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Enfermedad Celíaca (NEJM 2026) · Inercia Cero: Corazón, Riñón y Metabolismo

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Pensemos en un misterio médico de esos de cajón que nos
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frustran a todos en la consulta. Uff, los peores definitivamente.
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Sí, llega una mujer de 18 años buscando respuestas, lleva un
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año entero con distensión abdominal diaria, una
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flatulencia severa, fatiga que no la deja ni levantarse y
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además, úlceras bucales que van y vienen.
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Puros síntomas súper inespecíficos, digamos, de esos
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que te hacen pensar en 1000 cosas.
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Exacto. Le piden laboratorios iniciales
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y la hemoglobina sale normal, pero al revisar el frotis ves un
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volumen corpuscular medio bajísimo en 65 fetolitros y una
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ferritina desplomada en 6 nanogramos por mililitro.
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O sea, una deficiencia de hierro severa, pero sin llegar a la
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anemia franca todavía. Justamente ah y trae las
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transaminasas levemente elevadas.
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El tema es que le dieron hierro oral durante meses, pero es como
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si tomara pastillas de azúcar. Los síntomas y la
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hipoferritinemia siguen intactos.
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Claro, el cuerpo no está asimilando absolutamente nada.
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Y aquí viene el dato clave, al escarbar en la historia clínica
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nos cuenta que su hermanito de 10 años es una persona que vive
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con diabetes tipo uno y enfermedad celiaca.
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O K eso ya nos prende todas las alarmas.
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Totalmente se le pide el TTG guión IG a.
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Y el resultado reporta 150 unidades por mililitro.
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El valor de referencia normal es menor a 15. 10 veces por encima
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del límite es una barbaridad. Así es entonces, a ver, vamos a
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desempacar esto, una deficiencia de hierro que prácticamente se
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ríe. En la cara del suplemento oral
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nos grita, mala absorción. Definitivamente.
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Pero con unos anticuerpos así de altos, la gran pregunta clínica
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para arrancar este análisis a fondo es.
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Es estrictamente necesario someter a esta joven a
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Endoscopia con biopsia duodenal. Y Fíjate que la respuesta a esa
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pregunta ha dado un giro radical en nuestra práctica actual.
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Este caso ilustra a la perfección cómo ha evolucionado
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nuestra percepción de la enfermedad celíaca.
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¿Porque ya no es el clásico cuadro que nos enseñaban,
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verdad? Para nada, históricamente
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arrastramos el dogma de que esto era un cuadro pediátrico de
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desnutrición severa. Ya sabes, El Niño con el abdomen
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prominente y este atorrea grave. Claro, el paciente de los libros
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de texto. Es esmero, pero hoy en día la
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realidad en el consultorio es otra.
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Dominan las manifestaciones monosintomáticas o extra
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intestinales, talla baja, infertilidad o, como en esta
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paciente, hierro refractario. Y la razón del hierro
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refractario es súper lógica. Si lo piensas, la inflamación
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está justo en el duodeno. Exactamente que es la zona cero
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para absorber ese mineral. Darle hierro oral a un intestino
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atrofiado es literal, como echar agua en una tubería sellada con
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cemento. No va a pasar nada de nada.
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Cero por eso, hoy vamos a detallar exactamente cuándo la
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evidencia nos respalda para evitar la biopsia, cómo
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interpretar la serología sin caer en trampas y qué buscar en
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el seguimiento. Me parece perfecto y para
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entender todo esto hay que ir al origen.
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Sabemos que el gluten es, pues, el gran villano de moda.
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¿Pero no cualquier persona que come pan desarrolla
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autoinmunidad, no? No, ni hablar.
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No todos pueden ser celíacos por más gluten que coman.
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Afecta como al 1% de la población.
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Pero hay un requisito innegociable, digamos el
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cadenero de la puerta. La genética.
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Así es, tienes que tener los genes HL a guión, DQ 2 o DQ 8.
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Si no los tienes, es prácticamente imposible
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desarrollar esta enteropatía inmunomediada.
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Pero tener el gen tampoco es una sentencia, es solo el primer
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paso. Exacto.
