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🧠 EP. 19 | ¿La demencia se hereda? Genética y riesgo familiar · Frecuencia Odontológica: el Podcast

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  Speaker 2: Tener antecedentes familiares de demencia significa que también vamos a desarrollarla?
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  Speaker 2: Cuando hablamos de genética, es común pensar que todo lo
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  Speaker 2: que heredamos determina nuestro futuro. Sin embargo, existe una diferencia
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  Speaker 2: importante entre tener una predisposición genética y heredar una alteración
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  Speaker 2: directamente relacionada con una enfermedad. Bienvenidos a Frecuencia Odontológica, el podcast.
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  Speaker 2: En este capítulo 19, titulado La demencia se hereda, genética
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  Speaker 2: y riesgo familiar, retomamos una temática abordada en la emisión
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  Speaker 2: 168 de Frecuencia Odontológica de UABC Radio como parte de
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  Speaker 2: nuestra serie Más allá del consultorio. Hoy exploraremos qué nos
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  Speaker 2: dice realmente nuestra información genética y por qué tener un
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  Speaker 2: riesgo no significa necesariamente desarrollar una enfermedad. Comenzamos.
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  Speaker 3: Hola, bienvenidas y bienvenidos a Frecuencia Odontológica, el podcast. En
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  Speaker 3: este capítulo 19, titulado La demencia se hereda, genética y
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  Speaker 3: riesgo familiar, pues abordaremos una pregunta que puede surgir cuando
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  Speaker 3: alguien cercano recibe un diagnóstico de demencia.
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  Speaker 4: Así es. Este episodio está asociado a la emisión 168
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  Speaker 4: de Frecuencia Odontológica de UABC Radio, correspondiente a la serie
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  Speaker 4: Más allá del consultorio, bajo el tema La demencia se hereda.
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  Speaker 4: Genética y riesgo familiar.
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  Speaker 3: Exactamente.
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  Speaker 4: Hoy conversaremos sobre el papel de la genética, los antecedentes
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  Speaker 4: familiares y los factores que pueden influir en el riesgo
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  Speaker 4: de desarrollar demencia. Comencemos.
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  Speaker 3: Fíjate que usualmente cuando hablamos de un diagnóstico médico hay
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  Speaker 3: como esta expectativa de precisión absoluta. Alguien se rompe un brazo,
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  Speaker 3: ves la radiografía con una línea blanca en el hueso
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  Speaker 3: y el médico simplemente dice, ah, ahí está el problema,
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  Speaker 3: vamos a enllezar.
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  Speaker 4: Claro, es un enfoque muy binario, ¿no?¿ Está roto o
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  Speaker 4: no está roto? Y eso da mucha tranquilidad.
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  Speaker 3: Sí, es muy físico. Pero el cerebro humano y su
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  Speaker 3: deterioro no funcionan con esa misma simplicidad mecánica.
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  Speaker 4: Para nada.
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  Speaker 3: Y eso genera muchísima angustia. Cuando un abuelo o una
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  Speaker 3: madre empieza a perder la memoria, la primera reacción en
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  Speaker 3: la familia es el miedo puro.
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  Speaker 4: Totalmente. Se asume automáticamente que la genética familiar es, digamos,
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  Speaker 4: una bola de cristal ineludible.
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  Speaker 3: Una sentencia.
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  Speaker 4: Exacto. Y la misión de nuestra charla de hoy es
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  Speaker 4: justo hacer una inmersión en las fuentes científicas para desmitificar
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  Speaker 4: ese miedo absoluto.
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  Speaker 3: O sea, limpiar el terreno de los conceptos básicos. Porque
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  Speaker 3: allá afuera, en las pláticas cotidianas, de repente usan demencia
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  Speaker 3: y Alzheimer de manera totalmente intercambiable.
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  Speaker 4: Como si fueran sinónimos absolutos, sí.
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  Speaker 3: Y para colmo, a veces lo confunden con el proceso
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  Speaker 3: normal de envejecer.
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  Speaker 4: Híjole, eso es súper común. Y es fundamental trazar una
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  Speaker 4: línea divisoria ahí.
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  Speaker 3: A ver
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  Speaker 4: El envejecimiento normal... puede traer ciertos cambios biológicos. Ya sabes,
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  Speaker 4: tardar un poquito más en recordar el nombre de un actor,
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  Speaker 4: por ejemplo.
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  Speaker 3: Lo típico que a todos
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  Speaker 4: nos pasa. Sí, sí. Pero la demencia es un término general.
