas veces cómo se tiene que
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  Speaker 13: mover para conseguir un diagnóstico.
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  Speaker 10: Y luego está también el tema de las enfermedades raras
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  Speaker 10: sin diagnóstico.
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  Speaker 13: Correcto
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  Speaker 10: Ese es otro melón.
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  Speaker 13: Exacto, exacto. Hay muchos pacientes todavía no diagnosticados.
• 23:57
  Speaker 2: Ese es un melón que iremos tratando en el día
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  Speaker 2: de hoy. Como tú estabas comentando, precisamente por ese desconocimiento
• 24:04
  Speaker 2: que existe, casi la mitad de los pacientes tienen que
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  Speaker 2: viajar fuera de su provincia por su enfermedad para encontrar
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  Speaker 2: un diagnóstico o un tratamiento. Y ahí es donde las
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  Speaker 2: familias juegan un papel fundamental.
• 24:14
  Speaker 3: Sí, ese fue el caso de Álvaro, que nació en
• 24:16
  Speaker 3: Olmedo
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  Speaker 4: Valladolid. Yo tenía padres que eran muy jóvenes, ellos tenían
• 24:19
  Speaker 4: 23 años. Cuando yo nací no caminaban y se empezaron
• 24:22
  Speaker 4: a preocupar. Me llevaron al hospital. En el hospital a
• 24:24
  Speaker 4: mi madre siempre dice que le decían que era cosa
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  Speaker 4: de madre. Hasta que por suerte me trajo a Madrid
• 24:29
  Speaker 4: y fue cuando descubrieron que padecía de esta enfermedad. Ahí
• 24:32
  Speaker 4: empezó un poco el tratamiento de la enfermedad.
• 24:35
  Speaker 3: De esas cosas de madre también sabe Laura Moreno, que
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  Speaker 3: nos escucha desde Talavera de la Reina. Ella es la
• 24:41
  Speaker 3: madre de Aarón y Nerea, de 17 y 14 años.
• 24:44
  Speaker 3: Ambos tienen una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que causa
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  Speaker 3: discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo
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  Speaker 3: de cáncer. Laura
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  Speaker 2: crudos días. Crudos días, buenos días. Gracias por sumarte a
• 25:00
  Speaker 2: esta mesa.¿ Tú cuándo escuchaste por primera vez las palabras ataxia, telangictasia, ATE?¿
• 25:06
  Speaker 2: Qué pensaste?¿ Qué sentiste? Más que nada es lo que
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  Speaker 14: lees. Porque al final te pones a leer y es
• 25:12
  Speaker 14: lo peor que puedes. Lo que tienes que hacer es,
• 25:16
  Speaker 14: pues eso, seguir el día a día e ir viendo
• 25:19
  Speaker 14: cómo va evolucionando porque no todos los pacientes los afecta igual, ¿sabes?
• 25:25
  Speaker 14: Algunos los afecta a lo mejor más el habla, otros
• 25:27
  Speaker 14: más de movilidad, ¿sabes?
• 25:30
  Speaker 2: Todo depende
• 25:32
  Speaker 14: de
• 25:32
  Speaker 2: los
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  Speaker 14: niños
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  Speaker 2: realmente.¿ Qué les pasa a tus niños?¿ Qué les pasó
• 25:36
  Speaker 2: primero a Aarón y qué les fue pasando después a
• 25:38
  Speaker 2: Nerea y cómo, bueno, atasteis cabo de que podría estar
• 25:41
  Speaker 2: afectado por la misma enfermedad? Pues lo que les suele
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  Speaker 14: pasar a todos, empiezan con el equilibrio, se llama la
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  Speaker 14: enfermedad del borracho, por eso, porque ellos van haciendo
• 25:52
  Speaker 2: S
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  Speaker 2: muchas caídas. Cuéntanos cómo es un día en vuestra vida hoy.¿
• 26:00
  Speaker 2: Qué dificultades tienes de movilidad, como nos estás contando con ellos?
• 26:03
  Speaker 2: Y si tenéis ayuda externa o recursos públicos para llevar
• 26:06
  Speaker 2: ese día a día.
• 26:08
  Speaker 14: Pues
• 26:08
  Speaker 2: Sarón
• 26:09
  Speaker 14: se defiende muy bien en andador.
• 26:12
  Speaker 2: Y
• 26:12
  Speaker 14: Nerea en el cole también, pero luego es un poquito
• 26:14
  Speaker 14: vaguita y utiliza más la silla para ello. Pero bueno,
• 26:19
  Speaker 14: intentamos que hagan cosas también ellos, el comer, aunque nos
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  Speaker 14: cuesta mucho. pues lo intentan y cuando ya están cansados,
• 26:26
  Speaker 14: pues se lo damos nosotros. La cuchara esa es muy complicada.
• 26:30
  Speaker 14: Pero el tenedor sí que intentan pinchar y todo eso.
• 26:34
  Speaker 14: Son unos niños que hacen mucho deporte y eso los
• 26:37
  Speaker 14: beneficia muchísimo, ¿sabes? Y eso, pues ayudas, pues al final
• 26:43
  Speaker 14: las que tenemos, como digo yo, entre las asociaciones, terapias,
• 26:49
  Speaker 14: que sigan un ritmo y no paren. Porque una vez
• 26:52
  Speaker 14: que se paren, como dice Aaron, él no quiere dejar
• 26:54
  Speaker 14: el andador porque una vez que se siente en la
• 26:56
  Speaker 14: silla de ruedas, la ha cagado
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  Speaker 3: Laura, y en vuestro entorno, en el cole, entre vuestros amigos,¿
• 27:03
  Speaker 3: tenéis apoyo? No sé si te suena algo esa discriminación
• 27:06
  Speaker 3: de la que hablaba Álvaro, nuestro director de orquesta.
• 27:10
  Speaker 14: Pues a ver, una vez Aaron terminó cuarto de la ESO,
• 27:15
  Speaker 14: y la verdad que súper bien. Dentro del instituto se
• 27:18
  Speaker 14: portaron genial. Y los amigos, los compañeros igual, pero a
• 27:22
  Speaker 14: la hora de fuera, ¿sabéis? Una vez que se acaba
• 27:26
  Speaker 14: el colegio o el instituto, pues es diferente. De ahí
• 27:30
  Speaker 14: no hay inclusión, aunque la queramos. Y gracias a que
• 27:33
  Speaker 14: se fueron al colegio especial, además cada uno eligió un colegio,
• 27:38
  Speaker 14: son así de chulos mis hijos, en colegios especiales diferentes están.
• 27:44
  Speaker 14: Pues ahí ya fue diferente. Ellos ya se sienten iguales
• 27:49
  Speaker 14: con todos los demás. Tienen buenos amigos, salen en ocio,
• 27:53
  Speaker 14: luego salen con otra fundación que se los llevan también
• 27:57
  Speaker 14: fin de semana cada cierto tiempo y nos dejan a
• 27:59
  Speaker 14: los padres un respiro. Que aquí lo que se está luchando,
• 28:01
  Speaker 14: se va a luchar mucho, va a ser por el
• 28:05
  Speaker 14: respiro familiar.
• 28:07
  Speaker 3: De eso te quería preguntar, yo te agradezco mucho que
• 28:09
  Speaker 3: estés aquí porque te he insistido mucho, hemos hablado mucho
• 28:13
  Speaker 3: estas semanas y has tenido que cancelar tu ratito para
• 28:16
  Speaker 3: ti de hoy que me habías dicho.¿ Cómo os cuidáis?¿
• 28:18
  Speaker 3: Quiénes cuidáis?
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  Speaker 14: Voy a ir un poco
• 28:20
  Speaker 3: más tarde.
• 28:21
  Speaker 14: Pues yo me aficioné, me operaron de la espalda, yo
• 28:23
  Speaker 14: estoy operada de la espalda hace tres años y la
• 28:27
  Speaker 14: rehabilitación no me hacía mucho que digamos. Empecé con un
• 28:30
  Speaker 14: entrenador personal y empecé a ver mejoría y cuando vi
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  Speaker 14: que ya estaba un poquito mejor, pues fui a hacer profi.
• 28:39
  Speaker 14: Y hago profi en mi ratito de paz, de terapia.
