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Miocardiopatía Hipertrófica (NEJM, 2025) · Inercia Cero: Corazón, Riñón y Metabolismo

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A ver, pensemos en este caso, tienes a una persona joven,
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deportista y le encuentras un soplo que que te llama la
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atención. Ajá.
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O quizá no sé, alguien de 50 años con una disnea de esfuerzo
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que no te cuadra, que no parece isquémico y la sospecha es
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miocardiopatía hipertrófica. O K.
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Uf, sí. Hay que desglosar esto porque el
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manejo ha cambiado, pero un chingo en los últimos años.
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Totalmente lo que aprendimos en la residencia, la verdad, ya se
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quedó corto. Pasamos de un manejo casi ni
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lista a tener terapias que atacan la raíz del problema.
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Es una conversación completamente diferente a la de
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hace una década. Completamente.
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Pues entremos de lleno como siempre.
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¿Cuál sería la pregunta clínica que guía todo esto?
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Yo creo que la pregunta del 1000000 es a ver.
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¿Tienes a una persona con diagnóstico o la sospecha de
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miocardiopatía hipertrófica, la MCH la pregunta es, cuáles son
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las claves hoy? ¿Pero las claves de verdad para
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un diagnóstico preciso y para estratificar el riesgo de muerte
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súbita de forma útil y sobre todo, un manejo que de verdad
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modifique el pronóstico, no? Exacto, más allá de solo darle
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un betabloqueador y pues cruzar los dedos.
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¿Perfecto y en qué nos estamos basando para responder todo
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esto? ¿Qué tipo de evidencia tenemos
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sobre la mesa? Mira, aquí no es un solo
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estudio. Estamos haciendo más bien una
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una síntesis crítica de lo mejor que hay, la.
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Crema y nata, digamos. Exacto, la guía de la hacha y la
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a CC la nuevecita de 2024. Revisiones de expertos del New
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England del Jack. O sea, pesos pesados.
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Sí, y un Clinical Update muy, muy práctico del BMJ, es la
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síntesis del la evidencia global realmente.
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¿Y la población que cubren estas fuentes es básicamente todo el
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espectro de la enfermedad, cierto?
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Exacto. Esto abarca desde el familiar,
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que es genotipo positivo, pero su corazón aún está normal, el
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fenotipo negativo hasta la persona con la forma clásica, la
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MCH obstructiva con síntomas. Y también los casos más
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difíciles. Claro, la MCH no obstructiva que
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a veces es un verdadero dolor de cabeza y los estadios finales de
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falla cardiaca. Lo que a veces se llama fase
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Burnout. ¿Bien, ahora pongamos los
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métodos bajo la lupa y aquí es donde para mí se pone
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interesante porque en cardio estamos super acostumbrados a
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los RCT gigantes, no? Sí, y ese es un.es un punto
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clave aquí porque gran parte de lo que sabemos, sobre todo en
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diagnóstico y riesgo, no viene de esos mega ensayos.
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¿Entonces, de dónde sale? ¿Viene de registros
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observacionales, registros enormes, EH?
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Muy bien llevados como el Shark. Que junta a miles de personas de
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centros de excelencia de todo el mundo.
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Ah, pero eso mete un sesgo de selección.
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O no digo la persona que atienden en la mayo Clinic,
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quizá no es la misma que vemos en un hospital comunitario.
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Precisamente y esa es una limitación que hay que tener
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siempre en la cabeza ahora para los fármacos nuevos.
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Ahí sí hay RCTS. Ahí la historia es otra claro.
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Ahí sí, tenemos ensayos clínicos aleatorizados, doble ciego,
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controlados con placebo, súper sólidos, los estudios explorer
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HCM valor HCM con los inhibidores de la miosina.
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La evidencia dura. Esa es la evidencia que nos
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gusta ver para lo demás, como decidir cuándo hacer una
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miectomía. Pues sí, dependemos de datos
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observacionales, robustos y consensos de expertos.
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Que son buenos, pero no es causalidad pura y dura.
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Exacto tiene sus limitaciones. Entendido.
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Bueno, vamos a los resultados, a la carnita.
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¿Qué es lo que de verdad cambia la práctica?
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Empecemos por cómo hacemos el diagnóstico, va la definición
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clásica, esa sigue igual, un grosor de pared del ventrículo
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izquierdo de 15 mm o más, sin otra causa que lo explique.
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Claro, hipertensión severa, estenosis aórtica.
