Bancos de dados genéticos e novas descobertas sobre doenças raras

MIT Technology Review Brasil · Apr 11, 2024 · 20m

Como a denominação sugere, as doenças raras definitivamente não são comuns, afetando um pequeno número de pessoas na comparação com outras doenças mais prevalentes na população. Como cerca de 80% dessas patologias são decorrentes de fatores genéticos, o avanço nessa área da ciência propiciou não só diagnósticos mais precisos, mas também o desenvolvimento de novas tecnologias terapêuticas inovadoras.

No Brasil, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), uma das linhas do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão é promover o sequenciamento genômico no maior número possível de pacientes…