• 28:42
  Speaker 14: Me olvido de todo y el día que puedo, allá voy.
• 28:47
  Speaker 14: Y Hoy no
• 28:50
  Speaker 2: va a
• 28:50
  Speaker 14: ser tarde, me va a dar
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  Speaker 2: tiempo de
• 28:51
  Speaker 14: irme. Te vamos a liberar, te vamos a liberar.
• 28:53
  Speaker 2: Casi la mitad de los pacientes con una enfermedad minoritaria
• 28:56
  Speaker 2: no se siente satisfecho con la atención médica que recibe
• 28:58
  Speaker 2: y uno de cada tres requiere más de seis horas
• 29:01
  Speaker 2: diarias de apoyo externo, Irene.
• 29:03
  Speaker 3: Sí, por eso nos sorprende que de media las familias
• 29:05
  Speaker 3: destinen el 20% de sus ingresos anuales a tratamientos, asistencia
• 29:10
  Speaker 3: o a adaptar su vivienda. Y la mitad de ellas
• 29:12
  Speaker 3: tiene problemas para acceder a medicamentos.
• 29:15
  Speaker 2: Y hablando de estos problemas y hablando de madres que
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  Speaker 2: tiran para adelante, no podía yo dejar de llamar a
• 29:20
  Speaker 2: una paisana mía. Victoria Ropero, Vicky, para los amigos, que
• 29:24
  Speaker 2: es maestra de audición y lenguaje y madre de Leo,
• 29:28
  Speaker 2: el niño con la sonrisa más bonita de Sevilla y
• 29:30
  Speaker 2: parte del extranjero. Vicky, crudos días. Hola, crudos días. Oye,
• 29:34
  Speaker 2: yo conozco a Leo, pero para quien no lo conozca,¿
• 29:37
  Speaker 2: cómo es desde que diagnosticaron el síndrome de Leigh, cómo
• 29:40
  Speaker 2: ha cambiado vuestra vida?
• 29:42
  Speaker 16: Bueno, pues un niño de nueve meses normal, desarrollo bien,
• 29:49
  Speaker 16: incluso precoz a nivel motórico, que
• 29:52
  Speaker 11: de repente
• 29:52
  Speaker 16: cae malo con unas fiebres y se para el mundo.
• 29:57
  Speaker 16: Ahí empieza una carrera de fondo increíble. Sobre todo la
• 30:08
  Speaker 16: sensación de vacío y de vértigo que es la que
• 30:12
  Speaker 16: entras cuando no sabes por qué y tienes un hijo
• 30:15
  Speaker 16: sano y de repente ¡boom! La bomba mayor atómica que
• 30:19
  Speaker 16: te ha podido caer encima. Nada, un par de meses
• 30:23
  Speaker 16: en el hospital, ya llegan las noticias, los diagnósticos y
• 30:29
  Speaker 16: esa sensación de vacío, de perdida, necesito saber qué hacer.
• 30:38
  Speaker 2: Cómo lo hiciste? Porque yo lo conozco desde que hubo
• 30:42
  Speaker 2: ese diagnóstico, te he estado siguiendo a ti, he estado
• 30:44
  Speaker 2: siguiendo todo lo que cuentas de Leo, sé cómo ha
• 30:48
  Speaker 2: cambiado tu vida, cómo has tenido que, porque además tú
• 30:50
  Speaker 2: decidiste ser madre soltera y bueno, estás tú al frente
• 30:53
  Speaker 2: del carro sola, aunque muy bien acompañada por familia y amigos,
• 30:57
  Speaker 2: pero¿ cómo lo hiciste?¿ Cómo encontraste el camino?
• 31:00
  Speaker 16: Bueno, pues por suerte el Hospital Virgen del Rocío en
• 31:06
  Speaker 16: Sevilla cuenta con un equipo de paliativos que en nuestro
• 31:10
  Speaker 16: caso fue muy competente. El servicio de psicología a mí
• 31:15
  Speaker 16: me ayudó muchísimo y de trabajo social. Ellos empezaron a
• 31:18
  Speaker 16: dar un poco de luz orientándote, ¿no? De pide esta ayuda,
• 31:23
  Speaker 16: pide esto, la discapacidad, nosotros te tramitamos los papeles… para
• 31:26
  Speaker 16: agilizar todo, la dependencia también nos pusimos a pedirla, porque claro,
• 31:34
  Speaker 16: como tú dices, yo decidí ser mamá soltera, por suerte
• 31:38
  Speaker 16: soy maestra, soy funcionaria, pero cuento con un sueldo. Entonces,
• 31:46
  Speaker 16: esa importancia de esa orientación al principio, que aún así
• 31:51
  Speaker 16: te sientes muy desorientada y te sientes muy sola, Y
• 31:54
  Speaker 16: el sentimiento, no sé si compartido con el resto de
• 31:59
  Speaker 16: oyentes y de participantes en el día de hoy, de
• 32:03
  Speaker 16: darte chocazos contra la pared para todo. Para buscar ayuda
• 32:09
  Speaker 16: de farmacia, buscar farmacias que quieran pedir tus fórmulas magistrales,
• 32:17
  Speaker 16: darse de alta en laboratorios que te van a facilitar
• 32:21
  Speaker 16: a ti productos alimenticios, en fin, todo. Entonces, bueno, yo
• 32:27
  Speaker 16: teniendo una farmacia justo debajo de casa, me tengo que
• 32:30
  Speaker 16: ir a una farmacia que está en mi mismo barrio, ¿vale?
• 32:33
  Speaker 16: A cinco minutos andando, pero tengo que moverme, porque la
• 32:37
  Speaker 16: farmacia debajo de casa no quiso responsabilizarse de ciertas cosas,
• 32:41
  Speaker 16: por ejemplo. Entonces, bueno, eso es un mínimo ejemplo de
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  Speaker 16: estos chocazos, ¿no? Cuando también pedimos la ayuda de dependencia
• 32:50
  Speaker 16: por ley... al menos aquí en Andalucía, supongo que en
• 32:54
  Speaker 16: el resto de España también, cuando el niño es menor
• 32:57
  Speaker 16: de tres años, la situación de dependencia tiene que quedar
• 33:00
  Speaker 16: resuelta en 30 días.¿ Cuánto tardó en tu caso? Seis meses.
• 33:06
  Speaker 16: Pero seis meses porque yo me moví, fui a la
• 33:10
  Speaker 16: oficina de dependencia aquí en Sevilla, no me querían atender
• 33:13
  Speaker 16: en persona porque no había citas, tardaron dos meses en
• 33:17
  Speaker 16: darme una cita telefónica para yo poder preguntar cómo iba
• 33:21
  Speaker 16: la tramitación de mi situación de dependencia, bueno, de mi
• 33:23
  Speaker 16: situación de dependencia, no, de la situación de dependencia de
• 33:26
  Speaker 16: mi bebé, que en ese caso tenía, en ese momento
• 33:29
  Speaker 16: tenía un año.
• 33:30
  Speaker 2: Porque no lo hemos contado, Vicky, cómo vive, cuál es
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  Speaker 2: la situación, cuál es la vida de Leo, qué asistencia necesita.
• 33:38
  Speaker 2: Pues mira, Leo tiene
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  Speaker 16: terapias todos los días, de lunes, miércoles, jueves y viernes.
• 33:47
  Speaker 16: Tenemos fisioterapia a primera hora de la mañana, a las 9,
• 33:50
  Speaker 16: para que a las 10 y cuarto él pueda ir
• 33:52
  Speaker 16: a su escuela infantil y estar con sus compañeros y
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  Speaker 16: disfrutar de lo que es la vida lo más normal posible.
• 33:59
  Speaker 16: Porque él tiene dificultades
• 34:01
  Speaker 2: motoras, sobre todo.
• 34:02
  Speaker 16: Él tiene una discapacidad del 75% física, sí. A nivel cognitivo...
