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Tumori ginecologici: 1 paziente su 10 ha una predisposizione ereditaria · The Wom Healthy

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  Speaker 2: Un test genetico esteso a oltre 500 geni, svolto su
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  Speaker 2: pazienti con tumori ginecologici, ha rilevato mutazioni ereditarie predisponenti al
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  Speaker 2: cancro in circa una persona su dieci. Queste alterazioni sono
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  Speaker 2: presenti dalla nascita anche nelle cellule sane, possono essere trasmesse
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  Speaker 2: ai figli e possono comparire in familiari che non hanno
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  Speaker 2: ancora sviluppato la malattia. Lo studio deriva dal programma FPG500
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  Speaker 2: del Policlinico Gemelli, attivo dal 2022. Nei primi due anni
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  Speaker 2: sono stati analizzati circa 2700 campioni, soprattutto relativi a tumori
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  Speaker 2: dell'endometrio e dell'ovaio. Circa un terzo delle predisposizioni identificate non
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  Speaker 2: sarebbe probabilmente emerso con i normali criteri di accesso al
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  Speaker 2: test genetico. La maggior parte dei tumori nasce da mutazioni
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  Speaker 2: acquisite nel corso della vita e limitate alle cellule malate.
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  Speaker 2: Le mutazioni ereditarie, invece, sono presenti in tutto l'organismo. Nei
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  Speaker 2: tumori ginecologici, le più note coinvolgono i geni BRCA1 e BRCA2,
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  Speaker 2: associati soprattutto ai tumori dell'ovaio e della mammella, e la
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  Speaker 2: sindrome di Lynch, legata in particolare ai tumori dell'endometrio e
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  Speaker 2: del colon retto. Riconoscere una predisposizione può aiutare a scegliere
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  Speaker 2: terapie mirate o l'immunoterapia, pianificare controlli per altri organi a
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  Speaker 2: rischio e valutare interventi preventivi. Consente anche di offrire test
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  Speaker 2: ai familiari. Una predisposizione non significa però che il tumore
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  Speaker 2: comparirà con certezza. Il rischio varia secondo il gene e
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  Speaker 2: altri fattori. Alcune varianti restano inoltre di significato incerto e
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  Speaker 2: richiedono valutazioni specialistiche e consulenza genetica.