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Todo eso fuera. Exacto, pero ojo, hay un matiz
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importante. Si estás viendo un familiar de
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primer grado de alguien con MCH, un grosor de 13 o 14 mm ya te
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puede dar el diagnóstico. Y aquí viene una de las perlas
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que a mí me cambió el chip, el rol de la imagen.
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Antes era todo con el eco y ya está.
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¿Sí, y hoy, hoy el eco y la resonancia magnética cardiaca no
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compiten, se complementan? A ver cómo es eso.
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¿El eco sigue siendo tu caballo de batalla, no?
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Es barato, es accesible y es perfecto para ver la parte
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dinámica, los gradientes en el tracto de salida, el movimiento
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anterior sistólico de la Mitral. El famoso más que para ponerlo
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en fácil es cuando la valva de la Mitral es como succionada
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hacia el septo y empeora la obstrucción, una imagen muy
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clásica. Justo eso, pero la resonancia
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magnética cardiaca con gadolinho la RMC se ha vuelto el estándar
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de oro para otras cosas. Primero te mide el grosor máximo
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real. A veces el eco se queda corto en
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el apex o la pared lateral, por ejemplo.
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Y lo segundo, que es quizá lo más importante.
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La fibrosis, detectar y sobre todo cuantificar la fibrosis
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miocárdica con el realce tardío con gadolinio, el LGE.
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¿Que ya no es un lujo para investigación, verdad?
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Para nada, hoy es fundamental para estratificar el riesgo es
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parte del estudio básico y de paso la resonancia es excelente
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para descartar los mímics. Esas fenocopias, como la
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enfermedad de Fabri o la amiloidosis, o.
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K diagnóstico claro, hablemos de genética, a todos les pedimos el
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test genético. Uf, ese es una pregunta
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excelente. A ver, encontramos variantes
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genéticas patogénicas en un 30, 60% de los casos, las más
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comunes de lejos en los genes MIBPC 3.
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YMIH 7. ¿Y para qué nos sirve saberlo en
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la práctica? Su utilidad principal, en
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realidad no es tanto para la persona que ya tiene el
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diagnóstico, es para sus familiares.
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Es para el tamizaje en cascada. Exactamente si encuentras la
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mutación en el caso índice, le haces la prueba Asus familiares
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directos y al familiar que no la tenga.
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Lo das de alta de la vigilancia cardiológica de por vida.
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Imagínate la tranquilidad que es eso.
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Y al que sí la tenga, aunque su corazón se vea normal, a ese sí
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lo tienes que seguir con imagen periódicamente, pero.
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Y esto es clave a nivel individual.
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Saber el gen no te dice qué tan grave va a ser eso.
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Que quede clarísimo. El genotipo no predice el
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pronóstico ni la severidad de la enfermedad.
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Bien, y eso nos lleva al punto que más angustia a todos.
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Creo el riesgo de muerte súbita. Aquí sí que el mundo ha
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cambiado. Totalmente.
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Antes, la muerte súbita era el rostro más temido de la MCH.
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Ahora, gracias a los desfibriladores, los daes, el
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panorama es otro. ¿Las guías nos dan una checklist
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de factores de riesgo mayores en adultos, qué es?
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¿Es de a huevo aplicarla en cada visita?
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Venga, vamos a repasarlos el primero es obvio.
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Sí, si la persona ya sobrevivió a un paro cardiaco o tuvo una TV
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o FV sostenida, eso es prevención secundaria.
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El dai es indiscutible, no hay nada que pensar.
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¿Y para prevención primaria, EN quién nos lo planteamos ahí?
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Barabista uno historia familiar de muerte súbita por MCH en un
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familiar cercano, sobre todo si era joven menor de 50 años.
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Un grosor de pared máximo que sea masivo, no de 30 mm o más.
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Un síncope reciente que te huela a arritmia, no un simple desmayo
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vasovagal. La presencia de un aneurisma
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apical del Ventrículo Izquierdo. Que suele ser una zona de
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muchísima cicatriz, muy arritmogénica y el quinto, que
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es el que siempre genera debate. La fevi.
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La fracción de eyección del Ventrículo Izquierdo la fevi por
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debajo del 50%. A ver, detengámonos ahí 1.
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Segundo, porque eso es súper contra intuitivo.