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  Speaker 4: Es un concepto paraguas que agrupa a distintos tipos de
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  Speaker 4: deterioro cognitivo. Deterioros que son lo suficientemente severos como para
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  Speaker 4: interferir de verdad con la vida diaria de una persona.
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  Speaker 4: La demencia no es una etapa normal del envejecimiento.
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  Speaker 3: Queda clarísimo.
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  Speaker 4: Y ahora, el Alzheimer sí es la forma más común
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  Speaker 4: que encontramos bajo ese gran paraguas. Pero ojo, no son
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  Speaker 4: lo mismo ni es la única forma.
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  Speaker 3: Yo tengo una analogía muy cotidiana para esto. Imaginemos que
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  Speaker 3: la palabra demencia es el equivalente al concepto general de vehículo.
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  Speaker 4: A ver, me gusta por dónde vas.
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  Speaker 3: Un vehículo puede ser un camión de carga, una motocicleta,
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  Speaker 3: un autobús, ¿verdad?
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  Speaker 4: Claro.
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  Speaker 3: Pero el Alzheimer vendría siendo una marca y modelo específico
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  Speaker 3: de automóvil.
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  Speaker 4: Ándale, exactamente.
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  Speaker 3: Es el modelo de coche que más vemos circulando en
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  Speaker 3: la calle, sin duda, pero pues no todos los vehículos
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  Speaker 3: son de esa marca.
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  Speaker 4: Es una excelente forma de verlo. Y si tomamos esa
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  Speaker 4: idea del modelo específico de automóvil, nos ayuda a entender
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  Speaker 4: cómo entra la herencia.
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  Speaker 3: A ver, explícanos eso.
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  Speaker 4: Porque existen casos muy particulares donde la genética es literalmente
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  Speaker 4: el motor principal y el diseñador absoluto de la enfermedad.
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  Speaker 3: Vamos a desminucer esto por partes porque suena fuerte. Si
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  Speaker 3: hay casos con una causa genética directa, como una falla
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  Speaker 3: de fábrica inevitable en ese modelo de coche,¿ qué tan
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  Speaker 3: comunes son?
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  Speaker 4: Bueno, la ciencia clasifica esto como enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.
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  Speaker 4: Son formas de herencia directa. Pero el dato crucial que
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  Speaker 4: debemos recalcar para no generar pánico es su frecuencia. Estamos
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  Speaker 4: hablando de menos del 1% de los casos de Alzheimer
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  Speaker 4: en el mundo.
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  Speaker 3: Menos del 1% suena a casi nada en términos estadísticos globales.
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  Speaker 4: Es sumamente rara.
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  Speaker 3: Pero bueno, claro, para las familias que portan esto, pues
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  Speaker 3: es su 100% de realidad.¿ Y cómo se manifiesta esta variante?
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  Speaker 3: Porque siempre pensamos en el Alzheimer para la tercera edad.
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  Speaker 4: Esa es la principal diferencia clínica de estas formas hereditarias directas.
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  Speaker 4: No esperan a la vejez. Suelen detonar en plena medianidad.
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  Speaker 3: Hablamos de los 40, 50 años?
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  Speaker 4: Sí, e incluso 30. Personas que empiezan a mostrar un
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  Speaker 4: deterioro cognitivo severo súper jóvenes. Y un estudio global identificó
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  Speaker 4: que esto se concentra en tres genes muy específicos.
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  Speaker 3: Cuáles son?
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  Speaker 4: Se conocen como APP. P-S-E-N-1 y P-S-E-N-2.
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  Speaker 3: Deténgannos ahí tantito porque es bien fácil perderse con las
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  Speaker 3: siglas médicas.¿ Qué hacen exactamente esos tres genes?
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  Speaker 4: Pensemos en los genes como los manuales de instrucciones de
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  Speaker 4: una fábrica. Estos tres en particular tienen las instrucciones para
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  Speaker 4: fabricar y procesar ciertas proteínas en el cerebro. Cuando hay
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  Speaker 4: una mutación...
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  Speaker 3: Un error tipográfico en el manual.
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  Speaker 4: Exactamente. Las proteínas resultantes salen defectuosas. Se vuelven, digamos, pegajosas.
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  Speaker 3: Y se acumulan.
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  Speaker 4: Así es. Con los años se agrupan, forman placas y
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  Speaker 4: literalmente asfixian y interrumpen la comunicación entre las neuronas, causando
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  Speaker 4: la muerte celular.