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Es como tener un arma cargada, pero no significa que se vaya a
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disparar. Fíjate, entre el 30 y el 45% de
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la población porta estos genes. Guau, es muchísima gente.
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Demasiada, pero de todos ellos, solo entre el 3 y el 4%
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desarrolla la enfermedad clínica.
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Entonces la genética es necesaria, pero no suficiente.
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Y a nivel celular es una locura. Es prácticamente una tragedia de
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errores de comunicación. El gluten tiene muchísima
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prolina y glutamina. Y nuestras enzimas gástricas
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simplemente no pueden romper esos enlaces.
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No tenemos las herramientas evolutivas para digerirlo bien,
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entonces quedan flotando péptidos largos intactos.
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Sobre todo la gliadina. Y aquí me encantó usar una
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analogía cotidiana. Pensemos en la enzima
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transglutaminasa tisular 2, la famosa TG 2, como si fuera un
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marcatextos fluorescente accidental.
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¿O K me gusta para dónde va esto?
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Cuando la gliadina mal digerida cruza la barrera del intestino.
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La TG 2 la intercepta y Pum la pinta de amarillo neón para el
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sistema inmune. Es una imagen súper precisa.
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La enzima hace un proceso que se llama Deamidación.
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Le cambia la carga eléctrica a la gliadina la vuelve negativa.
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Literal, la deja fosforescente. Así es y al tener esa nueva
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carga, encaja de manera perfecta como una llave maestra en su
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cerradura. En los receptores HL a de las
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células presentadoras de antígenos.
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Y ahí es donde el sistema inmune enloquece por completo.
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Totalmente, los linfocitos TCD cuatro, que son como los
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generales, ven este complejo iluminado en amarillo neón y
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dicen, esto es una amenaza de máxima.
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Prioridad y desatan la tormenta de citoquinas.
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Exacto, liberan interferón gamma y mandan a los linfocitos B a
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fabricar anticuerpos a diestra y siniestra.
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Anticuerpos IG a que atacan al gluten, pero también a la pobre.
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Encima TG 2. Puro fuego amigo devastador y la
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cosa no acaba ahí porque también mandan a la infantería a los
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linfocitos TCD 8. Sí, los soldados rasos se
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infiltran en el epitelio y tienen una citotoxicidad letal,
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empiezan a destruir las células sanas y aplanan las vellosidades
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intestinales por completo. Destruyen la forma de absorción.
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Con toda esta fisiopatología entendemos por qué el
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antecedente del hermanito del caso clínico es una bandera roja
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gigante. Definitivamente tienes un 10 a
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20% de riesgo si un familiar de primer grado está afectado.
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Y además, sabemos que la autoinmunidad es muy social,
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siempre invita Asus amigos a la fiesta.
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Totalmente de acuerdo, por ejemplo, en personas que viven
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con diabetes tipo uno. El riesgo Salta al 7 o hasta
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12%. Y en enfermedad tiroide
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autoinmune también anda por el 5 a 7%.
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Por eso es vital en nuestra práctica utilizar lenguaje
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centrado en la persona como persona que vive con diabetes
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para recordar esta visión integral.
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Siempre, nunca hay que reducir a nuestros pacientes a una
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etiqueta. También vemos que el riesgo sube
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en síndromes cromosómicos como Down y Turner por la
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inestabilidad inmunológica que ya traen de base.
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Clarísimo. Sabiendo esto, pasemos a la
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metodología diagnóstica, al arte de pedir bien los laboratorios.
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Hay una regla de oro que híjole, se viola constantemente en la
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práctica. Uff, sí, ya sé cuál vas a decir.
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Está estrictamente prohibido que el paciente retire el gluten de
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su dieta antes de hacerle las pruebas de sangre o la
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endoscopia. Es el error más común y el que
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más dolores de cabeza da, llegan diciendo, doctor, dejé el pan
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hace 2 meses y me siento de maravilla.
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Hágamela ya. ¿Y por qué es tan catastrófico
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hacerles caso y mandar la prueba ahí mismo?