• 34:10
  Speaker 16: está muy bien, no hay de momento, tiene dos años
• 34:13
  Speaker 16: recién cumplidos, a nivel cognitivo él aparentemente de momento no
• 34:17
  Speaker 16: parece que haya ningún déficit, él es consciente de todo,
• 34:20
  Speaker 16: él está súper conectado y cada vez más. Y bueno,
• 34:25
  Speaker 16: por la mañana primera hora vamos a fisio para él
• 34:27
  Speaker 16: tener su momento de su escuela infantil, de su cole,
• 34:31
  Speaker 16: con sus seños, con sus compañeros y yo, como decía
• 34:37
  Speaker 16: la compañera de antes, Laura creo que se llamaba
• 34:40
  Speaker 16: y yo tener mi momento para mí
• 34:42
  Speaker 2: mi
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  Speaker 16: gimnasio porque yo tengo que estar fuerte tú
• 34:45
  Speaker 2: estás 24-7 cuidándole o Vicky eso es sí
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  Speaker 16: y por las tardes dos días a la semana logopeda
• 34:56
  Speaker 16: e ir a hidroterapia también un día a la semana
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  Speaker 16: porque le encanta el agua y bueno pues nos dijeron
• 35:01
  Speaker 16: que iba a ser muy beneficioso y también por darle
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  Speaker 16: el capricho a él sí hacer algo que a él
• 35:07
  Speaker 16: también le guste claro
• 35:10
  Speaker 2: Bueno, Vicky, yo flipo cada vez que veo algo tuyo
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  Speaker 2: o de tu hijo. A todo el mundo que pueda
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  Speaker 2: echar una mano, le invito a pasarse por JuntosPorLeo.org. Es
• 35:21
  Speaker 2: la plataforma que Vicky ha creado porque, como ella está contando,
• 35:24
  Speaker 2: solo con su sueldo, solo con lo que ella tiene
• 35:27
  Speaker 2: a mano, no puede tirar para adelante con todo lo
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  Speaker 2: que Leo necesita. Y, bueno, futura vecina, que tú y
• 35:31
  Speaker 2: yo sabemos dónde va a ser eso, muchas gracias por
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  Speaker 2: estar hoy con nosotras y un abrazo gigante para ti
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  Speaker 2: y para tu niño. Muchísimas gracias por darnos voz
• 35:40
  Speaker 16: y suerte y ánimo a todas las familias que nos
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  Speaker 16: están escuchando.
• 35:44
  Speaker 2: Un abrazo, guapa.
• 35:45
  Speaker 16: Gracias
• 35:47
  Speaker 2: Daniel,¿ qué pasa con las personas con enfermedades raras que
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  Speaker 2: no tienen apoyo?¿ Qué casos te ha encontrado en la federación?
• 35:54
  Speaker 13: Bueno, el caso de no tener apoyo es muy normal,
• 35:58
  Speaker 13: sobre todo cuando se realiza un primer diagnóstico. Y si
• 36:02
  Speaker 13: os fijáis un poco en todos los testimonios que ha
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  Speaker 13: habido hoy, no es esa sensación de estar perdido, las familias.
• 36:08
  Speaker 13: te cae como un jarro de agua fría y no
• 36:11
  Speaker 13: sabes por dónde empezar. Hoy en día, a pesar de
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  Speaker 13: que hay más información, la información todavía que encontramos en
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  Speaker 13: las redes es muy...
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  Speaker 2: Muy difusa, muy difícil de entender. Sí
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  Speaker 13: hay muchos casos que es muy difusa, muy difícil de entender,
• 36:24
  Speaker 13: se pueden confundir unas enfermedades con otras. Y entonces es
• 36:29
  Speaker 13: cuando empieza ese periplo, que empiezas a buscar apoyo, por
• 36:32
  Speaker 13: eso es tan importante lo que ha dicho ella, buscar
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  Speaker 13: también en las asociaciones que al final... En el caso
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  Speaker 13: de Rada somos nosotros los mejores conocedores, ¿no? Se las
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  Speaker 13: he estado comentando.
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  Speaker 2: Los doctorandos en vuestra propia enfermedad.
• 36:42
  Speaker 13: Sí, yo es lo que primero recomendaría para empezar ese
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  Speaker 13: camino y no sentir esa sensación de estar perdidos. Porque
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  Speaker 13: es verdad que muchas veces los trámites con la administración,
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  Speaker 13: también lo hemos comentado ahora, ¿no? Pues dependiendo también de
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  Speaker 13: la comunidad autónoma donde vivas, pues la atención no es igual,
• 36:59
  Speaker 13: los tiempos no son iguales, Hay muchas veces que el
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  Speaker 13: médico se dedica a diagnosticar, pero luego no sabe también
• 37:06
  Speaker 13: derivarte a un apoyo social, ¿no? A un trabajador social,
• 37:10
  Speaker 13: a un apoyo psicológico, que yo creo que todo eso
• 37:13
  Speaker 13: encauzaría muy bien, ¿no? Y es lo que determina a
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  Speaker 13: nosotros una atención integral, ¿no? Para encauzar al paciente en
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  Speaker 13: un camino que va a ser largo desde que existe
• 37:21
  Speaker 13: ese diagnóstico, ¿no? Entonces yo creo que al final socialmente
• 37:24
  Speaker 13: tenemos que entender que la atención del paciente de enfermedad
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  Speaker 13: rara tiene que ser integral, ¿no? social, de un trabajador social,
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  Speaker 13: de un apoyo psicológico no solo para el paciente, en
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  Speaker 13: el caso del paciente adulto sí es más importante, pero
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  Speaker 13: sobre todo en los pediátricos un apoyo también psicológico para
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  Speaker 13: las familias y una orientación que muchas veces yo por
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  Speaker 13: eso digo a los médicos que prescriban asociaciones, porque la
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  Speaker 13: asociación específica de cada una de las patologías raras... es
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  Speaker 13: al final la que te va a facilitar el acceso
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  Speaker 13: a ese tipo de atención y de orientación y de
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  Speaker 13: ponerte un poco en el camino y de empatizar contigo
• 37:58
  Speaker 13: y presentarte a iguales y vivir experiencias o conocer experiencias
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  Speaker 13: de gente que ha pasado por ello al inicio. Por
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  Speaker 13: eso yo creo que es importante y siempre insisto en eso,
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  Speaker 13: en una atención 360 integral y que no nos dejemos
• 38:13
  Speaker 13: a ningún actor de las administraciones fuera. Incluso es muy
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  Speaker 13: importante la parte educativa también, un poquito más adelante.
• 38:19
  Speaker 10: Sí, luego aparte hay que tener en cuenta además, como
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  Speaker 10: decía Isantes, la mayoría de las enfermedades raras son discapacitantes. Exacto.
• 38:31
  Speaker 10: Y la discapacidad es un factor de empobrecimiento.
• 38:34
  Speaker 13: Total.
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  Speaker 10: Porque necesitas una serie de adaptaciones que no siempre llegan. Imagínate,
• 38:42
  Speaker 10: tú te sumas primero el tema de la enfermedad rara,
• 38:45
  Speaker 10: que no saben qué tratamiento es, te tienes que ir
• 38:48
  Speaker 10: de la CEC a la MECA, con todo lo que
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  Speaker 10: eso supone también de transporte, de viajes, de pedir permisos
• 38:54
  Speaker 10: en el trabajo para poder llevar a tu hijo o
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  Speaker 10: a tu hija a un médico que te han dicho
• 38:58
  Speaker 10: que tal vez pueda... Es un gasto tras otro, tras otro,
• 39:02
  Speaker 10: tras otro.
• 39:03
  Speaker 13: Además, normalmente, alguno de los progenitores, que suele ser la
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  Speaker 13: mujer en la mayoría de los casos, tiene que dejar
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  Speaker 13: de trabajar.
• 39:10
  Speaker 10: Efectivamente.
• 39:10
  Speaker 2: Laura, en tu caso,¿ cómo ha sido Chayinkana para ti?
• 39:13
  Speaker 2: Y esa pérdida de ingresos, evidente,¿ qué sucede? No
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  Speaker 14: yo es que estoy prejubilada.
• 39:20
  Speaker 2: Bueno, me refiero a pérdida de ingresos, un gasto mucho mayor. Sí,
• 39:24
  Speaker 2: pero
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  Speaker 14: por ejemplo, yo hasta hace dos años va a hacer, trabajaba, ¿sabéis?
