Genetik Hastalıkların İzinde: Orak Hücre Anemisi

Bioinforange · Sep 1, 2026 · 8m

Tek bir genetik değişiklik, kırmızı kan hücrelerinin yapısını değiştirerek tüm vücudu nasıl etkileyebilir?

Bu BioinfoCast bölümünde, orak hücre anemisinin (orak hücre hastalığının) genetik ve moleküler temelinden klinik sonuçlarına uzanan süreci ele alıyoruz.

Bölümde;

Orak hücre anemisine neden olan genetik değişiklik ve hastalığın kalıtım modeli

Hemoglobindeki değişimin alyuvarların oraklaşmasına nasıl yol açtığı

Oraklaşan alyuvarların damar tıkanıklıkları ve diğer komplikasyonlarla ilişkisi

Hastalığın tanısında kullanılan temel yaklaşımlar

Günümüzde uygulanan tedavi seçenekleri

CRISPR/Cas9…