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Pues porque si no hay exposición al antígeno, el sistema inmune
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apaga la alarma, deja de producir anticuerpos y la mucosa
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empieza a sanar. O sea, la sensibilidad de la
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prueba se desploma. Por completo obtienes un falso
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negativo rotundo y le terminas diciendo a una persona celiaca
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que no lo es solo porque escondió la evidencia.
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Un desastre. ¿Entonces, con el paciente
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comiendo gluten? El primer paso es pedir el TTG
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guión IG a pero las guías son implacables en que siempre tiene
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que ir acompañado de la medición de IG a sérica total en el mismo
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tubo. Siempre sin excepción.
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Y ahí te detengo, porque esa es la duda clásica de los médicos
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internos. ¿Si ya medimos el TTG
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específico, para qué le sumamos? Costó pidiendo la IG.
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A total suena una redundancia. Parece, pero en realidad es una
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trampa mortal en el laboratorio. Resulta que del 2 al 4% de los
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Celíacos tienen deficiencia selectiva de IG a.
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Ah, o sea, físicamente su cuerpo no puede fabricar
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inmunoglobulinas tipo a. Exactamente por un defecto
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genético aparte. Entonces, si solo les pides el
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TTG guión IG a el papel te va a gritar negativo, pero no es
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porque toleren el gluten. ¿Es porque no tienen el material
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para hacer el anticuerpo? Tal cual.
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Si ignoras la IG a Total, te tragas ese falso negativo y
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condenas al paciente a un peregrinaje médico buscando
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respuestas por años. ¿Qué locura y qué haces en esos
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pacientes documentados con deficiencia de Igea?
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Ahí cambias de estrategia y pides anticuerpos de tipo igg,
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como los péptidos de gliadina de Amidados Igg ese.
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Detalle fino, te salva el diagnóstico y esto nos regresa a
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la gran pregunta de la paciente de 18 años.
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¿Hacemos biopsia o no? Ese es el debate caliente entre
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las especialidades hoy en día. Porque las guías pediátricas la
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ESPG An apoyan evitar la biopsia en ciertos casos, pero las guías
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de adultos, la a CG son superconservadoras al respecto.
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¿Por qué tanta diferencia? Es un balance entre evitar un
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trauma innecesario y el riesgo de omitir algo grave en niños,
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meterles un tubo y darles anestesia es un evento mayor.
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Muy traumático, además del. Costo exacto, entonces los
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pediatras consolidaron el enfoque sin biopsia si el
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anticuerpo TTG guión IG a es masivo, o sea igual o mayor a 10
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veces el límite superior. Como nuestra paciente, que tiene
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150 frente a un límite de 15. Justo si tienes eso,
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estadísticamente el daño intestinal es un hecho, solo
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necesitas confirmarlo pidiendo en otra muestra de sangre unos
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anticuerpos llamados anti endomicio losema.
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¿Y qué tienen de especial losema para esta segunda ronda?
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Que se miden por inmuno fuercencia indirecta, son más
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caros y dependen del ojo del operador, pero son brutalmente
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específicos, casi al 100%. Guau, o sea, no fallan.
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Si te salen positivos, el valor predictivo positivo alcanza el
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99.8% ahí meter un endoscopio no te aporta nada nuevo, solo
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riesgo. Te ahorraste todo el
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procedimiento. Pero entiendo que en adultos de
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40 o 50 años la historia es diametralmente opuesta.
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Completamente en un adulto con Atrofia velocitaria o diarrea
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crónica, el diagnóstico diferencial es un campo minado.
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Porque hay muchas otras causas que descartar.
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Así es, tienes que descartar enteropatías autoinmunes
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severas, daño por medicamentos o incluso neoplasias ocultas.
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¿Necesitas ver el tejido bajo el microscopio sí o sí?
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En adultos, la endoscopía sigue siendo irremplazable.
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A los niños se les ahorra el trauma y a los adultos se les
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descarta el cáncer. ¿Súper claro, oye, y qué pasa
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con esa gente que mencionamos, los que ya dejaron el gluten y
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prefieren arrancarse una uña antes de volver a comer pan por
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6 semanas para hacerse la biopsia?
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Ah, ahí viene ciencia de vanguardia fascinante.