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  Speaker 14: Y me prejubilaron y la verdad es que me ha
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  Speaker 14: venido bien para atender todo el tema de ellos, ¿sabes?
• 39:38
  Speaker 14: Y como según está la cosa que vamos muchísimo al hospital, ¿sabes?
• 39:44
  Speaker 14: Yo estoy cada tres semanas, los niños los ponen cada
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  Speaker 14: tres semanas con grubinas, Además de que estaban en un
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  Speaker 14: ensayo clínico desde hace 10 años y se ha cerrado
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  Speaker 14: el ensayo.¿ Por qué, Laura? Pues porque según ellos, cuando
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  Speaker 14: lo valoraron, no tenían los resultados que ellos esperaban. A
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  Speaker 14: corto plazo, claro, porque ellos lo miran en seis meses.
• 40:12
  Speaker 14: Pero claro, nosotros lo hemos visto y a la larga
• 40:17
  Speaker 14: lo poco que hayamos notado ¿Sabes? La enfermedad ha avanzado,
• 40:20
  Speaker 14: pero ha avanzado más despacio de lo que a lo
• 40:22
  Speaker 14: mejor debería haber. Y ha sido pues eso, un palo
• 40:30
  Speaker 14: que dices, madre,¿ y ahora qué? ¿Sabes? Lo bueno que
• 40:34
  Speaker 14: tenemos es que esta asociación pelea mucho por conseguir becas,
• 40:38
  Speaker 14: para investigaciones y todo. Además, cuento, voy a aprovechar ahora, que...
• 40:45
  Speaker 14: que tenemos una, bueno, en las redes sociales,¿ sabéis qué?
• 40:49
  Speaker 14: Donde más se conoce todo. Pues ahora mismo hay un team,
• 40:55
  Speaker 14: por así llamarlo, para que la gente done, ¿vale? Y
• 40:59
  Speaker 14: es entrando en team.net y escribir la palabra IFAD, ¿vale?
• 41:04
  Speaker 14: En el buscador y ya sale.
• 41:07
  Speaker 3: Repito, tenéis que entrar en www.teaming.net, una plataforma de micromecenazgo,
• 41:12
  Speaker 3: y ahí buscáis en el buscador IFAD.
• 41:15
  Speaker 14: Y ahí ya se puede donar con un euro que
• 41:17
  Speaker 14: se done. ¿Sabes? Además, si la asocias, es un euro
• 41:22
  Speaker 14: y te lo pasan automáticamente. ¿Sabes? No te tienes que preocupar.
• 41:25
  Speaker 14: También te puedes dar de baja cuando quieras.
• 41:27
  Speaker 2: Estupendo. ¿Sabes
• 41:29
  Speaker 14: Y eso, pues, hace mucho porque la investigación realmente es
• 41:33
  Speaker 14: lo más importante aquí.
• 41:35
  Speaker 2: Para ti la investigación es la esperanza, Laura?
• 41:38
  Speaker 14: Sí, claro. Para todos, aunque la veamos lejana o no,
• 41:42
  Speaker 14: con lo poquito que se investigue, y encuentren alguna cosita,
• 41:47
  Speaker 14: aunque sea mínima, para nosotros es muchísimo. Sobre todo para
• 41:51
  Speaker 14: la calidad de vida, ¿sabes? Para que ellos puedan disfrutar
• 41:54
  Speaker 14: lo más posible según están, que no vayan a peor,
• 41:59
  Speaker 14: no tengan muchos ingresos, ¿sabes?
• 42:03
  Speaker 2: Mejorar el día a día. Eso es. Laura, te agradezco
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  Speaker 2: muchísimo que hayas estado aquí con nosotros en tu ratito, Pati,
• 42:09
  Speaker 2: que lo empieza un poco más tarde, pero te dejamos
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  Speaker 2: libre y te mandamos un abrazo enorme. Para ti y
• 42:14
  Speaker 2: para Aarón y
• 42:15
  Speaker 14: Nerea.
• 42:17
  Speaker 2: Muchísimas
• 42:18
  Speaker 14: gracias a vosotros. Un abrazo. Besitos
• 42:20
  Speaker 2: hasta luego. El 80% de las enfermedades raras tienen una
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  Speaker 2: base genética y son congénitas, es decir, que naces y
• 42:25
  Speaker 2: estás con ellas toda la vida. Vamos a escuchar a
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  Speaker 2: quienes mejor las conocen porque las estudian muy de cerca
• 42:30
  Speaker 2: cada día, como ha comprobado Irene.
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  Speaker 17: Esto que está aquí dentro es nivel de bioseguridad 2.
• 42:35
  Speaker 17: Y en estas cajas que hay aquí son incubadores. Aquí
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  Speaker 17: es donde crecen las células, están a 37 grados con
• 42:41
  Speaker 17: el oxígeno y el CO2 necesario.
• 42:44
  Speaker 3: Me he acercado al campus de la Universidad Autónoma de
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  Speaker 3: Madrid para visitar el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC.
• 42:50
  Speaker 3: Allí su vicedirector, Lluís Montoliu, está al frente de uno
• 42:54
  Speaker 3: de los laboratorios de genética que investigan en España las
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  Speaker 3: causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Él lleva
• 43:01
  Speaker 3: más de 30 años en ello, pero Europa y España
• 43:04
  Speaker 3: no las empezó a nombrar como tal hasta hace 20
• 43:07
  Speaker 17: Lo que hicimos fue unirnos todos aquellos que trabajábamos en
• 43:11
  Speaker 17: alguna enfermedad rara, en cualquier universidad, en cualquier institución. La
• 43:15
  Speaker 17: suma de nuestros laboratorios constituía el ciber de enfermedades raras.
• 43:20
  Speaker 17: Y así tenemos una cincuentena de laboratorios que están por
• 43:24
  Speaker 17: toda la península y por Canarias y por Baleares, en
• 43:27
  Speaker 17: los cuales cada uno de nosotros trabajamos con un grupo
• 43:30
  Speaker 17: de enfermedad.
• 43:31
  Speaker 3: En su caso, el albinismo, que no solo implica una
• 43:33
  Speaker 3: falta de pigmentación en la piel, sino también una discapacidad
• 43:37
  Speaker 3: visual grave. Han diagnosticado a unas 700 personas, que no
• 43:40
  Speaker 3: es cualquier cosa porque existen 22 tipos de albinismo.
• 43:43
  Speaker 2: Y cómo lo hacen?
• 43:44
  Speaker 3: Pues las familias que creen que sus hijos lo tienen
• 43:46
  Speaker 3: los contactan y allí entra en juego Gema, una de
• 43:49
  Speaker 3: las 12 personas que trabajan en el laboratorio.
• 43:51
  Speaker 12: Lo que hacemos es enviar el kit de saliva para
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  Speaker 12: que ellos extraigan su muestra de saliva y extraemos el DNA.
• 43:57
  Speaker 12: Entonces intentamos buscar la causa genética de su albinismo, entonces
• 44:01
  Speaker 12: intentamos buscar las mutaciones en esos genes y cuando tenemos
• 44:04
  Speaker 12: resultados concluyentes pues ya les mandamos un informe genético. Y
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  Speaker 12: hay otros casos que tenemos que están en estudio y
• 44:10
  Speaker 12: podemos estar años buscando albinismo. esas mutaciones porque a lo
• 44:13
  Speaker 12: mejor están en genes que todavía no conocemos.
• 44:15
  Speaker 3: Porque aunque nuestros genomas son idénticos en un 99,9%, ese 0,1%
• 44:20
  Speaker 3: suponen millones de letras distintas de nuestro ADN. Y una
• 44:26
  Speaker 3: de ellas puede ser la causa de la enfermedad. Por
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  Speaker 3: eso utilizan lo que se conoce como herramienta CRISPR, una
• 44:31
  Speaker 3: especie de típex molecular, por cierto, premio Nobel de Química
• 44:35
  Speaker 3: en 2020, que les permite borrar una letra de esas
• 44:39
  Speaker 3: células de la incubadora y sustituirla. Cuando lo han diagnosticado,
• 44:42
  Speaker 3: entran en juego los ratones.