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  Speaker 3: No entiendo. O sea, un proceso mecánico destructivo que empieza
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  Speaker 3: muchísimo antes de que se note. Leía en las fuentes
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  Speaker 3: que los médicos pueden predecir con una precisión matemática a
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  Speaker 3: qué edad van a empezar los síntomas.
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  Speaker 4: Sí, observando a qué edad comenzaron en el padre o
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  Speaker 4: madre afectados. Es
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  Speaker 3: como un reloj.
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  Speaker 4: Es implacable. Por ejemplo, con mutaciones en PSEN1, la edad
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  Speaker 4: promedio de inicio de los síntomas es a los 44.9 años.
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  Speaker 4: Híjole
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  Speaker 3: 44 años. Eso suena aterrador. Si alguien tiene una de
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  Speaker 3: estas mutaciones dominantes, es una sentencia absoluta e inmodificable.
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  Speaker 4: Pues fíjate que la biología siempre tiene matices y nos
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  Speaker 4: da sorpresas. Los documentos revelan un hallazgo fascinante en Antioquia, Colombia.
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  Speaker 3: Ah, sí, la familia extensa con la mutación PSEN1.
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  Speaker 4: Esa misma. Prácticamente todos en esa familia que heredaban la
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  Speaker 4: mutación desarrollaban Alzheimer temprano. Pero hubo una mujer que desafió todo.
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  Speaker 3: Qué pasó con ella?
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  Speaker 4: Pues, a pesar de tener esta mutación genética determinante, llegó
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  Speaker 4: a sus 70 años sin presentar deterioro cognitivo significativo.
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  Speaker 3: 70 años? O sea, casi tres décadas de diferencia de
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  Speaker 3: lo que decían los manuales médicos.¿ Cómo es eso posible?
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  Speaker 4: Porque resultó tener una segunda rareza en su genoma, otra
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  Speaker 4: mutación completamente distinta llamada APOE3 Christchurch.
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  Speaker 3: Y eso funcionó como un escudo.
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  Speaker 4: Tal cual. Fue una mutación protectora que frenó la cascada
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  Speaker 4: tóxica en el cerebro, demostrando que el cuerpo no es
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  Speaker 4: solo un programa de computadora que ejecuta comandos a ciegas.
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  Speaker 3: Qué impresionante! Ahora, esto nos cubre para ese rarísimo 1%, ¿verdad?
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  Speaker 3: Así es. Pero eso nos deja con la inmensa mayoría,
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  Speaker 3: el 99% de los casos. que son los que generan
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  Speaker 3: preocupación en la población general.
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  Speaker 4: Exacto. El Alzheimer de inicio tardío, el escenario más común.
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  Speaker 4: Aquí la predisposición genética no es destino.
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  Speaker 3: Por qué cambia tanto el panorama aquí?
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  Speaker 4: Porque hablamos de riesgo poligénico. Se sabe que entre el
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  Speaker 4: 60 y el 80% del riesgo se atribuye a factores hereditarios,
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  Speaker 4: pero poligénicos.
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  Speaker 3: O sea, muchos genes al mismo tiempo.
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  Speaker 4: Exacto. Muchos genes aportando un riesgo chiquitito cada uno, no
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  Speaker 4: una sola mutación determinante. Y el factor genético más conocido
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  Speaker 4: aquí es el gen ApoE, específicamente su variante Epsilon 4. Ah,
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  Speaker 3: claro, la variante que todos mencionan. Yo lo veo así.
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  Speaker 3: Tener ese gen ApoE Epsilon 4 es como tener boletos
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  Speaker 3: extra para una rifa que nadie quiere ganar.
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  Speaker 4: Me gusta esa analogía.
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  Speaker 3: Tienes más boletos en la tómbola que tu vecino, estadísticamente hablando.
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  Speaker 3: pero de ninguna manera significa que tú tengas el boleto premiado.
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  Speaker 4: Totalmente. Aumenta las probabilidades, pero no asegura la enfermedad. Y
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  Speaker 4: hay un dato crucial sobre este gen y la ancestría.
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  Speaker 3: A qué te refieres?
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  Speaker 4: El impacto del gen ApoE Epsilon 4 no es igual
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  Speaker 4: en todo el mundo.
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  Speaker 3: A ver, a ver,¿ me estás diciendo que el mismo
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  Speaker 3: gen cambia dependiendo de dónde vengas?
