【健康醫療 單元】專訪 潘懷宗 教授 ｜蘭萱時間 2023.06.28

蘭萱時間 · Jun 28, 2023 · 38m

節目邀請到 潘懷宗 教授

來談談 新藥 tofersen 適用特定遺傳類型漸凍症

罕上加罕,令漸凍症殺傷力更強的稀有突變!!

漸凍症是一種致命的神經退行性疾病,患者大腦皮圖腦和中的運動神經元會逐漸受到無法逆轉的破壞,導致肌肉無力和萎縮，喪失自主運動的能力

絕大多數漸凍症(90-95%)病例是偶發性,患者並無可追溯的家族史,剩下5-10%家族傳

而在偶發漸凍症之,只約1-2%

此類患者往往發年齡較輕,生存期比其他患者更短

全球約有16.8萬人患有漸凍症

而在美國的患者當中,只有大約330人攜帶SOD1突變·

百健的tofersen是一種反義寡核酸

其作用機制是專門針對突變的SOD1基因產生的RNA並與之結合

有研究指出這些毒性蛋白的積累會損害神經系統,或會導致漸凍症病情加重

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