• 44:44
  Speaker 17: El ratón y nosotros tenemos prácticamente los mismos genes y
• 44:47
  Speaker 17: en el mismo gen del ratón, que está afectada en
• 44:50
  Speaker 17: esa persona, le introducimos esa mutación. Ese ratón le llamamos
• 44:54
  Speaker 17: el avatar. Manifiesta la misma enfermedad, los mismos síntomas que
• 44:58
  Speaker 17: tiene esa persona y podemos aplicar las mismas herramientas CRISPR
• 45:01
  Speaker 17: para lo contrario, corregir esa mutación y para restaurar la
• 45:05
  Speaker 17: secuencia correcta.
• 45:06
  Speaker 3: En el laboratorio también están investigando con otros mecanismos para
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  Speaker 3: conseguir un diagnóstico temprano. Y sí, la inteligencia artificial puede
• 45:14
  Speaker 3: hacer el bien aquí. Menos mal. Ayudándoles a encontrar esa
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  Speaker 3: mutación y esa letra importante del ADN mucho antes.¿ Por
• 45:20
  Speaker 3: qué existe
• 45:21
  Speaker 2: algún tratamiento para enfermedades raras que se haya desarrollado gracias
• 45:23
  Speaker 2: a esa herramienta?
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  Speaker 3: Uno, para la anemia falciforme, una enfermedad grave de la
• 45:29
  Speaker 3: sangre con la que nacen 400.000 personas al año, 300.000
• 45:31
  Speaker 3: de ellas en África.
• 45:34
  Speaker 17: Es una terapia curativa, es decir, se administra y la
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  Speaker 17: persona queda curada de por vida. Es un milagro científico.
• 45:41
  Speaker 17: Pues el coste es de 2,2 millones de dólares.¿ Alguien
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  Speaker 17: cree que alguna de estas 400.000 personas, y en particular
• 45:49
  Speaker 17: alguna de las 300.000 personas en África,¿ Tiene alguna posibilidad
• 45:55
  Speaker 17: de acceder a esta terapia? Tenemos un problema que es
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  Speaker 17: de accesibilidad.
• 45:59
  Speaker 2: Pero el equipo de Lluís no es el único que
• 46:01
  Speaker 2: se dedica a encontrar caminos para mejorar la vida de
• 46:03
  Speaker 2: estos pacientes y su familia.
• 46:05
  Speaker 3: Sí, en el Hospital de la Santa Creu y Sant
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  Speaker 3: Pau de Barcelona, la neuróloga Elena Muiño investiga una enfermedad
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  Speaker 3: rara hereditaria que produce la ruptura de vasos sanguíneos en
• 46:14
  Speaker 3: el cerebro. Se llama cadasil.
• 46:17
  Speaker 15: Acepta, históricamente se ha dicho que a 3 de cada 100.000 individuos,
• 46:22
  Speaker 15: pero sin embargo, el estudio en biobancos, que son como
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  Speaker 15: bibliotecas de ADN de individuos que voluntariamente han donado su
• 46:32
  Speaker 15: sangre para analizar, se ha visto que hasta 3 de
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  Speaker 15: cada 1.000 podrían tener las mutaciones que dan lugar a Akadasil,
• 46:39
  Speaker 15: con lo cual incluso dejaría de ser una enfermedad rara.
• 46:42
  Speaker 3: Sus síntomas son migrañas fuertes, un aura transitoria que produce
• 46:45
  Speaker 3: alteraciones visuales, apatía, ansiedad, depresión, ictus recurrentes y, finalmente, demencia.
• 46:51
  Speaker 3: Y en cuanto a si es difícil diagnosticarla...
• 46:54
  Speaker 15: Más que difícil de diagnosticar es que hay que tenerlo
• 46:57
  Speaker 15: en mente, como cualquier enfermedad minoritaria, porque si no la
• 47:00
  Speaker 15: tienes en mente no la diagnosticas. Antiguamente era muy fácil
• 47:04
  Speaker 15: confundirla con la esclerosis múltiple e incluso... Que la
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  Speaker 3: enfermedad hoy solo tiene tratamiento sintomático. Tomar aspirina para el oítus,
• 47:12
  Speaker 3: por ejemplo. Por eso hoy quieren encontrar dos cosas. Esa
• 47:16
  Speaker 3: letra que les permita saber cómo va a evolucionar el
• 47:18
  Speaker 3: paciente para ayudarle antes de que desarrolle un ictus y,
• 47:21
  Speaker 3: por supuesto, ese tratamiento.
• 47:23
  Speaker 15: Un estudio que nos parece muy prometedor es el que
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  Speaker 15: realizamos en la biopsia de piel de varios pacientes con
• 47:28
  Speaker 15: cada síl y pacientes sin la enfermedad. Entonces, como el
• 47:31
  Speaker 15: cada síl afecta las arterias de todo el cuerpo, pudimos
• 47:34
  Speaker 15: identificar las células que forman parte de ese vaso sanguíneo
• 47:39
  Speaker 15: y estudiar las moléculas que se expresan en estas células
• 47:43
  Speaker 15: y compararlas con las de personas que no tienen la enfermedad.
• 47:46
  Speaker 15: Y con herramientas bioinformáticas es posible identificar qué fármacos modulan
• 47:52
  Speaker 15: esas moléculas y hemos encontrado uno que puede ser...
• 47:56
  Speaker 3: Por eso van a presentar este estudio a la convocatoria
• 47:58
  Speaker 3: de ensayos clínicos independientes del Instituto de Salud Carlos III,
• 48:02
  Speaker 3: un organismo público del que dependen esos ciber de los
• 48:05
  Speaker 3: que nos hablaba Lluís. Importante porque el 90% de los
• 48:08
  Speaker 3: 200 ensayos sobre enfermedades raras que se han puesto en
• 48:11
  Speaker 3: marcha en España en el último año los han promovido
• 48:14
  Speaker 3: las farmacéuticas. Pero volvemos a lo mismo, cuando por fin
• 48:16
  Speaker 3: encuentran tratamiento muchas veces son tratamientos inasumibles. Por eso ambos
• 48:20
  Speaker 3: investigadores coinciden, falta conocimiento y tiempo en las consultas médicas
• 48:25
  Speaker 3: para facilitar el diagnóstico temprano Pero, por supuesto, falta investigación
• 48:29
  Speaker 17: Estamos todavía lejos de ese fantástico 2% del PIB que
• 48:34
  Speaker 17: parece que nunca vamos a llegar. E incluso cuando lleguemos
• 48:37
  Speaker 17: nos quedaremos lejos de la media del 3% europeo. Se
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  Speaker 17: dice que los países ricos son ricos porque investigan. No,
• 48:45
  Speaker 17: el investigar les hace ricos.
• 48:48
  Speaker 15: Qué pasa? Que es una faena, un esfuerzo muy interesante,
• 48:53
  Speaker 15: porque cuando tienes pocos pacientes que están muy dispersos geográficamente,
• 48:57
  Speaker 15: conseguir reunir a todos los pacientes para hacer pruebas de sangre, resonancia, etc.,
• 49:03
  Speaker 15: es muy complicado. O sea, tienes que tener una vocación
• 49:07
  Speaker 15: y un interés por las enfermedades minoritarias y querer aportar.¿
• 49:11
  Speaker 15: Qué pasa con los pacientes con discapacidad?
• 49:16
  Speaker 2: Lo decíamos al principio, las enfermedades raras no tienen cura,
• 49:18
  Speaker 2: la mayoría carecen de tratamiento. farmacológico y se calcula que
• 49:21
  Speaker 2: el 80% sigue sin investigación activa. Todo lo que estamos escuchando, Daniel, Vicky,
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  Speaker 2: es un panorama como muy complejo. Hay miles de enfermedades
• 49:29
  Speaker 2: muy raras, la población que las sufre está muy dispersa,
• 49:33
  Speaker 2: es difícil ponerla en contacto.¿ qué es lo que hay
• 49:37
  Speaker 2: que hacer y qué es lo que se está haciendo
• 49:38
  Speaker 2: y en qué se puede mejorar? Empiezo por ti, Daniel.
• 49:41
  Speaker 13: Bueno, yo creo que al final lo que hay que
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  Speaker 13: hacer y hay que impulsar es el trabajo en red,
• 49:45
  Speaker 13: que creo que se está haciendo en los últimos años
• 49:47
  Speaker 13: un gran trabajo, como nos ha comentado también Lluís, no
• 49:50
  Speaker 13: solo a nivel nacional, sino también a nivel europeo e internacional.
