Проект Q100: Полный диплоидный геном человека T2T-HG002

СИНТЕТИК · Sep 8, 2026 · 16m

Представленные материалы описывают проект **Q100**, целью которого является создание эталонного **полного диплоидного генома человека** (образец HG002) с практически абсолютной точностью. В отличие от традиционных методов, ограничивающихся поиском вариаций относительно неполных баз данных, этот **геномный стандарт** обеспечивает непрерывную последовательность от «теломеры до теломеры» для всех 46 хромосом. Авторы разработали программное обеспечение **Genome Quality Checker**, позволяющее оценивать точность современных технологий секвенирования и сборки геномов без системных ошибок…