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  Speaker 4: Fíjate que sí. El riesgo que confiere es menor en
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  Speaker 4: poblaciones con ascendencia africana o caribeña, hispana, pero es mucho
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  Speaker 4: más fuerte en personas con ascendencia japonesa. en comparación con
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  Speaker 4: las poblaciones caucásicas europeas.
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  Speaker 3: Es un nivel de complejidad brutal.
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  Speaker 4: La historia migratoria, literal, afectando la genética. Ahora, conociendo todo esto,
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  Speaker 4: la reacción lógica, o bueno, por puro miedo, sería ir
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  Speaker 4: a comprar una prueba genética comercial.
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  Speaker 3: Las que venden por internet, claro.
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  Speaker 4: Sí, te enteras de un caso familiar y quieres hacerte
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  Speaker 4: un examen de ADN ya mismo.¿ Por qué esto no
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  Speaker 4: es recomendable? Lo que debemos cuestionarnos críticamente aquí es la
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  Speaker 4: utilidad de esa información. Como el Alzheimer tardío es tan heterogéneo,
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  Speaker 4: una prueba comercial no te puede predecir con certeza nada.
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  Speaker 3: O sea, te da un mapa a medias.
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  Speaker 4: Exactamente. Tener el gen de riesgo no te asegura desarrollar
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  Speaker 4: la enfermedad. Y salir negativo tampoco te da inmunidad.
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  Speaker 3: Y el susto que te metes
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  Speaker 4: Ese es el mayor problema. Generas una angustia y un
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  Speaker 4: estrés crónico innecesario. Y la información médica solo es verdaderamente
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  Speaker 4: útil cuando podemos actuar sobre ella.
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  Speaker 3: Entonces,¿ para quién sí son estas pruebas?
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  Speaker 4: Su utilidad principal está en las investigaciones clínicas o en
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  Speaker 4: ensayos de medicamentos. También en familias con ese historial clarísimo
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  Speaker 4: de demencia temprana del que hablábamos.
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  Speaker 3: Ese 1%
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  Speaker 4: Sí, pero siempre, siempre acompañadas de asesoramiento genético especializado.
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  Speaker 3: Bien, si las pruebas no son la solución para el
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  Speaker 3: público general y la genética no es destino ineludible,¿ qué
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  Speaker 3: sí está en nuestras manos? Porque esta es la parte
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  Speaker 3: más esperanzadora.
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  Speaker 4: Es súper esperanzadora. En 2024 se publicó un reporte histórico
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  Speaker 4: de la Comisión Lancet y su conclusión principal es revolucionaria.
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  Speaker 3: Qué descubrieron?
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  Speaker 4: Que casi la mitad de los casos de demencia, alrededor
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  Speaker 4: del 45 por ciento.
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  Speaker 3: Casi la mitad?
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  Speaker 4: Sí, podrían teóricamente prevenirse o retrasarse si modificamos 14 factores
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  Speaker 4: de riesgo a lo largo de toda nuestra vida.
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  Speaker 3: O sea que nuestras decisiones compiten directamente contra la genética.¿
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  Speaker 3: Cuáles son esos factores?
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  Speaker 4: Son muy variados. Empiezan desde la educación temprana para construir
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  Speaker 4: reserva cognitiva, evitar lesiones en la cabeza, hacer actividad física regular.
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  Speaker 3: Claro, lo básico del buen estilo de vida.
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  Speaker 4: Sí, pero hay otros clínicos vitales.
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  Speaker 3: Controlar la hipertensión. O sea, mantener la presión sistólica en
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  Speaker 3: 130 o menos desde los 40 años.
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  Speaker 4: Desde los 40. Ojo ahí. Tratar la diabetes, la obesidad,
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  Speaker 4: evitar por completo el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol.
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  Speaker 3: Y leía también sobre factores sociales, ¿no? Combatir el aislamiento social,
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  Speaker 3: tratar la depresión y hasta reducir la exposición a la
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  Speaker 3: contaminación del aire.
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  Speaker 4: Así es. Todo eso suma. Pero hay dos grandes novedades
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  Speaker 4: que la Comisión añadió apenas en 2024. A ver. Una
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  Speaker 4: es el colesterol LDL alto en la mediana edad que
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  Speaker 4: daña los vasos sanguíneos del cerebro. Y la otra, que
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  Speaker 4: sorprendió a muchos, es la pérdida de visión no tratada.
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  Speaker 3: Esa justo. Un momento. La pérdida de audición que ya
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  Speaker 3: estaba y ahora la de visión.¿ Cómo es posible que
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  Speaker 3: algo como usar unos lentes para leer proteja al cerebro
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  Speaker 3: de la demencia?