• 49:55
  Speaker 13: Hay unas redes europeas también de referencia, también no solo
• 49:57
  Speaker 13: para investigar, sino para tratar a ese tipo de pacientes.
• 50:00
  Speaker 13: Al final yo creo que que compartir esos datos, tanto
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  Speaker 13: para bien o para mal, de las investigaciones, de lo
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  Speaker 13: que se va haciendo y es positivo o es negativo,
• 50:08
  Speaker 13: también comunicarlo para evitar duplicidades en esas investigaciones. Yo creo
• 50:11
  Speaker 13: que también es importante. Es importante también invertir muchísimo en
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  Speaker 13: investigación científica como ha dicho también Luis, y eso yo
• 50:20
  Speaker 13: creo que es lo que tenemos que dar a conocer
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  Speaker 13: y a impulsar un poco más.¿ Por qué es importante?
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  Speaker 13: Porque al final invertir en investigación en enfermedades raras va
• 50:30
  Speaker 13: a repercutir también sobre el conocimiento de patologías crónicas, porque
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  Speaker 13: todo lo que vayamos conociendo a nivel genético de este
• 50:39
  Speaker 13: grupo de enfermedades denominadas raras, al final esto impacta en
• 50:43
  Speaker 13: otras patologías crónicas, con lo cual es un beneficio global
• 50:46
  Speaker 13: hacia la población. Con lo cual yo creo que eso
• 50:48
  Speaker 13: es un poco lo que hay que trabajar en red,
• 50:50
  Speaker 13: también impulsar la creación de registros, impulsar la donación de
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  Speaker 13: muestras a los biobancos para que los investigadores puedan también
• 51:01
  Speaker 13: seguir trabajando con muestras directamente de los pacientes y al
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  Speaker 13: final crear también un poco de conciencia y visibilización para
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  Speaker 13: que toda la comunidad científica y médica siga apostando por
• 51:11
  Speaker 13: seguir estudiando este tipo de enfermedades.
• 51:14
  Speaker 2: Vicky,¿ qué le pides tú a las instituciones en este sentido?
• 51:17
  Speaker 10: Yo creo que, por ejemplo, a mí se me abren
• 51:22
  Speaker 10: las carnes de pensar en el retraso burocrático. Hay determinadas
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  Speaker 10: situaciones que debe haber una prioridad.
• 51:32
  Speaker 5: No
• 51:32
  Speaker 10: puede ser que una madre con un bebé pequeño, con
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  Speaker 10: una enfermedad tan discapacitante, tenga que estar detrás y llamar
• 51:44
  Speaker 10: y preguntar. Eso es tortura. Es inconcebible. Es verdad que
• 51:52
  Speaker 10: faltan trabajadores públicos. Convoquen más plazas, señores. Esto es así
• 51:58
  Speaker 10: de fácil. No podemos ir estrangulando también el cuerpo del
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  Speaker 10: Estado porque es también un servicio público. Y luego, ya
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  Speaker 10: tal vez me voy a otra parte. Creo que también
• 52:10
  Speaker 10: es muy importante visibilizar, pero visibilizar... Ya me voy a
• 52:15
  Speaker 10: la parte de la discapacidad, ¿no?
• 52:17
  Speaker 6: Sí
• 52:18
  Speaker 10: Para normalizar. Es decir, también es importante concienciar desde la infancia.
• 52:27
  Speaker 10: Una de las madres decía que llevaba a sus hijos
• 52:29
  Speaker 10: a un colegio de educación especial. Lo entiendo, lo entiendo,
• 52:34
  Speaker 10: pero creo que también es muy importante trabajar en una
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  Speaker 10: educación inclusiva. Es decir, porque creo que a veces la
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  Speaker 10: educación especial... Crea guetos. Entonces, si creas guetos, aíslas y aíslas.
• 52:51
  Speaker 10: Yo estuve en un colegio de educación especial. Tu hijo
• 52:59
  Speaker 10: está muy a gusto, pero también está protegido de una
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  Speaker 10: burbuja y tarde o temprano vas a tener que salir
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  Speaker 10: al mundo.
• 53:04
  Speaker 2: Cómo fue en tu
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  Speaker 10: caso cuando saliste de esa burbuja? Pues mira, en mi
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  Speaker 10: caso fue bastante normal porque mis padres me llaman a
• 53:13
  Speaker 10: un colegio de educación especial donde nos enseñaban a… no
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  Speaker 10: hablé hasta los cuatro años, me pusieron el audífono y
• 53:27
  Speaker 10: no he parado de hablar hasta el día de
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  Speaker 8: hoy
• 53:30
  Speaker 10: Entonces, una madre sí que le indicó a mis padres,
• 53:35
  Speaker 10: que bueno que me veían muy espabilada, como para estar
• 53:38
  Speaker 10: en ese colegio que fue muy bueno, pero ahí que
• 53:42
  Speaker 10: me enseñaban, pues hacer ganchillo, alfombras, arcilla, a pintar y
• 53:47
  Speaker 10: luego lo básico, sumar, restar, escribir y leer.
• 53:51
  Speaker 2: Como una cosa muy ocupacional, ¿no? Claro,
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  Speaker 10: efectivamente. Y entonces, bueno, pues tuvieron que mover Roma con
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  Speaker 10: Santiago porque yo no había recibido una educación reglada. Entonces,
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  Speaker 10: tuvieron que mover Roma con Santiago y sí que, hombre, dijeron,
• 54:05
  Speaker 10: pues esta niña no oye muy bien, no la puede
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  Speaker 10: llevar a un colegio donde haya una clase de 50.
• 54:10
  Speaker 10: Y nada, me metieron en un colegio y yo siempre
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  Speaker 10: recuerdo el primer día que me llevaron a clase y
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  Speaker 10: yo llegué un día después. No llegué el primer día
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  Speaker 10: como todo el mundo. Y ese día, pues yo me
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  Speaker 10: encuentro con que toda mi clase, que era una clase
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  Speaker 10: que tenía los pupitres en forma de U, ¿no? Y
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  Speaker 10: estaban todas mis compañeras con los brazos así cruzados y
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  Speaker 10: muchos dientes así. Como si les hubieran grabado la sonrisa.
• 54:43
  Speaker 10: Era como una película de terror, tío. O sea, tú
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  Speaker 10: entras ahí y ves a todas las niñas cuando vienes
• 54:47
  Speaker 10: de un colegio que es azul riagazo limpio, porque era así.
• 54:51
  Speaker 10: O sea, el columpio quien lo pilla va a ser
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  Speaker 10: más bestia.
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  Speaker 2: Ahí
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  Speaker 10: punto, ¿no?
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  Speaker 2: Y estaban todas leccionadas?
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  Speaker 10: Estaban todas leccionadas.
• 54:59
  Speaker 2: Esperándote.
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  Speaker 10: Esta niña, esta es Vicky, darle la bienvenida. Vicky, si
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  Speaker 10: entras de aquí, me puse a hablar con una compañera
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  Speaker 10: que además coge y comparte el libro. Entonces, para mí
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  Speaker 10: era como... Increíble. Hostia, está compartiendo el libro conmigo. Y
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  Speaker 10: me dice, estamos en clase de lectura y vamos por aquí.
• 55:21
  Speaker 10: Yo no daba crédito. Yo me quería ir de ahí
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  Speaker 10: Esto es muy raro. Esto es muy raro. Y bien,
• 55:30
  Speaker 10: la verdad que yo siempre digo que mis compañeras sí
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  Speaker 10: me incluyeron y el colegio me integró. Que no es
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  Speaker 10: lo
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  Speaker 11: mismo
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  Speaker 10: integración que inclusión. Pero no les he hecho la culpa.
• 55:45
  Speaker 10: Era una época en la que no existía la convención.
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  Speaker 10: en la que no había un concepto de la discapacidad
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  Speaker 10: más humanista, no tan paternalista ni médico rehabilitador, era lo
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  Speaker 10: que había, al revés, había un concepto médico rehabilitador de
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  Speaker 10: la discapacidad. Entonces, pero bien, he salido bien, creo.
