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Sindrome di Lynch, chiesto il test universale: il 95% non è identificato · The Wom Healthy

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  Speaker 2: La sindrome di Lynch è la più comune predisposizione ereditaria
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  Speaker 2: al tumore del colon retto. Aumenta anche il rischio di
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  Speaker 2: tumori dell'endometrio e, in misura minore, di stomaco, ovaio, vie
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  Speaker 2: urinarie e intestino tenue. È causata da alterazioni genetiche che
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  Speaker 2: impediscono una corretta riparazione degli errori nel DNA. Basta ereditare
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  Speaker 2: una copia alterata da un genitore per essere portatori. Il
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  Speaker 2: tumore può comparire più precocemente rispetto alle forme non ereditarie.
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  Speaker 2: Il rischio di cancro colorettale può arrivare al 70% negli
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  Speaker 2: uomini e al 50% nelle donne. Si stima però che
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  Speaker 2: il 95% delle persone con questa sindrome non sia ancora identificato.
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  Speaker 2: Per questo, Fondazione Onda, società scientifiche e associazioni di pazienti
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  Speaker 2: chiedono di inserire il test universale nei livelli essenziali di
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  Speaker 2: assistenza Chiedono inoltre percorsi uguali in tutte le regioni e
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  Speaker 2: un registro nazionale. Il test universale analizza il tessuto di
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  Speaker 2: tutti i tumori del colon retto e dell'endometrio, senza basarsi
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  Speaker 2: sull'età o sulla storia familiare. Un risultato alterato non conferma
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  Speaker 2: da solo la sindrome. Servono ulteriori analisi, consulenza genetica e
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  Speaker 2: un test sul sangue. Se viene individuata una variante ereditaria,
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  Speaker 2: anche i familiari con sanguinei possono fare un test mirato.
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  Speaker 2: Chi è portatore può iniziare controlli precoci e regolari. Le
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  Speaker 2: colonoscopie permettono di rimuovere polipi prima che diventino tumori. Restano
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  Speaker 2: importanti l'organizzazione dei servizi, il sostegno psicologico e una corretta
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  Speaker 2: comunicazione ai familiari. Lo stile di vita sano può aiutare,
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  Speaker 2: ma non sostituisce la sorveglianza.