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¿Están trabajando en el desafío de gluten in vitro?
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A ver, cuéntame de eso. En lugar de hacer que el
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paciente se enferme comiendo pan, le sacan sangre total.
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En el laboratorio exponen esa sangre al gluten y mide la
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secreción de interleucina. Guión 2.
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Como una prueba de memoria celular en la sangre.
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Tal cual, si hay un pico de interleucina significa que hay
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linfocitos t de memoria específicos contra el gluten
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circulando. Es una huella digital
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inmunológica increíble. Eso va a cambiar las reglas del
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juego cuando esté disponible en todos lados.
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Sin duda, va a revolucionar el diagnóstico retrospectivo en los
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próximos años. Lo bueno, volviendo lo que sí
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tenemos en la consulta, hoy pasemos al manejo.
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Dieta libre de gluten. ¿Suena que el paciente solo va
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al orgánico del súper y listo, no?
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Ojalá fuera así de fácil. La realidad es que el umbral
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para detonar el daño es minúsculo.
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Menos de 20 partes por 1000000. Es nada, es como cortar un pan
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en una tabla sacudirla y ahí mismo picar un jitomate.
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Esa migaja invisible basta para reventar las velocidades y
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disparar los anticuerpos. Es una carga psicosocial y
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económica tremenda para los pacientes.
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Y justamente aquí al momento de indicar el tratamiento y el
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seguimiento. Esto es lo más importante para
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lograr la inercia cero en nuestra práctica.
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No asumir que decir Eh deja el pan es suficiente y no abandonar
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el monitoreo creyendo que el paciente mejorará mágicamente
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solo. Ese es el pilar.
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Si como médicos nos quedamos estáticos, el paciente va a
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fracasar estrepitosamente. Hay que derivar.
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Obligatoriamente a un nutriólogo clínico especializado.
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Nosotros rara vez tenemos tiempo de educar sobre las fuentes
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ocultas, que son una pesadilla, salsa de Soya, aderezos,
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cápsulas de medicinas o hasta el pegamento de sobres.
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Detalles que ni te imaginas. ¿Y qué pasa con la avena?
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Siempre es un dolor de cabeza decidir si se las permitimos o
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no. Históricamente se prohibía, pero
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hoy sabemos que la mayoría tolera la proteína de la avena.
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El enfoque pragmático es no darle al día uno te esperas de 3
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a 12 meses a que bajen los anticuerpos y muy importante,
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solo avena certificada libre de gluten.
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Por la contaminación en los molinos industriales anotado,
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oye, y sé que hay un detalle en el consultorio que a muchos se
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les pasa. ¿Qué onda con la vacunación?
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¿Qué bueno que lo mencionas? Resulta que los pacientes
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celíacos tienen una comorbilidad oculta llamada hipoesplenismo.
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El vaso deja de funcionar. Así es, se atrofia por el
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depósito de complejos inmunes y sabemos que un vaso disfuncional
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te deja vulnerable a bacterias encapsuladas por.
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Supuesto, los neumococos. Exacto.
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Por eso las guías recomiendan pro activamente ofrecer la
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vacuna antinomogoxica es medicina preventiva de
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excelencia pura. Totalmente.
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Ahora pongámonos en un escenario más oscuro, tienes a tu paciente
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adulto supereducado le etiquetas, lleva un año de
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dieta, pero sigue sintiéndose fatal, diarrea y fatiga.
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¿Qué hacemos con ese 30% de pacientes que no responden?
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Es un escenario de sudores fríos, pero hay un orden lógico,
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el diagnóstico diferencial número uno por escándalo es la
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ingesta oculta de gluten. Siempre.
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Contaminación cruzada en restaurantes.
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Es una joda, pero es la causa principal.
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¿Le repites el TTG guión IG a si sigue elevado, están comiendo
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gluten? Fin de la historia.
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¿Y si los niveles ya se normalizaron, pero los síntomas
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persisten? Ahí buscas papologías
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superpuestas, el intestino Atrofiado pierde lactasa, así
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que buscas intolerancia a la lactosa o también sobre
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crecimiento bacteriano, colitis microscópica o hasta
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insuficiencia exocrina del páncreas.