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  Speaker 4: Tiene todo el sentido cuando entiendes el mecanismo biológico y social.
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  Speaker 4: Se trata de la carga cognitiva.
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  Speaker 3: Qué es eso?
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  Speaker 4: La pérdida de estos sentidos priva al cerebro de estimulación clara.
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  Speaker 4: Si no ves bien o escuchas borroso, tu cerebro gasta
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  Speaker 4: una energía monumental tratando de decodificar el mundo.
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  Speaker 3: Es como si una computadora tuviera un programa súper pesado
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  Speaker 3: de fondo y se vuelve lenta.
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  Speaker 4: Exactamente. Esa energía debería estar usándose para la memoria. Y
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  Speaker 4: además está la parte social. Si te cuesta escuchar una
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  Speaker 4: plática en un café,¿ qué haces?
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  Speaker 3: Pues te da pena estar diciendo mande, mande a cada rato.
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  Speaker 3: Te quedas callado o de plano dejas de ir. Te aíslas.
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  Speaker 4: Y el aislamiento social acelera el deterioro. Por eso, usar
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  Speaker 4: audífonos o tratarte unas cataratas literalmente mantiene al cerebro conectado
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  Speaker 4: e interactuando.
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  Speaker 3: Es asombroso como unos lentes son una armadura neurológica. Pero claro,
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  Speaker 3: esto también menciona que el riesgo es mayor en países
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  Speaker 3: de ingresos bajos y medios.
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  Speaker 4: Sí, en grupos socioeconómicos vulnerables, destacando la importancia de la
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  Speaker 4: equidad en salud. No todos pueden comprar unos buenos aparatos auditivos.
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  Speaker 3: Tienes toda la razón. Es un tema estructural. Y bueno,
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  Speaker 3: sintetizando todo este mensaje central de nuestra conversación, digamos que
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  Speaker 3: tener familiares con demencia es solo un indicador.
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  Speaker 4: Es una alerta para prestar atención a nuestra salud preventiva
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  Speaker 3: Exacto. No es una bola de cristal que dicta nuestro
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  Speaker 3: futuro irremediablemente.
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  Speaker 4: Así es.
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  Speaker 3: Y esto me deja con un pensamiento provocativo final. Si
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  Speaker 3: casi la mitad de los casos se previenen cuidando el corazón,
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  Speaker 3: la visión, la audición y la vida social…¿ Cuánto de
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  Speaker 3: lo que asumimos como un declive natural e inevitable del
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  Speaker 3: envejecimiento es en realidad el resultado acumulado de factores de
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  Speaker 3: riesgo que ignoramos en nuestra juventud y mediana edad?
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  Speaker 4: Totalmente de acuerdo. Es una reflexión poderosísima.
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  Speaker 3: Así llegamos al final del capítulo 19 de Frecuencia Odontológica,
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  Speaker 3: el podcast, dedicado al tema La demencia se hereda, genética
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  Speaker 3: y riesgo familiar. Recordemos que tener antecedentes familiares de demencia
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  Speaker 3: no significa necesariamente que desarrollaremos esta condición. Comprender la genética
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  Speaker 3: y los factores de riesgo nos ayuda a interpretar mejor
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  Speaker 3: la información y tomar decisiones informadas sobre nuestra salud. Y
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  Speaker 4: este contenido complementa la emisión 168 de Frecuencia Odontológica de
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  Speaker 4: UABC Radio, de la serie Más Allá del Consultorio. Gracias
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  Speaker 4: por acompañarnos. Nos escuchamos en un próximo episodio de Frecuencia Odontológica,
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  Speaker 4: el podcast. Hasta pronto.
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  Speaker 2: La genética puede ayudarnos a comprender nuestra predisposición a determinadas enfermedades,
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  Speaker 2: pero no siempre nos permite anticipar lo que ocurrirá. Distinguir
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  Speaker 2: entre riesgo, herencia y predisposición es fundamental para interpretar la
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  Speaker 2: información científica y tomar decisiones informadas sobre nuestra salud. Gracias
• 14:10
  Speaker 2: por acompañarnos en este capítulo 19 de Frecuencia Odontológica, el podcast,
• 14:14
  Speaker 2: un contenido vinculado con la emisión 168 de Frecuencia Odontológica
• 14:19
  Speaker 2: de UABC Radio. Te invitamos a seguir explorando nuestros contenidos
• 14:23
  Speaker 2: de divulgación científica en Spotify y YouTube. Hasta el próximo episodio.