• 56:09
  Speaker 2: Bueno, y desde entonces sigues normalizando situaciones, eres ya experta
• 56:12
  Speaker 2: en eso.
• 56:13
  Speaker 10: Sí, lo intento, lo intento. Es verdad que he tenido
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  Speaker 10: la suerte también de trabajar en un grupo como es,
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  Speaker 10: y en una empresa como es Illunion, la 11, Fundación 11,
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  Speaker 10: Grupo Social 11, que a mí me sirvió también para
• 56:31
  Speaker 10: conocer otras discapacidades, para conocer otras realidades sociales, y tomar
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  Speaker 10: conciencia de mi condición como persona con discapacidad. Yo estoy
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  Speaker 10: segura de que si yo no hubiera trabajado en Servilmedia
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  Speaker 10: y después en Ilunion, probablemente yo no hubiera lanzado la
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  Speaker 10: campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución.¿ Por qué?
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  Speaker 10: Porque me empapé de todo lo que era la discapacidad,
• 56:57
  Speaker 10: de todo lo que suponía también la accesibilidad para nosotros,
• 57:00
  Speaker 10: que según la ONU, es un derecho fundamental, porque sin
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  Speaker 10: accesibilidad no hay inclusión y sin inclusión no podemos ser
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  Speaker 10: ciudadanía de pleno derecho,¿ me entiendes? Y esa accesibilidad tiene
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  Speaker 10: que pasar por todo, o sea, desde la guardería hasta
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  Speaker 10: la universidad. No puede ser que una persona que quiera
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  Speaker 10: estudiar fisioterapia en una universidad no pueda hacerlo porque esa
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  Speaker 10: universidad
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  Speaker 2: no
• 57:25
  Speaker 10: es accesible, o sea, no puede ser.
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  Speaker 2: No puede ser. Vuelvo con Daniel en el tema de
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  Speaker 2: la investigación porque los 200 ensayos de los que hablábamos,
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  Speaker 2: que hay actualmente, ensayos clínicos,¿ son suficientes?¿ Quién los financia
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  Speaker 13: Bueno, el 95% alrededor de los ensayos clínicos que hay
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  Speaker 13: ahora mismo aquí en España están financiados por la industria.
• 57:51
  Speaker 13: Al final, bueno, pues eso es un hecho de la
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  Speaker 13: falta de apoyo de otras instituciones a este tipo de
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  Speaker 13: De acciones, de ensayos clínicos para enfermedades, hablamos de enfermedades
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  Speaker 13: raras en torno a ese número. Y hay otros muy
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  Speaker 13: poquitos que empiezan desde el inicio de la investigación básica
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  Speaker 13: que incluso son financiados por las propias organizaciones.
• 58:09
  Speaker 2: Las propias asociaciones de familiares de enfermos. Exactamente, sí.
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  Speaker 13: Recaudan, como bien
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  Speaker 2: hemos
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  Speaker 13: comentado para el tema de la asociación de
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  Speaker 2: la EFAT
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  Speaker 13: recaudan fondos y otras muchas. Y al final esos fondos
• 58:22
  Speaker 13: van destinados a investigaciones básicas de equipos de investigadores que
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  Speaker 13: se dedican a determinadas enfermedades raras y de ahí pueden
• 58:31
  Speaker 13: partir futuros tratamientos que puedan interesar o no. Que normalmente
• 58:35
  Speaker 13: no suelen interesar a las industrias, por eso es verdad
• 58:37
  Speaker 13: que en este caso hay que defender porque realmente son
• 58:41
  Speaker 13: las que están apoyando y que hacen que esas investigaciones
• 58:44
  Speaker 13: básicas puedan llegar a término y esa investigación se convierta
• 58:47
  Speaker 13: en un tratamiento efectivo y real. Otra cosa ya estaríamos hablando,
• 58:50
  Speaker 13: como bien ha dicho Lluís, de si son asequibles o
• 58:53
  Speaker 13: hay un acceso luego real una vez que ya está comercializado.
• 58:57
  Speaker 2: Claro, porque... Esa es otra
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  Speaker 13: fase.
• 58:59
  Speaker 2: Que luce y que sombras tiene que esos ensayos y
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  Speaker 2: esas investigaciones estén en manos privadas, que no participen las
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  Speaker 2: entidades públicas, que se abandonen, que se comiencen nuevas? Es
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  Speaker 2: un poco difícil,
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  Speaker 13: ¿no? Es un tema amplio. Abrir esto es un tema
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  Speaker 13: amplio
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  Speaker 2: porque
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  Speaker 13: por un lado, tenemos las expectativas que tiene el paciente
• 59:18
  Speaker 13: cuando participan en los ensayos clínicos, como estaba comentando ella,
• 59:21
  Speaker 13: que luego pueden llegar a una finalización.¿ Por qué? Porque
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  Speaker 13: desde el punto de vista de valoración del ensayo, esos
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  Speaker 13: indicadores que se marcan la efectividad o no no pueden
• 59:31
  Speaker 13: a lo mejor a lo largo del tiempo considerar, se
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  Speaker 13: consideran que no son efectivos porque no se llegan a
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  Speaker 13: ciertos valores marcados, pero para el paciente sí que supone,
• 59:38
  Speaker 13: como nos ha contado ella, un incremento en su calidad
• 59:42
  Speaker 13: de vida y de la familia. Y eso muchas veces
• 59:44
  Speaker 13: no se tiene en cuenta. Por eso nosotros sí que
• 59:46
  Speaker 13: pedimos muchas veces que se incorpore la voz del paciente,
• 59:49
  Speaker 13: pero de forma vinculante.
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  Speaker 2: Eso cómo se hace?
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  Speaker 13: Pues eso se hace mal. Se
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  Speaker 2: hace poco y se hace
• 59:55
  Speaker 13: mal. Se hace poco y mal. Es lo que estamos luchando,
• 59:57
  Speaker 13: es una de las luchadas. Yo, además, como farmacéutico en
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  Speaker 13: ese sentido, me gusta mucho trabajar en eso, en cómo
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  Speaker 13: implementamos la voz del paciente y de las familias a
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  Speaker 13: dar a conocer ese impacto que tienen calidad de vida,
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  Speaker 13: aunque ese aumento de indicadores que son medibles por las
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  Speaker 13: agencias evaluadoras del medicamento y por la industria,¿ en qué
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  Speaker 13: revierte ese pequeño incremento? A lo mejor hemos incrementado muy poquito,
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  Speaker 13: pero la calidad de vida del paciente es muchísimo. El
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  Speaker 13: hecho de que pueda subir un tramo de escaleras solo,
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  Speaker 13: de que tenga autonomía para comer solo... Incluso cosas tan básicas,
• 1:00:29
  Speaker 13: como he comentado alguna vez, como en el tema del veganismo,
• 1:00:34
  Speaker 13: puedan llegarse con una terapia a limpiarse el culete solos.
• 1:00:37
  Speaker 2: Me entiendes? No caes
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  Speaker 13: en esas cosas. Y al final, fíjate qué cosas tan
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  Speaker 13: banales del día a día. Para nosotros es importante esa
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  Speaker 13: calidad de vida. Yo me acuerdo cuando empecé a poner
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  Speaker 13: el tratamiento, yo no tenía una mejoría bárbara a nivel pulmonar.