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¿O K, pero y si ya descartaste todo eso?
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La dieta es Pristina y el paciente sigue perdiendo peso
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con el intestino destrozado en la biopsia.
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Ahí sí, entramos a un terreno peligrosísimo, la enfermedad
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Celíaca Refractaria. ¿Es poco común, verdad?
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Sí, ocurre en el uno a 4% de los adultos diagnosticados tarde y
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se divide en 2 tipos, el tipo uno no tiene tanto potencial
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maligno y se maneja con esteroides o inmunosupresores.
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Pero el tipo 2 es una emergencia en cámara lenta.
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¿Por qué qué mutación hay en las células en el tipo 2?
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Cambian de identidad, los linfocitos intraepiteliales
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pierden por completo la expresión de un marcador vital,
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el CD 8. Y esta aberración clonal es la
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antesala directa a la malignidad.
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A linfoma de células t. El famoso e a TL es un linfoma
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intestinal extremadamente agresivo y devastador.
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Por eso, si un adulto no mejora, no lo dejas a su suerte, vuelves
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a entrar con el endoscopio a buscar estas células.
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¿Definitivamente bueno, sabiendo esta complejidad brutal, vamos a
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aterrizarlo, si mañana a primera hora llega a mi consultorio la
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paciente de 18 años del caso inicial TTG en 150 y deficiencia
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de hierro, cuál es el paso a paso?
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Superdirecto, al tener 18 años, entra en el algoritmo
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adolescente. Tiene los anticuerpos 10 veces
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por encima del límite. ¿Ahí mismo, sin que deje el
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gluten, le pides una segunda extracción para los anticuerpos
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EMA? ¿Y si regresan positivos la
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siguiente semana? Confirmas el diagnóstico cero
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endoscopia, la derivas a nutrición clínica y como tiene
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la mucosa activa y no absorbe le programas hierro intravenoso
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para sacarla de la fatiga rápido.
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Y cita de control en 3 a 6 meses.
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Así es evalúas peso, vitamina DY Ves cómo va cayendo el TTG guión
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IG a. Y si por alguna rareza los EMAS
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salen negativos, entonces sí la mandas directo a
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gastroenterología para la biopsia.
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Una conducta limpia y basada en la evidencia para ir cerrando
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regálanos los mensajes clave, esos de retención clínica para
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aplicar mañana mismo. Con gusto.
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Primero, toda prueba inicial debe hacerse con el paciente
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consumiendo gluten. Si lo quitan la sensibilidad se
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va al piso básico segundo. Ante anemia Ferropénica,
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Refractaria o aftas recurrentes, sospechen de celiaquía
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sistemáticamente, no es solo diarrea y desnutrición.
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Exacto, buscar fuera del intestino.
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Tercero, en adultos, la biopsia es obligatoria en niños y
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adolescentes. TTG 10 veces alto más.
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Ema positivo te evitan la endoscapia con un 99.8% de
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seguridad. Una maravilla.
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¿Y el cuarto? El diagnóstico es el inicio,
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cuidado con el adulto mayor, que no mejora con la dieta.
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El riesgo de desarrollar linfoma de células t es muy real.
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Clarísimo, un compendio valiosísimo para transformar
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vidas. Y bueno, antes de despedirnos,
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quiero dejarles a quienes nos escuchan una última idea súper
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provocativa. A ver échala.
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¿Ya establecimos que necesitas la genética y el gluten, pero
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cuál es el detonante oculto para que alguien pierda la tolerancia
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a los 20 o a los 50 años? Uf, la gran incógnita médica.
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Exacto, la ciencia está apuntando a la microbiota y ojo
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a la teoría viral. Imagínate que en unos años
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descubramos que todo esto fue el daño colateral de una infección
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por un enterovirus común en la infancia.
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¿Qué hizo mimetismo molecular justo cuando le dieron los
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primeros cereales al bebé? Exactamente una perspectiva
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fascinante que nos recuerda que en la Autoinmunidad todavía hay
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muchísimos misterios esperando ser resueltos.