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En la práctica general vemos fevis del 40% en cardiopatía
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isquémica y decimos, bueno, está deteriorada pero no es
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catastrófica. ¿Y aquí me dices que menos del
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50% es un factor de riesgo mayor?
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Es que la fisiopatología es completamente distinta.
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Un corazón hipertrófico es hiperdinámico por naturaleza.
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Una fevi del 48% en este contexto no es una ligera
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disfunción. Es una señal de que ese músculo
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ya está claudicando. Exacto.
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Es un signo de que está entrando en esa fase de burn out de la
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que hablábamos. Es un marcador de muy, muy mal
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pronóstico. ¿Entendido es un cambio de chip
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mental importante y además de estos 5 grandes, hay
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modificadores de riesgo, no? Sí principalmente 2 la presencia
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de Taquicardia Ventricular no sostenida, frecuente o
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repetitiva en un holter y, volviendo a la resonancia, una
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fibrosis extensa. ¿Qué tan extensa?
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Cuantificada como un LGE mayor al 15% de la masa total del
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ventrículo Izquierdo si tienes uno o más de estos factores
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mayores. ¿Estás obligado a tener una
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conversación seria con la persona sobre implantar un dai
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en prevención primaria o K? Ya tenemos un diagnóstico claro
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y estratificamos el riesgo. Ahora viene lo bueno.
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¿Qué hacemos para que esta persona se sienta mejor y viva
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más? Porque aquí es donde la
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farmacología se puso de ciencia ficción.
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Totalmente. Dividamos el manejo primero la
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MCH obstructiva sintomática la primera línea no ha cambiado.
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Betabloqueadores no vasodilatadores.
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Metoprolol Atenolol. Esos mismos titulados hasta la
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máxima dosis que se tolere. Claro, porque lo último que
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quieres es bajarles la presión arterial cuando ya tienen una
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obstrucción a la salida. Precisamente si fallan o no se
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toleran, la segunda línea son los calcio antagonistas no
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didropidinicos verapamilo diltiazem, pero con cuidado si
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los gradientes son muy altos por encima de 100 mm de mercurio.
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Y si a pesar de todo esto la persona sigue con síntomas, aquí
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es donde se abre un abanico de opciones que antes no existía.
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Exacto, tienes 3 opciones de peso similar.
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La primera más clásica es añadir disopiramida, un antiarrítmico
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que tiene un potente efecto enotrópico negativo.
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O K. Que sigue siendo el estándar de
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oro si se hace bien o la ablación septal con alcohol.
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¿Y aquí hay que ser enfáticos, esto debe hacerse en centros de
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alto volumen y con experiencia, no?
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Totalmente. Mandar a una persona a un
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cirujano que hace una miectomía al año es una mala praxis.
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Y la tercera opción es la gran Revolución.
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Los inhibidores de la miosina cardiaca como Mava, Campten y
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Aficamten. Es que es increíble.
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Es un cambio de paradigma. Por fin tenemos un fármaco
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diseñado para la fisiopatología de la MC.
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¿H, cómo funcionan exactamente? Piensa que el motor del corazón,
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la miosina, está como acelerado por defecto.
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Lo que hacen estos fármacos es estabilizar la miosina en un
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Estado súper relajado, disminuyendo los puentes
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cruzados de actina miosina le enseñan al motor a ponerse en
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neutral. El resultado es que se reduce la
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hipercontractilidad baja el gradiente de obstrucción y lo
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más importante, mejoran los síntomas y la calidad de vida,
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como demostraron los ensayos explorer y valor.
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Exacto, ahora para. La MCH no obstructiva
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sintomática. Ahí el manejo es más frustrante,
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la verdad. Sí, ahí estamos más limitados.
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Se usan betabloqueadores o calcioantagonistas para mejorar
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la diástole y los síntomas de disnea o angina y diuréticos.
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Pero con muchísimo cuidado para no depletar el volumen.
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Y en casos muy avanzados, refractarios a todo, la opción
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final es el trasplante cardiaco. Así es, y un último punto clave
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del tratamiento, la fibrilación auricular.
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Cierto. Ocurre hasta en un. 25.
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Por ciento de estas personas y es de pésimo pronóstico por el
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riesgo de embolismo. El mensaje aquí es directo y no
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admite dudas. Toda persona con MCHY
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fibrilación auricular, sea paroxística o persistente, debe
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recibir anticoagulación. Oral y aquí no vale la escala,
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Chad 2 DS 2 bass. ¿Verdad?
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Para nada. Olvídate de la escala.
