Genetik Hastalıklar: Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Bioinforange · Jun 2, 2026 · 7m

Kaslarımızın hareket etmesini sağlayan mekanizmalar, vücudumuzdaki birçok proteinin uyum içinde çalışmasına bağlıdır. Peki bu sistemde görev alan önemli bir protein eksik olduğunda ne olur?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünde önemli rol oynayan distrofin proteininin eksikliğiyle ilişkilendirilen kalıtsal bir hastalıktır. Zamanla ilerleyen kas kaybına yol açan bu hastalık, çoğunlukla çocukluk döneminde belirti vermeye başlar.

#BioinfoPodcast kapsamında hazırladığımız "Genetik Hastalıklar: Duchenne Musküler Distrofi (DMD)" bölümünde, DMD'nin genetik…