1719-免疫多组学图谱解析疾病调控机制

聊聊Sci · Oct 29, 2026 · 22m

该研究通过构建包含超过一千万个单核细胞的芬兰人群免疫多组学图谱，揭示了疾病相关遗传变异如何通过染色质开放性和基因表达的调控级联反应影响免疫疾病。研究人员分析了大量的顺式数量性状基因座，发现染色质可及性变异比单纯的表达量变异更能捕获与疾病相关的调控机制。此外，该图谱解析了在进化上受限的基因中存在的多层调控缓冲机制，成功解释了遗传学中的长期悖论。通过将数量性状基因座与全基因组关联研究进行共定位分析，该工作为半数以上的免疫疾病关联提供了可验证的功能假设。

References:

Kanai M, Delorey T M, Honkanen J, et al. Population-scale immune multiome atlas reveals regulatory disease mechanisms[J]. Nature, 2026: 1-15.

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