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El riesgo es alto per se y los anticoagulantes orales directos.
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Los doaks son la primera línea. Perfecto antes de pasar a la
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aplicación práctica, analicemos rápido las fortalezas y
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limitaciones de toda esta evidencia.
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La gran fortaleza es que tenemos guías de práctica clínica muy
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robustas y actualizadas de la sociedad americana y europea,
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que en general están muy alineadas.
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Bidores de Miosina contra miectomía temprana.
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Aún no sabemos la secuencia óptima para todos.
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Exacto, y es importante notar que, como es lógico, muchos de
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los autores de estas guías tienen conflictos de interés
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declarados con las farmacéuticas que producen estos nuevos y
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costosos medicamentos. Lo cual no invalida los datos,
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pero es algo a tener en cuenta. Hay que tenerlo presente a leer
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la evidencia, claro. Totalmente, entonces.
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Para que toda esta información no se quede en la teoría y
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evitemos la parálisis para que no haya inercia terapéutica.
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Por eso, inercia cero. ¿Qué hacemos diferente en el
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consultorio a partir de mañana? Diagnóstico proactivo ante la
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sospecha clínica de MCH no te conformes con el eco, pide
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también una resonancia magnética cardiaca con gadolinio.
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La resonancia ya no es opcional, es parte del estudio estándar y
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no olvides preguntar por la historia familiar a 3
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generaciones. Estratificación sistemática la
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evaluación del riesgo de muerte súbita no es algo que se hace
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una vez y ya en cada visita repasa mentalmente la checklist
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de factores de riesgo. La enfermedad es dinámica y el
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riesgo puede cambiar. Manejo obstructivo sin miedo si
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el beta bloqueador a dosis plenas no controla los síntomas,
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no esperes años para escalar. Si tienes acceso a inhibidores
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de la miosina son una excelente opción.
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Si no refiere sin dudarlo a un centro de excelencia, no referir
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a tiempo es un error. Fibrillación auricular es igual
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a anticoagulación. Automatiza esta regla en tu
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cabeza, ves MCH más CF a en un electro o un holter, inicias
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anticoagulación, punto final y quinto, un cambio cultural
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importante, el Consejo sobre el ejercicio, el paradigma cambio,
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ya no es, quédese quieto en un sillón.
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Se recomienda ejercicio de intensidad leve a moderada.
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Para la mayoría, la restricción universal de la actividad física
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ya no está indicada. Excelente.
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Vamos a cerrar con un mensaje final para la práctica.
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Los puntos clave para llevar a la trinchera, claro.
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Primero, en el diagnóstico, piensa en MCH.
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Más allá del soplo, usa la resonancia magnética para ver el
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panorama completo, especialmente la fibrosis.
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Segundo, en el riesgo de muerte súbita.
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Memoriza los factores de riesgo mayores.
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Una fe vi por debajo del 50% o un aneurisma apical son banderas
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rojas gigantes que deben hacerte pensar inmediatamente en un dai.
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Tercero, en la terapia obstructiva se escalonado pero
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agresivo. Los inhibidores de la miosina
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son un cambio de juego y la terapia de reducción septal en
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manos expertas es altamente eficaz.
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Y cuarto, la anticoagulación en f a es no negociable.
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Con este manejo moderno y proactivo, la MCH ha pasado de
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ser una condena a ser una enfermedad tratable, compatible
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con una longevidad normal en la mayoría de los casos.
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Mi nivel de confianza en estas recomendaciones es alto, están
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respaldadas por las sociedades cardiológicas más importantes
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del mundo y aunque hay brechas de evidencia, el consenso actual
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es fuerte y ha demostrado mejorar los desenlaces clínicos.
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¿Y para quedarnos pensando? La terapia génica para la MCH ya
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no es ciencia ficción, ya está en ensayos clínicos.
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Fase uno B se está investigando desde cómo silenciar el a RN
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mensajero alterado hasta editar el genoma con crisper para
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corregir la mutación de raíz. Es una perspectiva fascinante.
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¿Si hoy podemos modular la contractilidad con una pastilla,
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qué pasará cuando podamos corregir el defecto genético de
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raíz? ¿Quizás antes de que el corazón
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siquiera empiece a engrosarse? La pregunta ya no es si podremos
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curar la MCH, sino cuándo, y eso, para una enfermedad que
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antes considerábamos una condena, es una perspectiva
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brutalmente optimista.