• 1:00:50
  Speaker 13: Y yo tan solo el hecho de darme una vuelta
• 1:00:54
  Speaker 13: en bici con mi hijo, que era que era pequeño,
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  Speaker 13: para mí eso suponía, yo digo, pero madre mía, yo
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  Speaker 13: no lo he podido hacer en la vida, montar en
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  Speaker 13: bici con una capacidad pulmonar, o siempre tener que depender
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  Speaker 13: de coger un ascensor y poder subir escaleras solo y demás,
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  Speaker 13: y en caso de patologías mucho más graves que afectan
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  Speaker 13: de forma, pues al sistema neuromuscular o neuromotor, pues de
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  Speaker 13: forma más grave. cualquier incremento que facilite la autonomía del
• 1:01:18
  Speaker 13: paciente y esa inclusión yo creo que es a tener
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  Speaker 13: en cuenta y muchas veces en los ensayos clínicos pues
• 1:01:22
  Speaker 13: no se tiene en cuenta o por otro lado para
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  Speaker 13: facilitar esa accesibilidad al final sí que estoy hablando mucho
• 1:01:28
  Speaker 13: porque es verdad que es un tema y quiero resumirlo
• 1:01:30
  Speaker 2: es muy
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  Speaker 13: amplio pero y no es fácil entonces volvemos un poco
• 1:01:33
  Speaker 13: al tema de que los tratamientos sean accesibles y asequibles
• 1:01:37
  Speaker 13: pues quizás es cierto que a lo mejor si hubiese
• 1:01:40
  Speaker 13: una financiación pública de esa investigación de esos tratamientos que
• 1:01:44
  Speaker 13: no fuese todo privado pues sí que se podían llegar
• 1:01:47
  Speaker 13: a abaratar los costes. Porque al final el tema son
• 1:01:50
  Speaker 13: medicamentos muchas veces artesanales. Fijaros, por ejemplo, en mi caso,
• 1:01:52
  Speaker 13: que somos 40 o 50 personas en España y se
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  Speaker 13: aplica biotecnología, ya no solo es por la investigación, sino
• 1:01:59
  Speaker 13: luego para el desarrollo de ese fármaco para muy poquitas personas.
• 1:02:03
  Speaker 13: Y al final, pues bueno, la industria es privada, necesita
• 1:02:07
  Speaker 13: recuperar los gastos invertidos y es tan fácil como dividir
• 1:02:10
  Speaker 13: el coste entre el número de pacientes.
• 1:02:12
  Speaker 2: Bueno, como se hace con los medicamentos para el resto
• 1:02:14
  Speaker 2: de la población, que aunque se aman más
• 1:02:16
  Speaker 13: pues también tienen dinero público. Sí, exactamente. Entonces, al final,
• 1:02:20
  Speaker 13: toda esa parte, pues bueno, hay que trabajarla en conjunto,
• 1:02:23
  Speaker 13: incentivarla a las industrias fiscalmente. pues para que también esas
• 1:02:27
  Speaker 13: investigaciones sean más baratas. También yo creo que el desarrollo
• 1:02:33
  Speaker 13: que hemos comentado alguna vez por parte de los gobiernos
• 1:02:37
  Speaker 13: de algún laboratorio que tenga fondos públicos y pueda investigar
• 1:02:43
  Speaker 13: este tipo de terapias. Pero estamos hablando de que es
• 1:02:46
  Speaker 13: muy complicado porque tenemos tan pocos pacientes de tantas enfermedades
• 1:02:49
  Speaker 13: que por dónde empezamos o a quién dejamos fuera de
• 1:02:51
  Speaker 13: la investigación. Entonces, dados cuenta que es complejo esto, es
• 1:02:54
  Speaker 13: abrir un melón Entonces, al final,¿ qué tratamos de buscar?
• 1:02:58
  Speaker 13: Sistemas de financiación que sean más fáciles para la administración,
• 1:03:05
  Speaker 13: que estén todos cómodos, tanto las compañías farmacéuticas como la
• 1:03:11
  Speaker 13: administración con el pago de esos medicamentos. Y no siempre
• 1:03:13
  Speaker 13: es fácil, y hay grandes diferencias, no solo en los
• 1:03:15
  Speaker 13: diferentes países de Europa... sino dentro también de España también
• 1:03:20
  Speaker 13: nos encontramos que en función de la comunidad de residencia
• 1:03:22
  Speaker 13: del paciente hay diferencias también en ese acceso o incluso
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  Speaker 13: en diferentes hospitales de la misma provincia. Madre mía.
• 1:03:30
  Speaker 2: Es un sector inmensamente complejo, un asunto muy difícil de
• 1:03:34
  Speaker 2: abordar pero hay que empezar por algún sitio y yo
• 1:03:36
  Speaker 2: agradezco muchísimo que hayáis estado aquí hoy los dos dándonos
• 1:03:39
  Speaker 2: una clase magistral de enfermedades raras y no tan raras.
• 1:03:44
  Speaker 2: Vicky Bendito, Daniel de Vicente. Os agradezco mucho de verdad
• 1:03:47
  Speaker 2: que hayáis estado hoy aquí con nosotras
• 1:03:49
  Speaker 10: Nada, a vosotros por dedicar un espacio a las enfermedades raras.
• 1:03:56
  Speaker 10: Cuando queráis también. Yo estoy dispuesta a hablar de discapacidad,
• 1:03:59
  Speaker 10: que me apasiona.
• 1:04:00
  Speaker 2: De discapacidad y otras cosas, porque tú eres periodista.
• 1:04:02
  Speaker 10: Sí, ahora me dedico al maravilloso mundo
• 1:04:04
  Speaker 2: de la comunicación
• 1:04:05
  Speaker 10: en Illunion. Sí, sí, pero que también es muy interesante
• 1:04:09
  Speaker 2: y
• 1:04:09
  Speaker 10: tiene mala fama injustificada.
• 1:04:12
  Speaker 2: Bueno, bueno, pues ya hablaremos entonces. Porque el
• 1:04:14
  Speaker 10: trabajo que hay detrás... Así
• 1:04:18
  Speaker 2: que un placer, un
• 1:04:21
  Speaker 3: placer. Gracias.¿ Qué le dirías a ese médico que te
• 1:04:25
  Speaker 3: dijo que dejaras la música?
• 1:04:27
  Speaker 4: Que nunca le diga a una persona que no puede
• 1:04:29
  Speaker 4: hacer algo en su vida. Y menos a una persona adolescente.
• 1:04:32
  Speaker 4: Que algo que le gusta tanto se lo deje porque
• 1:04:35
  Speaker 4: va a ser una frustración. Me parece un error gravísimo.
• 1:04:39
  Speaker 3: No sé si estáis nerviosos.¿ Vais a tocar ahora o
• 1:04:42
  Speaker 3: lo de los nervios ya se pasa con el tiempo?
• 1:04:44
  Speaker 4: No, yo creo que hemos venido a un día de fiesta.
• 1:04:47
  Speaker 4: De hecho, ha sido una cosa que he dicho en
• 1:04:48
  Speaker 4: el autobús viniendo. Yo digo, por favor, el error está permitidísimo.
• 1:04:52
  Speaker 4: Si nos equivocamos, ya está, paramos y volvemos a empezar.¿
• 1:04:54
  Speaker 4: Y tú, Guille
• 1:04:55
  Speaker 3: vas
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  Speaker 9: a tocar algo o no? No.¿ Por qué? Porque me
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  Speaker 9: gusta más dirigir con
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  Speaker 3: el tío. Gracias a Guille, a Álvaro, a la Asociación
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  Speaker 3: Charcot Meritud y a todos los chicos y chicas que
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  Speaker 3: forman la agrupación musical Ontinient, y a Pablo, su presidente,
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  Speaker 3: por la compañía y el conciertazo que disfrutamos. Y gracias
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  Speaker 3: a todas las personas y asociaciones que me han ayudado
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  Speaker 3: estas semanas a intentar entender lo raro, que curiosamente tiene
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  Speaker 3: más de normal que eso que llamamos normal. Esperamos haberlo
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  Speaker 3: explicado lo mejor posible con la fuerza de este paso doble.
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  Speaker 3: Pedimos desde aquí mucha atención a la investigación y a
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  Speaker 3: la escucha desde la
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  Speaker 2: Instituciones, desde la población, desde el mundo privado, queda mucho
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  Speaker 2: por hacer. Nos despedimos con este Paso Doble que compuso
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  Speaker 2: Álvaro para sus padres y que pudiste escuchar en
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  Speaker 3: directo, Irene. Sí, las castañuelas simbolizan la alegría de la Mari,
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  Speaker 3: marcando siempre el ritmo del hogar. Y el trombón representa
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  Speaker 3: a Fernando con ese sonido profundo y lleno de carácter.
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  Speaker 3: La historia de una familia que se enfrentó a la
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  Speaker 3: incertidumbre y salió adelante. Volvemos mañana. Salud y República. Y
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  Speaker 3: que la radio
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  Speaker 2: y la investigación os acompañen.