Mentsük meg Benit!

Porkoláb Gyöngyi · Jul 31, 2024 · 51m

Versenyfutás az idővel. “Beni születése napján elvesztettem a kontrolt az életem felett.” meséli dr. Szilágyi Boglárka, Beni édesanyja. Beni egy ritka betegségben szenved. A Duchenne féle izomdisztrófia egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. A betegség kezelés nélkül az izmok teljes leépülését jelenti, ami eléri a tüdőt is. Porkoláb Gyöngyi vendégével annak a gyűjtésnek az apropóján beszélgetett, amely a szükséges génterápiá forrása kapcsán…